Основные понятия и проблемы генетики. Социальные проблемы генетики человека Кашапов Фёдор Адеевич Осмысление проблем генетики человека
Введение. Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм. Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы гедам», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена. 1. Природа генов Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о ее корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал “элементами”. Позднее их стали называть “факторами” и, наконец, генами; было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения к другому. Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена: а) ген как единица рекомбинации. На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма; б) ген как единица мутирования. В результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию. в) ген как единица функции. Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта. 1.1 Краткое изложение сути гипотез Менделя 1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей. 1. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя проявление другого (рецессивного). 1. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления). 1. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип независимого распределения). 1. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не изменяющаяся единица. 1. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от каждой из родительских особей. 1.2 Изменчивость Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор. Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных, физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое проявление любого признака обусловлено в конечном счете генами, контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда. Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает, что существуют две формы изменчивости - дискретная и непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. Результаты измерений представляют в виде гистограммы, отражающей распределение частот различных вариантов этого признака в популяции. На рис. 4 представлены типичные результаты, получаемые при таких исследованиях, и они наглядно демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью. 1.3 Влияние среды Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были соответствующие условия - освещение, снабжение водой и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик Иогансен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах «тяжелой» или «легкой» селекционной линии семена мало различались по среднему весу, тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление признака оказывают влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчивость как «кумулятивный эффект варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип». Кроме того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака определяется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто человеческих качеств, как индивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, они зависят как от наследственных, так и от средовых факторов, которые, взаимодействуя в различной степени у разных индивидуумов, влияют на окончательное выражение признака. Именно эти различия в тех и других факторах создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока еще не располагаем данными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преобладает, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом. 1.4 Источники изменчивости Необходимо ясно представлять себе, что взаимодействие между дискретной и непрерывной изменчивостью и средой делает возможным существование двух организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможности генетической изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая видимая изменчивость у таких организмов почти наверное обусловлена воздействиями внешней среды. Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них есть широкие возможности для возникновения генетических различий. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат два процесса, происходящие во время мейоза: 1. Реципрокный обмен генами между хромата- дамп гомологичных хромосом, который может происходить в профазе 1 мейоза. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. 2. Ориентация пар гомологичных хромосом (бивалентов) в экваториальной плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление, в котором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта ориентация носит случайный характер. Во время метафазы II пары хроматид опять- таки ориентируется случайным образом, и этим определяется, к какому из двух противоположных полюсов направится та или иная хромосома во время анафазы II. Случайная ориентация и последующее независимое расхождение (сегрегация) хромосом делают возможным большое число различных хромосомных комбинаций в гаметах; число это можно подсчитать. Третий источник изменчивости при половом размножении - это то, что слияние мужских и женских гамет, приводящее к объединению двух гаплоидных наборов хромосом в диплоидном ядре зиготы, происходит совершенно случайным образом (во всяком случае, в теории); любая мужская гамета потенциально способна слиться с любой женской гаметой. Эти три источника генетической изменчивости и обеспечивают постоянную «перетасовку» генов, лежащую в основе происходящих все время генетических изменений. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции. Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций. 1.5 Роль генов в развитии Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм. 2. Эволюция История Земли, со времени появления на ней органической жизни и до появления на ней человека, разделяется на три больших периода – эры, резко отличающиеся одна от другой, и носящих названия: . Палеозой – древняя жизнь, . Мезозой – средняя. . Неозой – новая жизнь. Из них самый большой по времени – палеозой, он иногда разделяется на две части: ранний палеозой и поздний, так как астрономические, геологические, климатические и флористические условия позднего резко отличаются от раннего. В первый входят: кембрийский, силурийский и девонский периоды, во второй – каменноугольный и пермский. До палеозоя была архейская эра, но тогда еще не было жизни. Первая жизнь на Земле – это водоросли и вообще растения. Первые водоросли зародились в воде: так представляется современной науке возникновение первой органической жизни, и только позже появляются моллюски, питающиеся водорослями. Водоросли переходят в наземную траву, гигантские травы переходят в травовидные деревья палеозоя. В девонский период на Земле появляется буйная растительность, а в воде – жизнь в виде ее мелких представителей: простейших, трилобитов и т.д. Теплый климат – на всем земном шаре, ибо нет еще современного неба с его солнцем, луной и звездами; все было покрыто густым, слабопроницаемым, мощным туманом из водяных паров, еще в колоссальном количестве окружающих землю, и только часть осела в водные бассейны океанов. Земля несется в холодном мировом пространстве, но тогда она была одета в теплую, непроницаемую оболочку. Вследствие парникового (оранжерейного) эффекта весь ранний палеозой, включая даже и каменноугольный период, имеет тепловодную флору и фауну по всей земле: и на Шпицбергене, и в Антарктике – всюду залежи каменного угля, являющегося продуктом тропического леса, всюду была тепловодная морская фауна. Тогда лучи солнца не проникали непосредственно на землю, но преломлялись под известным углом через пары и освещали ее тогда иначе, чем сейчас: ночь была не такой темной и не такой длинной, а день не таким ярким. Сутки были короче нынешних. Не было ни зимы, ни лета, нет еще астрономических и геофизических причин для этого. Залежи каменного угля состоят из деревьев, не имеющих годичных колец, их структура трубчатая, как у травы, а не кольцевая. Значит, времен года не было. Не было и климатических поясов, тоже из-за парникового эффекта. Современная палеонтология уже достаточно изучила все виды живых организмов кембрийского периода: около тысячи различных видов моллюсков, но есть основания полагать, что все же первая растительность и даже первые моллюски появились в конце архейской эры. В следующий, силурийский период, количество моллюсков увеличивается до 10000 разновидностей, а в девонский период появляются двоякодышащие рыбы, то есть рыбы, не имеющие позвоночника, но покрытые панцирем, как переходная форма от моллюсков к рыбам. Они дышали и жабрами, и легкими. Они делают попытку превратиться в обитателей суши, но не им приходится осуществить это. Переход из моря на сушу выполнят амфибии, из класса позвоночных типа земноводных ящеров. Первый представитель ящеров – археозавр – появляется в конце палеозоя, развитие получает в начале мезозойской эры, в триасовый период. Отличительные свойства палеозоя: 1) Свет не был отделен от тьмы, промежуточное состояние, среднее между светом и тьмой, между днем и ночью, частично продлевается до начала карбона. 2) На небе не было видно светил 3) Не было времен года и климатических поясов Доказательства: 1) отсутствие годичных колец на деревьях палеозоя, кроме последнего, пермского периода, когда они впервые появляются 2) исчезновение с этого времени всех травовидных деревьев с трубчатой структурой ствола 3) распространение тропической растительности по всей поверхности земли, включая полюсы 4) такая же теплолюбивая фауна по всей земле 5) образование в гигантских количествах залежей каменного угля, как результат гибели травовидных лесов, не приспособленных к прямым лучам солнца и естественно обуглившихся и погибших от ультрафиолета и солнечной радиации, как обугливается трава в жаркое лето при засухе 6) с пермского периода появляются климатические пояса 7) распределение поздних флоры и фауны, по-разному приспособившихся к климатическим поясам. Есть несколько иных объяснений этих явлений, но насколько они убедительны, можно судить из следующего: а) Теория отклонения земной оси категорически опровергается астрономией б) Теория перемещения полюсов за счет материков, плавающих в раскаленной магме (теория Вегенера), вполне правдоподобна, но, чтобы это движение было с полюсов на экватор, противоположно движению Земли, маловероятно, или, во всяком случае, противоречит физическим законам. Кроме того, это все равно ничего не объясняет, так как вся флора и фауна по всему земному шару в палеозое тепловодная, почти тропическая. Далее, как увязать это объяснение с отсутствием годичных колец до пермского периода? Следующему периоду в жизни Земли соответствует вся мезозойская эра, то есть периоды: триасовый, юрский и меловой. Это был самый расцвет животного царства. Самые разнообразные и причудливые формы рептилий населяли Землю. Они были как в морях, так и на суше и в воздухе. Необходимо отметить, что весь класс насекомых появился еще в конце палеозоя, причем они были во много раз крупнее, чем их современные потомки. Первые птицы появляются в юрский период. Размножались не только количественно, но и в разнообразные виды. У одного вида птиц рождались птенцы со своими особенностями, которые давали начало новому виду птиц, у которых в свою очередь появлялись птенцы, не совсем на них похожие. Так развивался многообразный мир живых существ. В некоторые моменты были совершенно удивительные метаморфозы. Палеонтологи знают многие экземпляры разных ступеней в развитии птиц и ни одного промежуточного вида между ними: это птеродактили, археоптериксы и совершенно развившиеся птицы. Птеродактили – это полуптицы, полурептилии. Это ящер, у которого сильно развились пальцы лап и между ними появились пленки, как у летучей мыши. Но следующее поколение, сохранившее тот же длинный позвоночник, по обе стороны от которого выросли перья, резко отличается от предшественников. Туловище и крылья покрылись перьями, но на крыльях остались когти для цепляния за ветви. Голова археоптерикса – морда зверя, унаследованная от птеродактиля, с острыми крупными зубами и мягкими губами. И только в следующем поколении отпадает позвоночный хвост и голова становится головой птицы с клювом. Наступает последняя эра – неозойская. Она включает в себя третичный и ледниковый (четвертичный) периоды. Человек появляется к концу ледникового периода. Именно в неозойскую эру появились млекопитающие. Это почти современный нам мир животных. Фауну того времени можно в некоторой степени увидеть в Африке, которой не коснулся ледник. Самым большим вопросом является для многих вопрос об обезьянах. Большинство ученых склонны считать, что обезьяна никоим образом не может быть предшественником человека; но некоторые говорят, что должен быть какой-то общий предок. Но этого общего предка пока не нашли. Все полувековые эволюционные открытия «предшественника» забывались, как неубедительные. Он открывался несколько десятков раз, что уже само по себе свидетельствует, что все предыдущие открытия были ложными. 2.1. Доказательства единства происхождения органического мира. 1.Все организмы, будь то вирусы, бактерии, растения, животные или грибы, имеют удивительно близкий элементарный химический состав. 2.У всех у них особо важную роль в жизненных явлениях играют белки и нуклеиновые кислоты, которые построены всегда по единому принципу и из сходных компонентов. Высокая степень сходства обнаруживается не только в строении биологических молекул, но и в способе их функционирования. Принципы генетического кодирования, биосинтеза белков и нуклеиновых кислот едины для всего живого. 3.У подавляющего большинства организмов в качестве молекул-аккумуляторов энергии используется АТФ, одинаковы также механизмы расщепления сахаров и основной энергетический цикл клетки. 4.Большинство организмов имеют клеточное строение. 2.2 Эмбриологические доказательства эволюции. Отечественные и зарубежные ученные обнаружили и глубоко изучили сходства начальных стадий эмбрионального развития животных. Все многоклеточные животные проходят в ходе индивидуального развития стадии бластулы и гаструлы. С особой отчетливостью выступает сходство эмбрионального стадий в пределах отдельных типов или классов. Например, у всех наземных позвоночных, так же и у рыб, обнаруживается закладка жаберных дуг, хотя эти образования не имеют функционального значения у взрослых организмов. Подобное сходство эмбриональных стадий объясняется единством происхождения всех живых организмов. 2.3 Морфологические доказательства эволюции. Особую ценность для доказательства единства происхождения органического мира представляют формы, сочетающие в себе признаки нескольких крупных систематических единиц. Существование таких промежуточных форм указывает на то, что в прежние геологические эпохи жили организмы, являющиеся родоначальниками нескольких систематических групп. Наглядным примером этого может служить одноклеточный организм эвглена зеленая. Она одновременно имеет признаки, типичные для растений и для простейших животных. Строение передних конечностей некоторых позвоночных несмотря на выполнение этими органами совершенно разных функций, в принципиальных чертах строение сходны. Некоторые кости в скелете конечностей могут отсутствовать, другие – срастаться, относительные размеры костей могут меняться, но их гомология совершенно очевидна. Гомологичными называются такие органы, которые развиваются из одинаковых эмбриональных зачатков сходным образом. Некоторые органы или их части не функционируют у взрослых животных и являются для них лишними – это так называемые рудиментарные органы или рудименты. Наличие рудиментов, так же как и гомологичных органов, тоже свидетельство общности происхождения. Палеонтологические доказательства эволюции. Палеонтология указывает на причины эволюционных преобразований. В этом отношении интересна эволюция лошадей. Изменение климата на Земле повлекло за собой изменение конечностей лошади. Параллельно изменению конечностей происходило преобразование всего организма: увеличение размеров тела, изменения формы черепа и усложнение строения зубов, возникновения свойственного травоядным млекопитающим пищеварительного тракта и многое другое. В результате изменения внешних условий под влиянием естественного отбора произошло постепенное превращение мелких пятипалых всеядных животных в крупных травоядных. Богатейший палеонтологический материал – одно из наиболее убедительных доказательств эволюционного процесса, длящегося на нашей планете уже более 3 миллиардов лет. Биогеографические доказательства эволюции. Ярким свидетельством происшедших и происходящих эволюционных изменений является распространение животных и растений по поверхности нашей планеты. Сравнение животного и растительного мира разных зон дает богатейший научный материал для доказательства эволюционного процесса. Фауна и флора Палеоарктической и Неоарктической областей имеют много общего. Это объясняется тем, что в пролом между названными областями существовал сухопутный мост – Берингов перешеек. Другие области имеют мало общих черт. Таким образом, распределение видов животных и растений по поверхности планеты и их группировка в биографические зоны отражает процесс исторического развития Земли и эволюции живого. Оценка теории Ламарка. Выдающаяся заслуга Ламарка заключается в создании первого эволюционного учения. Он отверг идею постоянства видов, противопоставив ей представление об изменяемости видов. Его учение утверждало существование эволюции как исторического развития от простого к сложному. Впервые был поставлен вопрос о факторах эволюции. Ламарк совершенно правильно считал, что условия среды оказывают важное влияние на ход эволюционного процесса. Он был одним из первых, кто отметил чрезвычайную длительность развития жизни на Земле. Однако Ламарк допустил серьезные ошибки прежде всего в понимании факторов эволюционного процесса, выводя их из якобы присущего всему живому стремления к совершенству. Также неверно понимал причины возникновения приспособленности, прямо связывал их с влиянием окружающей среды. Это породило очень распространенные, но научно совершенно необоснованные представления о наследовании признаков, приобретаемых организмами под непосредственным воздействием среды. Эволюционное учение Ламарка не было достаточно доказательным и не получило широкого признания среди его современников. Основные положения теории Дарвина и значение ее для науки. Основные принципы эволюционного учения Дарвина сводятся к следующим положением: 1.Каждый вид способен к неограниченному размножению. 2.Ограниченность жизненных ресурсов препятствует реализации потенциальной возможности беспредельного размножения. Большая часть особей гибнет в борьбе за существование и не оставляет потомства. 3.Гибель или успех в борьбе за существование носят избирательный характер. Организмы одного вида отличаются друг от друга совокупностью признаков. В природе преимущественно выживают и оставляют потомство те особи, которые имеют наиболее удачное для данных условий сочетание признаков, т.е. лучше приспособлены. Избирательное выживание и размножение наиболее приспособленных организмов Ч. Дарвин назвал естественным отбором. Под действием естественного отбора, происходящего в разных условиях, группы особей одного вида из поколения в поколение накапливают различные приспособительные признаки. Группы особей приобретают настолько существенные отличия, что превращаются в новые виды. Крупнейшие ученые в разных странах способствовали распространению эволюционной теории Дарвина, защищали ее от нападок и сами вносили вклад в ее дальнейшее развитие. Дарвинизм оказал сильнейшее влияние не только на биологию и естественные науки, но и на общечеловеческую культуру, способствуя развитию естественнонаучных взглядов на возникновение и развитие живой природы и самого человека. Список использованной литературы: Н. Грин, Биология, Москва, “МИР”, 1993. Ф. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф”, 1995. А. Артёмов, Что такое ген, Таганрог, “Красная страница”, 1989. А также статьи: Ламаркизм и неоламаркизм, Сальтационизм (Коржинский), Научный креационизм (Агассис). Учение о макроэволюции, В.И.Назаров, 1991 ЛИТЕРАТУРА: 1) Большая Российская Энциклопедия, 1997 2) Географический атлас мира, 1983 3) Учение о макроэволюции, В.И.Назаров, 1991 4) Популярный биологический словарь, Н.Ф.Реймерс, 1991 5) Биологический энциклопедический словарь, 1986 6) Камень преткновения, С.Бейкер, 1992 7) Опыт согласования научных данных: геология, палеонтология, археология, палеогеография, антропология, С.Ляшевский, 1996. 8) А также статьи: Ламаркизм и неоламаркизм, Сальтационизм (Коржинский), Научный креационизм (Агассис).
Проблемы, интересы и развитие генетики (по публикациям в журнале «Знания – сила»).
Генетика – волнующая наука, призванная ответить на вопрос о Человеке как цельности и явлении, соединяющем в себе биологическое и разумное начало. Успехи генетики – это заполнение белых пятен на карте Человека. Неудивительно поэтому, что мы испытываем большой интерес к этой науке. Как управлять болезнями, исправить недостатки организма, отыскать своих прародителей, - все эти вопросы и ешё множество других находятся в сфере компетенции генетики.
В журнале «Знания – сила» вопросам генетики уделяется довольно большое внимание. Особенно повышенный интерес проявляется с середины 90х. гг.
Статьи этого времени раскрывают вехи разхвития генетики и особенности становления этой науки в нашей стране. Устанавливается некая отправная точка генетики – 1900 год. Это год, когда публикация статей де Фриза, К.Корренса и Э.Чермака с изложением основных законов наследования. «Переоткрыты» и стали известны широкой научной общественности исследования Г.Менделя (1856 - 1866 годы) и обнаруженные им закономерности наследования.
В предыдущие десятилетия многие выдающиеся исследователи получили результаты, которые так или иначе легли в основу теории наследственности. В.Гофмейстер (Германия - открытие механизма деления клеток. А.Вейсман (Германия) - гипотеза о том, что хромосомы содержат наследственный материал в виде дискретных генов. И.Чистяков (Россия) - анализ механизма деления клеток. В.Ру (Германия) - открытие деления хромосом на «половинки» и равное их расхождение в дочерние клетки. Т.Бовери (Германия) - открытие того, что наследственный материал в хромосомах служит и для передачи наследственных задатков потомкам (от клетки к клетке), и для осуществления их в жизни клетки и организма. К.Бернар (Франция) - доказательство того, что жизнь невозможна без хромосом и содержащегося в них наследственного материала. О.Гертвиг (Германия) - новая жизнь возникает при слиянии двух ядер материнской и отцовской яйцеклеток, при собирании двух комплексов хромосом в один.Э.Вильсон (США) в 1896 году издал книгу «Клетка в развитии и наследственности», в которой факты, добытые генетиками, цитологами, эмбриологами, эволюционистами послужили основой для целостной теории хромосомной наследственности.После 1900 года начинается бурное развитие исследований в области генетики. В ней работают такие выдающиеся исследователи, как У.Бэтсон (Англия), предложивший сам термин «генетика», Ф.-А.Янсенс (Бельгия), А.Вейсман, В.Иогансен (Бельгия), Т.Морган, У.Сэттон, Стертевант, Г.Меллер, У.Бриджес (все - США), Р.Гольдшмидт (Германия). Генетика бурно развивалась. В 1913 году состоялся Первый международный генетический конгресс. Россию на нем представлял один человек - финн Федерлей.1917 - открытие Института экспериментальной биологии, созданного Н.К.Кольцовым. В начале двадцатых годов студент Д.Ромашов и Н.Тимофеев-Ресовский получают задание испытать на дрозофиле действие рентгеновских лучей. 1922 - Н.И.Вавилов делает доклад о «Законе гомологических рядов» - о параллелизме в изменчивости родственных групп растений, то есть о генетической близости этих групп.1925 - Г.А.Надсон, Г.С.Филиппов, Г.Меллер - работы по радиационным методам вызывания мутаций.1926 - С.С.Четвериков - статья, заложившая основы популяционной генетики и синтеза генетики и теории эволюции.1927 - Н.К.Кольцов - идея матричного синтеза. Эта идея и сегодня отвечает современным представлениям биологов: «В основе каждой хромосомы лежит тончайшая нить, которая представляет собой спиральный ряд огромных органических молекул - генов. Возможно, вся эта спираль является одной гигантской длины молекулой».1929 - А.С.Серебровский - изучение функциональной сложности гена. 1933 - Т.Морган - Нобелевская премия за экспериментальное обоснование хромосомной теории наследственности.
1934 - Б.Л.Астауров - успешные опыты по получению у шелкопряда потомства из неоплодотворенных яиц, одно из самых интересных достижений в прикладной генетике того времени.1935 - Н.В.Тимофеев-Ресовский, К.Г.Циммер, М.Дельбрюк - экспериментальное определение размеров гена.
1943 - О.Эвери - установление того факта, что «веществом гена» является ДНК. Начало «эры ДНК».
1944 - М.Дельбрюк, С.Лурия, А.Херши - пионерские исследования по генетике кишечной палочки и ее фагов, после чего эти объекты стали модельными для генетических исследований на многие десятилетия.
1961 - М.Ниренберг, Р.Маттей - синтез искусственной белковой цепочки на искусственной затравке. В работах биохимиков М.Ниренберга, С.Очоа, X.Кораны начата расшифровка «языка жизни» - кода, которым в ДНК записана информация о структуре белковых молекул. В экспериментах Ф.Крика и С.Бреннера выявлены основные свойства генетического кода (триплетность, вырожденность).
После 1961 года изучение молекулярных основ жизни выходит на современный уровень, и это направление становится ведущим в науке XX века.
Дальнейшие публикации – небольшие статьи из рубрики «Новости науки» о практических выводах и успехах генетиков: удалось проследить историю мутаций X и Y хромосом, отвечающих за пол ребенка. При этом выяснилось, что расхождение на «мужчину» и «женщину» произошло примерно 300 миллионов лет назад. До этого у предшественников млекопитающих - рептилий - пол определялся температурой инкубации яиц. И только у млекопитающих появилась иная система определения пола - в ходе мутационного процесса возник ген SRY, который стал располагаться на Y хромосоме и определять мужской пол, а лишенная его X-хромосома - женский.
Впервые получена полная генетическая карта одной из наших хромосом - на двадцать второй хромосоме международной группой ученых выявлено 545 функциональных генов. Часть из них «отвечает» за работу иммунной системы, другие - за врожденные пороки сердца, замедление умственного развития, возникновение некоторых видов рака, включая лейкемию, а также шизофрению.
Сенсационное открытие сделано группой генетиков из Института генетических исследований в Роквилле (США). Выяснено, какое минимальное количество генов способно поддерживать жизнь организма. У бактерии Mycoplasma genitalium, имеющей минимальный набор генов среди всех организмов на Земле, это число составило от 300 до 350 генов. Эти результаты позволяют вполне серьезно говорить о возможности синтезировать «жизнь» в лабораторных условиях.
Сотрудники Ольстерского университета идентифицировали ранее неизвестный ген, влияющий на радиационную устойчивость живой ткани. Активация этого гена увеличивает способность клеток к саморемонту после воздействия радиации, а его отключение, напротив, ускоряет гибель облученных клеток. Специалист по молекулярной радиологии Трейси Робсон и ее сотрудники полагают, что исследование механизмов работы этого гена поможет созданию антирадиационных лекарств и препаратов, усиливающих эффективность лучевой терапии злокачественных опухолей.
Однако в 1999г. журнал публикует десять главных научных прорывов 1998 года. Три относятся к физике (Вселенная, нейтрино, телепортация), одно - к химии (комбинаторная химия), два - к медицине (предотвращение рака, артрита) и четыре - к биологии (гены времени, геном червяка, движение нервного импульса, биомикросхемы). Закрыты две главные физические проблемы последних десятилетий - масса нейтрино и сценарий развития Вселенной. Центр научного интереса перемещается в область биологии, физиологии, генетики. Именно с этого момента генетическая наука прогрессирует чрезвычайно быстро.
Какие научные прорывы имеются в виду?
Находка во фруктовых тлях, мышах и бактериях генов, ответственных за контроль времени. Наличие таких генов может помочь объяснить, почему многие живые организмы (в том числе и человек) просыпаются по утрам и засыпают к ночи.
Составление полного генетического портрета одного из сложных живых существ - кольцевого червя Caenorhabdits elegans. Генные карты составлены и для целого ряда микробов, в том числе тифа, туберкулеза и сифилиса.
Это последнее из открытий года: ученые сообщили о нем 10 декабря, поэтому о нем чуть подробнее.
Червяк совершенно крошечный - размер его менее миллиметра. Живет он во всяческой грязи и питается еще более мелкими бактериями. «Перед нами лежит сложенный из миллионов кусочков червяк, - образно описывает результат своего труда Роберт Ватерсон из университета штата Вашингтон. - Теперь нам предстоит разобраться, как все это работает». Директор американского Национального института здоровья Гарольд Вармус более категоричен: «Это водораздел в истории биологии».
Восемь лет ученые из Вашингтонского университета в США и Кембриджа в Англии определяли и сшивали друг с другом около двух тысяч генов, составляющих ДНК вышеупомянутого червячка (расшифровано более ста миллионов химических соединений). Интересно, что около сорока процентов из них аналогичны генам других живых организмов. И хотя червяк (при некотором сходстве) достаточно сильно отличается от Homo sapiens, ученые считают, что он очень поможет им в понимании самых разных аспектов жизни и болезней человека.
На сегодня ученые выделили шесть процентов человеческих генов и надеются полностью составить карту генома человека к 2003 году.
Такова была картина на начало 1999г. Именно этот год оказался самым богатым на публикации, посвящённые генетике и генным исследованиям. Публикации этого года фокусируются на таких проблемах как мутации, химическая зависимость, фармакогенетика.
Американские ученые обнаружили: причина алкоголизма и наркомании - в поврежденных генах. Мутирующий ген порождает склонность к химической зависимости.
Природа болезненного переедания такова же, как и природа наркомании. Людей из «группы риска» можно обнаружить еще в роддоме. Скоро медицина будет работать не с больными, а с теми, кто может заболеть: с группами риска.
Самая крупная исследовательская программа ХХ века в биологии (возможно, вообще в науке) в основном должна быть завершена к 2005 году: к этому времени расшифруют геном человека. Каждый из сотни тысяч генов получит имя, адрес в хромосоме, что и будет заложено в единый мировой банк данных.
Программа движется очень быстро: когда мы начинали собирать материалы для этой темы номера, было расшифровано три - четыре тысячи генов, накануне сдачи номера в типографию - пять - десять тысяч. Сколько новых имен появится в каталоге генов человека к тому времени, когда вы будете читать эти строки?
На Западе открытие нового гена патентуют, поскольку оно может быть связано с революционными перспективами в медицине и биотехнологиях. У нас, конечно, никто ничего не патентует - мы люди щедрые.
Захватывает дух не только от перспектив технологического прорыва, который, несомненно, начнется сразу по завершении этапа исследований. Ведь знание того, как действует новый ген, заставит совершенно иначе взглянуть на человека вообще, на природу его привычек, пристрастий, его образа жизни. Именно таково открытие американских ученых, установивших генетическое происхождение склонности к алкоголизму и наркомании, которые всегда считались сугубо социальными болезнями. Понимание того, каким образом работают расшифрованные геномы, приведет к возможности диагностировать не болезни, а предрасположенность к ним.
Тогда центр всей медицинской работы переместится на группы риска.
Почему у нормальных родителей в нормальных семьях вырастают дети с отклоненным поведением? Как поведение и индивидуальные особенности личности связаны с болезнью? Заданы эти вопросы уже давно, а вот вразумительные ответы на них - одно из величайших достижений нашего «века генетики».
В обычных школах Америки начали наблюдать за детьми, которые отличались от остальных неспособностью сосредоточиться, сконцентрировать внимание, непослушанием, импульсивностью и повышенной тревожностью. Когда вы разговариваете с ними, создается впечатление, что они вас не слушают. Для них просто пытка долго сидеть на одном месте. Такие дети не могут ждать, будь то очередь в буфете или вопрос учителя на уроке. Бегали и прыгали маленькие пациенты чрезмерно много, суетливо и неловко и даже играть подолгу были не в состоянии. Все их игры представляли собой импульсивные, разрушительные действия. Неудивительно, что им было очень трудно учиться, а отношения с учителями, да и сверстниками оставляли желать лучшего.
Дети страдали заболеванием, которое называется «синдром дефицита внимания и гиперактивности». Это самое распространенное отклонение в детском возрасте, оно бывает, как установили исследователи, у пяти - восьми процентов мальчиков и двух - четырех процентов девочек. У половины из них болезнь сохраняется всю жизнь, хотя и в ослабленной форме. Удалось выяснить, что синдром дефицита внимания распространен и среди родственников этих детей, он имеет семейную, генетическую природу. Оказалось также, что в таких семьях значительно выше среднего процент алкоголиков и людей, страдающих другими видами химической зависимости. Это заставило предположить, что синдром дефицита внимания и гиперактивности и алкоголизм обусловлены одним и тем же геном, действие которого проявляется в детстве в виде синдрома дефицита внимания, а в зрелом возрасте - в виде алкоголизма и депрессии.
Предположение окрепло после того, как детально было изучено другое заболевание - синдром Туретта (ТС), классическая генетическая патология, раньше считавшаяся достаточно редкой. Она проявляется как в двигательных тиках (быстрое мигание, подергивание или кивание головой, гримасничанье, пожимание плечами, открывание рта и т.п.), так и в вокальных - прокашливание, прочищение горла, непроизвольные звуки вплоть до громких криков или визжания. Особенно исследователей поразило, что у пятидесяти - восьмидесяти пяти процентов пациентов обнаружились все признаки синдрома дефицита внимания и гиперактивности. И наоборот, оказалось, что в семьях с синдромом дефицита внимания до пятидесяти процентов родственников имеют хроническую моторно- или вокально-тиковую патологию. Среди больных ТС и их родственников опять-таки обнаружились алкоголики и наркоманы, особенно среди мужчин, и непреодолимое переедание с тучностью у женщин. Заболевание встречается в среднем у одного мальчика из девяноста.
Вывод напрашивался сам собой: мутантный ген, вызывающий синдром Туретта, вызывает и остальные нарушения. Но это опять было только предположением. А еще выяснили, что дети алкоголиков, отнятые у родителей сразу после рождения, гораздо чаще становятся алкоголиками, хотя о влиянии среды в таких случаях говорить не приходится. Одним из пионеров в этой области был Дональд Гудмен. Он обнаружил, что сыновья отцов-алкоголиков в три раза чаще становятся алкоголиками, чем потомки здоровых родителей. Разница проявлялась даже тогда, когда детей алкоголиков воспитывали здоровые приемные семьи. Генетическая природа алкоголизма представлялась бесспорной. А все результаты в целом ясно свидетельствовали о генетической природе не только алкоголизма, но и наркомании и других химических зависимостей.
Вскоре из ткани мозга больных тяжелыми токсическими формами алкоголизма два других ученых - Блюм и Нобл - выделили мутантный ген, активность которого приводила к нарушениям в клеточных рецепторах («приемниках») дофамина - вещества, работающего «связным» между разными отделами нервной системы. В частности, дофамин играет ключевую роль в работе центров удовольствия. Генетический дефект, связанный с поломкой рецепторов дофамина, установили у шестидесяти девяти процентов тяжелых алкоголиков и лишь у двадцати процентов здоровых людей из контрольной группы.
Но и это оказалось еще не победой. Обнаруженный ген выступал лишь в роли модификатора, усилителя активности другого, еще не известного гена, мутация которого и могла быть первопричиной болезни. Взгляды исследователей обратились к системам, связывающим нервные клетки с соматическими, телесными.
Мозг отдает команды на языке электрических импульсов, а внутри клетки действует другой язык - химический. Переводчиком служит структура, которая связывает нервные клетки с соматическими (телесными) и между собой. Эта структура получила название «синапс» («соединение»). А перевод она осуществляет с помощью специальных веществ - посредников или передатчиков. Один из ведущих передатчиков головного мозга - серотонин. Его действие связано с настроением, эмоциями, мотивациями, целенаправленным поведением, вниманием, думанием перед тем как что-то делать… Если обмен серотонина нарушен, изменен баланс серотонина и дофамина, все эти важнейшие психические функции пострадают, а организм начнет искать способ устранить неприятные ощущения: возникнет тяга к алкоголю, наркотикам, сладостям, сигаретам… Разными биохимическими путями никотин, наркотики, алкоголь, глюкоза могут на время снизить или даже полностью компенсировать эмоциональное напряжение, плохое настроение, отвлечь от ощущения невозможности достичь какой-то цели, и здоровые люди на себе это испытывали.
Оказалось, что уровень серотонина стабильно снижен у больных синдромами Туретта и дефицита внимания. Дальше началось поистине детективное расследование, поиск биохимических виновников нарушения серотонинового обмена.
Предшественником серотонина служит незаменимая аминокислота - триптофан, которую мы получаем с пищей. В ее обмене участвует фермент триптофаноксигеназа. Мутация гена триптофаноксигеназы приводит к повышению активности фермента, а значит, к снижению уровня триптофана в организме. Это, в свою очередь, ведет к уменьшению количества серотонина, и его оказывается просто недостаточно для выполнения всех возложенных на него задач. Все это и было выявлено у людей с уже известными нам синдромами.
Клонирование гена триптофаноксигеназы позволило установить его адрес - длинное плечо четвертой хромосомы. А затем метод анализа связей показал, что и ген раннего алкоголизма находится там же, в том же локусе, это один и тот же ген!
Сомнений не осталось: мутация открытого гена связана с целым веером тяжелых поведенческих отклонений, в том числе с наркоманией и алкоголизмом. Их всегда считали разными болезнями, имеющими разные причины. Теперь возникла принципиально новая концепция химической зависимости: представление о ней как о спектральной патологии. Сам феномен спектральной патологии, когда один мутантный ген вызывает множество клинически регистрируемых нарушений, в медицине известен давно, но его никогда раньше не связывали с химическими зависимостями. Результаты последних исследований буквально произвели революцию во взглядах медиков на алкоголизм и наркоманию и породили новые концепции лечения. Сегодня ключ к решению проблемы - биохимическая коррекция, возмещение недостающих веществ и регуляция их взаимодействий в организме. Помимо лекарств серотониноподобного действия уже разработаны и специальные пищевые добавки, заместительные рационы. К сегодняшнему дню открыто уже семь генов, повреждение которых связано с возникновением химической зависимости. Проблема все усложняется.
Буквально каждый месяц, каждый квартал накапливается все больше информации о колоссальном генетическом разнообразии вида Homo sapiens, оно необычайно велико. В основе этого лежит генетический полиморфизм - различные состояния одного и того же гена. Даже однояйцевые близнецы не идентичны. Благодаря полиморфизму наш вид устойчив в целом, он лабилен в окружающей среде. В условиях современной цивилизации генетический полиморфизм человека проявляется в разной устойчивости людей к вредоносным производственным воздействиям.
В нашей стране существуют такие производства, которые в цивилизованных странах давно уже запрещены, например производство асбеста, от которого везде отказались именно из-за слишком «грязного» производства. На этих заводах занято огромное количество людей, многие из них заболевают сначала пылевым бронхитом, потом - асбестозом, тяжелой профессиональной легочной болезнью, способной в конце концов привести к гибели. Но, к счастью, такая участь постигает не всех, часть рабочих таких предприятий не болеют ничем, несмотря на то, что дышат той же асбестовой пылью.
В лаборатории экологической генетики задались вопросом: как связана реакция людей на заведомо мощные повреждающие воздействия среды с их генетической структурой? В качестве объекта исследования выбрали это самое производство асбеста и стали изучать людей, больных асбестозом, контрольную группу (людей со стороны) и тех, кто много лет проработал на этом производстве и абсолютно ничем не заболел. В генетической структуре этих групп обнаружилась существенная разница. Были выявлены люди с разными состояниями генов, то есть с разными аллелями. Одни состояния генов предрасполагают человека к асбестозу. Люди, носители такого аллеля, имеют очень низкий уровень белка альфа-аминодитрипсина и в результате склонны к развитию легочной патологии. Если такой человек курит, он погибает в среднем на двадцать пять лет раньше, это известный факт. Напротив, есть другие состояния генов, которые делают людей устойчивыми к этому заболеванию. В Егорьевске на асбестовом производстве обнаружили тех, кому категорически противопоказана эта работа. В нормальных условиях, не соприкасаясь с пылевой нагрузкой, такой человек будет себя прекрасно чувствовать.
Подобные исследования лаборатория экологической генетики проделала и на других вредных производствах. И теперь при сомнительных случаях ее сотрудники, проведя генетический анализ, могут указать причину того или иного профессионального заболевания. Проблема устойчивости или, наоборот, предрасположенности к профессиональным заболеваниям в значительной степени решена, и это, конечно же, большое достижение. «Я думаю, - говорит Виктор Алексеевич, - что в будущем создадут специальную генетическую службу, которая будет давать рекомендации по поводу возможной профессиональной деятельности с точки зрения предрасположенности к профессиональным заболеваниям».
Среди нерешенных проблем одна из самых острых - исследование устойчивости к СПИДу. Над ней вместе работают ученые разных стран, здесь уже силами небольшого коллектива, понятное дело, не справиться. И вот что уже известно. Существуют мутации, которые приводят к защите против СПИДа. Это факт, и данных накапливается все больше. Люди с таким состоянием генов могут быть инфицированы, но не заболеют. СПИД был распространен, возможно, тысячи лет, во всяком случае в Африке, откуда и пошло его проникновение по всему миру. В таких странах, как Танзания, Уганда, среди женщин легкого поведения инфицированность доходит до 60 - 80 процентов, тем не менее они не только не умирают, но и дают здоровое потомство. Виктор Алексеевич продемонстрировал генно-географическую карту, на которой показано распределение частот этой мутантной формы в Европе. Мутация достаточно широко распространена. На карте видно, что очень высока частота ее среди угро-финского населения, она достигает, например, в Финляндии 16 процентов, в Мордовии - 14 процентов, все это люди, которые невосприимчивы к развитию СПИДа. Гибель от этого недуга всему человечеству не грозит.
Но даже существуя в нормальных условиях, человек может быть генетически абсолютно неадекватен среде. Виктор Алексеевич исследовал и обычные человеческие популяции в обычных условиях. Он работал в районе Байкала, изучая пришлое население и коренное бурятское. Оказывается, если мы разобьем популяцию на так называемые группы здоровья, в первой из которых - люди, ничем не болеющие, в пятой - глубокие инвалиды, а остальные - промежуточные, то окажется, что эти группы различны по совокупности генетической информации. Однако лучше приспосабливались к условиям непривычной географической среды те переселенцы, которые имели генетические особенности, сходные с индивидуальными наследственными особенностями аборигенов. На основании генетического анализа сегодня можно оценить степень благополучия конкретного человека в той или иной экологической обстановке.
Может быть, в будущем результаты таких исследований будут учитываться и в миграционной политике. Убедительно показано, что люди с разными генотипами по-разному реагируют на воздействие даже нормальной среды. Миграционная активность населения в нашей стране сейчас очень высока, и проблема индвидуальной биологической адаптации к новым условиям стоит в общем ряду со всеми остальными трудностями. Это всего несколько примеров того, как реально, практически можно использовать знания о геноме человека.
В публикации этого же года прозвучала мысль о том, что различие в генетическом строении отдельных личностей может привести к лечению их различными лекарствами.
Задолго до полной расшифровки генома человека исследователи в области фундаментальной и прикладной науки приступили к исследованиям более тонких эффектов: изучению того, как генетическая информация изменяется от одной личности к другой. База данных, созданная на основе подобных работ, позволит понять, как влияют конкретные гены на самые разные заболевания. Фармацевтические и биотехнологические компании планируют использовать эти данные для того, чтобы выпускать определенные лекарства для различных групп пациентов. Подобная избирательность может устранить побочные реакции от лекарств и точнее понять, как они действуют, а попутно снизить миллионные и миллиардные затраты на тестирование тех или иных медикаментов.
«Фармакогенетика» - новый термин, описывающий занятие исследователей, старающихся понять, как те или иные особенности строения ДНК могут ослабить или усилить воздействия лекарства, а то и превратить его в яд. В 1998 году авторитетный медицинский журнал американской медицинской ассоциации оценил, что примерно два миллиона американцев за год попадают в больницу, а около ста тысяч расплачиваются своей жизнью из-за неправильно прописанных лекарств. Таким образом неадекватное лекарственное лечение выходит на первое место как причина смертности в США.
Многие идеи «фармакогенетики» не новы: давно уже ученые понимают, что реакция на лекарства зависит от генетической структуры организма. Например, белок под названием «цитохром Р450» явно влияет на усвоение лекарств пациентом. Но до недавнего времени подобные примеры исчислялись единицами. Теперь же американский Национальный медицинский институт инициировал специальную программу на три года стоимостью в 36 миллионов долларов по определению от 50 до 100 тысяч небольших видоизменений генетического кода (SNP - single nucleotide polymorphism - на жаргоне генетиков они называются «снипами»), способных активно влиять на усвоение лекарственных препаратов. К середине 1998 года несколько крупных фармацевтических компаний изъявили желание присоединиться к этой программе и существенно расширить ее финансирование. Пока соглашение не подписано по одной единственной причине: ученые из Национального медицинского института опасаются, что подключение «воротил» частного бизнеса может закрыть доступ самым широким слоям общественности к результатам исследований, а это недопустимо.
Некоторые частные биотехнологические компании, например «Genset» во Франции, пробуют самостоятельно создать частные базы данных. Проводится исследование ДНК у сотни пациентов, планируется создать базу данных из 60 тысяч «снипов». Главный американский производитель лекарств - лаборатории Эббота - уже инвестировали около 20 миллионов долларов в исследования «Genset». Взамен они надеются получить подробные сведения о генетических особенностях пациентов, не реагирующих на те или иные лекарства. Еще 22,5 миллиона долларов выделено на решение конкретной задачи: отыскать причину того, что противоастматическое лекарство «цилетон» у трех процентов пациентов вызывает отравление печени. Другой фармацевтический гигант, «Incyte Pharmaceuticals», с августа 1998 года финансирует аналогичные исследования в английской компании «Гексаген» из Кембриджа.
Параллельно с генетическими исследованиями ведутся и разработки быстрого способа определения индивидуального генетического портрета человека. Традиционная технология генетических последовательностей требует не менее двух недель и двадцдати тысяч долларов, чтобы выявить сто тысяч «снипов» у одного пациента. Это абсолютно неприемлемо для реальных клинических испытаний. Компания «Affymetrix» недавно объявила, что испытывает электронный чип, способный выявить три тысячи «снипов» меньше чем за десять минут. Это означает сто требуемых тысяч «снипов» за несколько часов и всего за несколько сотен долларов.
Далеко не всем требуется получение столь исчерпывающей генетической картины. Американская компания «Variagenics» специализируется всего на нескольких генах, ответственных за определенные болезни. Чтобы отыскать требуемый «снип», на ДНК «напускается» специальный белок «резольваза». Он режет ДНК, когда встречает отклонение от стандартной последовательности, то есть «снип». Пока «Variagenics» решает конкретную задачу: научиться определять дозировку широко применяемого противоракового лекарства «5-флюорасцил», которое иногда приводит к значительным внутренним поражениям у пациентов.
До широкого внедрения метода генетической дозировки лекарств пока далеко, исследователям предстоит преодолеть немало препятствий. Прежде всего крупным компаниям выгодно производить лекарства крупными партиями, чтобы оправдать затраты на разработку. Кроме того, разделение пациентов на группы может привести к тому, что не всем будет хватать денег на лечение. Толчок к развитию «фармакогенетики» может дать лишь государственный врачебный контроль, это поможет сэкономить налогоплательщикам огромные суммы денег, а порой и спасти жизнь. Американские программы по этическим, социальным и другим аспектам «генома человека» основное внимание в ближайшие пять лет планируют концентрировать именно на поисках генетических отклонений.
Есть у нового метода и противники, которые считают его просто порочным: как прежде было модно мнение социобиологии, что все развитие человека определяется генами, так и теперь есть опасность преувеличить всемогущество нового подхода. Вильям Хазелтайн, руководитель проекта «Геном человека», считает, что проверка лекарства всегда зависит от очень многих факторов: одновременного действия нескольких групп генов, условий испытания, особенностей пациента. Все это надо учитывать, а поэтому не торопиться абсолютизировать результаты.
Как бы забавно это не звучало, но генетика вторглась даже в такую далёкую от неё область как изучение Библии. Опять же в 1999г. «Знания – сила» публикует статью «Библия и генетика: род Авраама». Упомянем наиболее интересные факты и выводы, приведённые автором статьи, где он приводит генетические доводы в пользу земной реальности Авраама и об особенностях проявления среди его потомков одной редкой мутации, вызывающей полярные аномалии в системе воспроизведения - бесплодие, перемежающееся с близнецовостью. Оказывается, родословная Авраама ставит весьма актуальные для медицинской генетики вопросы Генетик найдет много любопытного в Библии. Среди персонажей Библии можно встретить много наследственных вариаций нормы и мутантов. Среди них: шестипалость, чрезмерная волосатость, рыжеволосость и плешивость, леворукость, ожирение, подагра. Научное описание изменчивости и наследования признаков человека датируется началом ХХ века, когда были переоткрыты законы Менделя и появилась хромосомная теория. Накопление знаний в этой области дает возможность усматривать естественную подоплеку тех библейских событий, которые, казалось, имеют чисто религиозный смысл.
ВВЕДЕНИЕ 3
1. ГЕНЕТИКА КАК НАУКА О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ 4
2. ДОСТИЖЕНИЯ И ПРОБЛЕМЫ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ 8
3. СОЦИАЛЬНО-ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ
ЧЕЛОВЕКА 10
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 13
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 14
ВВЕДЕНИЕ
Содержание теории эволюции сегодня невозможно представить без анализа роли в ней генов, управляющих функционированием каждой клетки, каждого живого организма. Что же такое ген? Какова его роль в функционировании и развитии живых организмов?
Ген (от греч. genos - происхождение) представляет собой мельчайшую единицу наследственности, которая обеспечивает преемственность в потомстве того или иного элементарного признака организма.
У высших организмов ген входит в состав особых нитевидных образований - хромосом, находящихся внутри ядра клетки. Совокупность всех генов организма составляет его геном. В геноме человека насчитывается около ста тысяч генов. По своим химическим характеристикам ген представляет собой участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов - РНК), в определенной структуре которого закодирована та или иная наследственная информация.
Каждый ген содержит некоторый рецепт, который обеспечивает соответствующий синтез определенного белка, и таким образом совокупность генов управляет всеми химическими реакциями организма и определяет все его признаки. Важнейшим свойством гена является сочетание высокой устойчивости, неизменяемости в ряду поколений со способностью к наследуемым изменениям - мутациям, которые являются источником изменчивости организмов и основой для действия естественного отбора.
1. ГЕНЕТИКА КАК НАУКА О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Гены являются объектом изучения одной из наиболее перспективных отраслей биологической науки - генетики. Ее определяют как науку о наследственности и изменчивости организмов и практических методах управления ими. Она является основой для разработки методов селекции, т.е. создания новых пород животных, видов растений, микроорганизмов с нужными человеку признаками.
Быстрое развитие генетики в XX-XXI вв. объясняется рядом причин:
Огромной ролью, которую играет генетический материал в существовании живых организмов. Как отмечалось выше, некоторые исследователи считают, и не без оснований, способность живых организмов передавать наследственную информацию главным свойством всего живого.
Динамизмом, изменчивостью генного материала, его способностью к мутациям, преобразованиям, перестройкам, что и является исходным фактором эволюции, развития жизни, ее огромного разнообразия.
Открытием генетиками уже в конце XIX в. определенной упорядоченности, законов, которым подчиняются механизмы наследственности, что и сделало возможным целенаправленное воздействие на эти механизмы, или селекцию животных и растений.
Основой генетики стали законы передачи наследственной информации, отрытые чешским ученым Г. Менделем. Эти закономерности были им обнаружены при проведении множества опытов по скрещиванию различных сортов гороха и четко сформулированы в 1865 г. Законы Менделя, касающиеся механизма наследственности, принадлежат к наиболее точным, количественно определенным биологическим обобщениям. Однако эти открытия были по достоинству оценены только после смерти ученого, а в России - значительно позже, чем в других странах.
Главными направлениями исследований ученых-генетиков сегодня стали следующие:
дальнейшее исследование особенностей структуры тех предельно мелких материальных объектов - участков молекул нуклеиновых кислот, которые являются хранителями генетической информации каждого вида живого, единицами наследственности.
Крупнейшим достижением генетики на этом направлении стала расшифровка американскими и английскими учеными на рубеже
третьего тысячелетия генома человека;
более глубокое исследование механизмов и законов передачи генетической информации от поколения к поколению, а также ее реализации в конкретные признаки и свойства организма, например в большую продуктивность животных или урожайность сельскохозяйственных культур;
выяснение предпосылок и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма.
Эти задачи решаются учеными на разных уровнях организации живой природы: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Продвигаясь вперед, ученые-генетики в тесном контакте с практиками-селекционерами активно решают задачи выбора оптимальной системы скрещивания и эффективного метода отбора и управления развитием наследственных признаков.
Крупнейшее открытие современной генетики, как отмечалось, связано с установлением способности генов к перестройке, изменению. Эта способность называется мутированием (от лат. muta-tio - изменение). Мутации могут иметь последствия троякого рода: они могут быть полезными, вредными или нейтральными. Одним из результатов мутаций может быть появление организма нового вида - мутанта.
Причины мутаций до конца не выяснены. Однако генетикой установлены основные факторы, вызывающие мутации, так называемые мутагены. Известно, что мутации могут вызываться некоторыми общими условиями, в которых оказывается организм: его питанием, температурным режимом, составом воздушной среды и т.д. Вместе с тем мутации определяются и некоторыми внезапно возникающими экстремальными факторами, такими, как отравляющие вещества, радиоактивное излучение. Под воздействием экстремальных факторов количество мутаций может увеличиваться по сравнению с нормальными условиями в сотни раз, причем возрастает оно пропорционально дозе воздействия.
Учитывая это, селекционеры часто используют химические вещества, радиационное излучение и другие мутагены для обеспечения направленных полезных мутаций.
Активная работа ученых в этом направлении привела к выделению в качестве самостоятельной отрасли генетики генной инженерии, целью которой стало конструирование новых, не существующих в природе генов. С помощью современных биотехнологий удалось получить целый ряд впечатляющих результатов: ряд эффективных лекарств, например инсулин; сыворотку против гепатита и др.; создать первые образцы пищи, подвергнутой генетическому инжинирингу (помидоры, картофель, кукуруза и др.); вывести методами генной инженерии некоторые виды животных, таких, как мышь, обезьяна, овца, некоторые виды промысловых рыб и даже вплотную подойти к решению проблемы клонирования человека, создания смоделированных живых организмов на основе искусственных генов. Следует отметить, что эти достижения науки оцениваются общественностью неоднозначно. Так, некоторые религиозные деятели и многие специалисты по этике считают морально недопустимыми подобные эксперименты, а законодательные органы Европейского союза потребовали принятия закона, согласно которому все пищевые продукты, содержащие гормоны роста и чужеродные гены, должны иметь специальные этикетки в магазинах и ресторанах.
Вместе с тем следует отметить, что модификация генного материала происходит не только в научно-исследовательских институтах и научных лабораториях, но и далеко за их пределами. В последнее время в связи с резким возрастанием загрязнения окружающей природной среды, усиления содержания в атмосфере углекислого газа, повышения радиационного фона значительно возросло число спонтанных, стихийных, вредных мутаций как у животных, так и у человека.
В последние годы, например, ежегодно в мире рождается около полутора миллионов детей с наследственными болезнями мутагенного характера, что составляет около 2% от общего количества рождаемости. Установлено, что именно с патологиями наследственного аппарата связана предрасположенность к таким тяжелым заболеваниям, как туберкулез, полиомиелит, рак. Известны вызываемые теми же факторами дефекты психики - эпилепсия, слабоумие, шизофрения и т.п. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше тысячи серьезных аномалий человека в виде различных уродств, нарушений жизненно важных процессов под влиянием тех или иных вредных мутагенов.
2. ДОСТИЖЕНИЯ И ПРОБЛЕМЫ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ
На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина. Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.
Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.
Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы, изучать наследственные болезни, проблему раковых заболеваний и многое другое.
В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.
3. СОЦИАЛЬНО-ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ ЧЕЛОВЕКА
Этические аспекты генной инженерии выражают частный, хотя и очень значимый вопрос, входящий в круг проблем, рассматриваемых биоэтикой. Последняя включает этические регулятивы отношения к живым существам, в том числе и к человеку. Как уже отмечалось, биоэтика сформировалась сравнительно недавно - в конце 60-х-начале 70-х годов. Ее возникновение обусловлено прежде всего достижениями медицины и ее техническим перевооружением. Достижения медицины определили успех таких ее направлений, как генная инженерия, трансплантация органов, биотехнология и т.д.
В одном ряду с этими вопросами находится и проблема генной инженерии человека. Ее можно сформулировать так: допустимо ли, с точки зрения моральных норм, хирургическое вмешательство в генотип человека?
Актуальность генной инженерии человека обнаруживается сразу, как только мы обратимся к необходимости лечения больных с наследственными болезнями, обусловленными геномом. При этом особенно важна забота о будущих поколениях, которые не должны расплачиваться собственным здоровьем за недостатки и ущербность своего генома и генофонда сегодняшнего поколения.
Следует отметить, что генотипические факторы играют важную роль не только в появлении физических болезней, но также и в развитии отклонений в психической деятельности человека. Например, в результате проведенных исследований выяснилось, что около 50% усыновленных детей, родители которых были психически больны, даже попав с годовалого возраста в нормальную семью, в последующем страдали психическими заболеваниями. И наоборот, дети, родившиеся от нормальных родителей, попадая в условия психически больных семей, не отличались по частоте заболеваний от нормальной популяции. Имеются также данные о влиянии биологических факторов на предрасположенность к различного рода отклонениям от нормального поведения, в частности к правонарушениям.
Генная инженерия, безусловно, открывает широкие просторы и множество путей решения проблем медицины, генетики, сельского хозяйства, микробиологической промышленности и т.д. С ее помощью можно целенаправленно манипулировать генетическим материалом с целью создания новых или реконструкции старых генотипов. Имеющиеся достижения в этой области показывают перспективность генной терапии наследственных болезней.
Однако возникает законный вопрос о социально-этической оценке и значимости генной инженерии вообще и генной терапии человека в особенности. Спрашивается, где гарантии того, что генная терапия не будет использована во вред человеку, как это произошло со многими открытиями в области физики, химии и других наук. Иными словами, человечество столкнулось с дилеммой: затормозить прогресс или дать миру новые источники тревог.
Возникает проблема, связанная и с тем, что генная терапия основана на введении в организм чужеродного генетического материала. А это означает непосредственное вмешательство в генотип человека. На данном основании некоторые авторы также выступают против генной инженерии.
Думается, что при существующем уровне развития генной инженерии большинство ученых не возьмут на себя смелость дать однозначный ответ на все возникающие вопросы. Вместе с тем, по всей вероятности, возражение против генной инженерии на том основании, что в организм человека вводится чужеродный материал, явно устарело. Достаточно привести в пример факты, доказывающие, скольким людям помогли операции по трансплантации органов, спасшие им жизнь. Эти операции воспринимаются сегодня как нормальное явление и не вызывают каких-либо серьезных возражений этического плана. Кроме того, в случае введения в организм генетического материала вместо аналогичного, но не справляющегося со своими функциями вообще не будет происходить изменение генома. И наконец, противникам генной инженерии следует иметь в виду, что любое лекарственное вещество, введенное в организм, является для него чужеродным телом и довольно часто сопровождается отрицательными последствиями.
На наш взгляд, люди, связывающие исследования генома человека с покушением на свободное развитие личности и выступающие в связи с этим за их приостановление, вольно или невольно допускают возможность ограничения процесса познания вообще. Но новые знания, получаемые человеком, - это естественный фактор его собственной эволюции. Самопознание, научные исследования не несут в себе ни добра, ни зла. Главное, в чьих руках (или в каких головах) они находятся. Открытие атома автоматически не влечет за собой угрозу атомной войны или Чернобыль.
Исследование молекулярного строения генома способствует раскрытию механизма индивидуального развития человеческого организма и ведет к более глубокому пониманию эволюции человека. Эти исследования открывают путь к решению практических задач, так как помогают вскрыть генную основу наследственных болезней и в итоге утверждают генную диагностику и терапию.
Противникам генной инженерии человека можно ответить, что в конце концов людей-роботов можно получить и без участия генетики. Вместе с тем история свидетельствует, что рано или поздно наука обязательно выходит за рамки любых запретов. Другое дело, что в использовании достижений науки должен действовать этический кодекс ученого, в данном случае - жесткие рамки биоэтики, понимание того, что главное - не навредить здоровью человека, не нанести вреда личности.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Проблемы, связанные с генной инженерией, сегодня, без преувеличения, приобретают глобальный масштаб. Заболевания на генном уровне все чаще обусловлены развитием цивилизации. В настоящее время человечество пока не склонно отказаться от определенной части техники и технологий, несущих не только комфорт и материальные блага, но и деградацию естественной среды обитания людей.
Поэтому в ближайшей перспективе будут иметь место побочные явления научно-технического прогресса, отрицательно влияющие на организм человека. Развитие атомной энергетики, получение синтезированных химических соединений, использование гербицидов в сельском хозяйстве и т.д. создают новую природную среду, которая очень часто, мягко говоря, не является идеальной для здоровья человека. Повышенная радиация и увеличение доли химических веществ в пище и атмосфере становятся факторами, вызывающими мутации у человека. Многие из них как раз и проявляются в виде наследственных болезней и аномалий.
Имеющиеся исследования свидетельствуют о том, что у современных поколений около 50% патологий обусловлены теми или иными нарушениями в структуре и функциях наследственного аппарата. Каждые пять новорожденных из ста имеют выраженные генетические дефекты, связанные с мутациями либо хромосом, либо генов.
Генная инженерия, открывая большие перспективы в лечении наследственных болезней, становится подлинно научной альтернативой евгенике. Конечно, при этом нельзя забывать, что ее успехи возможны только при одновременном улучшении и социальных условий жизнедеятельности человека. Лишь в условиях благоприятной природной и социальной среды можно стабилизировать геном и генофонд человека.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Большой энциклопедический справочник. - М.: Астрель, 2001. - С. 532-533.
2. Концепции современного естествознания: Учебник / Под ред. В.Н. Лавриненко. - М.: ЮНИТИ, 2004.
3. Найдыш В.М. Концепции современного естествознания. - М.: Гардарики, 2005.
4. Хандогина Е., Рожкова З., Хандогина А. Основы медицинской генетики: учебное пособие. Издательство: Инфра-м, 2004
5. Щелкунов С.Н. Генетическая инженерия: учебное пособие. 2-е изд, испр. и доп. М., Cибирское Университетское Издательство, 2008.
Генетика – это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Центральным понятием генетики является «ген». Это элементарная единица наследственности. По своему уровню ген – внутриклеточная молекулярная структура. По химическому составу – это нуклеиновые кислоты, в составе которых основную роль играет азот и фосфор. Гены расположены, как правило, в ядрах клеток. Они имеются в каждой клетке, и поэтому их общее количество в крупных организмах может достигать многих миллиардов. По своему назначению гены – своего рода «мозговой центр» клеток и, следовательно, всего организма.
Воспроизводство себе подобных и наследование признаков осуществляется с помощью наследственной информации, материальным носителем которой являются молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (или, сокращенно, ДНК). ДНК состоит из двух цепей, идущих в противоположных направлениях и закрученных одна вокруг другой наподобие электрических проводов. Молекулы ДНК – это, как бы набор, с которого «начинается» организм в типографии Вселенной. Участок молекулы ДНК, служащий матрицей для синтеза одного белка, называется геном. Гены расположены в хромосомах. Если ДНК является хранительницей генетической информации, заложенной в последовательности оснований вдоль цепи ДНК, то РНК (рибонуклеиновая кислота) способна «считывать» хранимую в ДНК информацию, переносить её в среду, содержащую необходимые для синтеза белки исходные материалы, и строить из них нужные белковые молекулы.
Генетика в своем развитии прошла семь этапов:
1.Грегор Мендель (1822– 1884) открыл законы наследственности. Результаты исследований Менделя, опубликованные в 1865 году не обратил на себя никакого внимания, и были повторно открыты только после 1900 года Гуго де Фризом в Голландии, Карлом Корренсом в Германии и Эрихом Черманом в Австрии.
2.Август Вейсман (1834– 1914) показал, что половые клетки обособлены от остального организма и поэтому не подвержены влияниям, действующим на соматические ткани.
3.Гуго де Фриз (1848– 1935) открыл существование наследуемых мутаций, составляющих основу дискретной изменчивости. Он предположил, что новые виды возникли вследствие мутации.
4.Томас Морган (1866– 1945) создал хромосомную теорию наследственности, в соответствии с которой каждому биологическому виду присуще строго определенное число хромосом.
5.Г. Меллер в 1927 году установил, что генотип может изменяться под действием рентгеновских лучей. Отсюда берут свое начало индуцированные мутации и то, что в последствии было названо генетической инженерией.
6.Дж. Бидл и Э. Татум в 1941 году выявили генетическую основу процессов биосинтеза.
7.Джеймс Уотсон и Френсис Крик предложили модель молекулярной структуры ДНК как материального носителя информации.
Крупнейшие открытия современной генетики связаны с установлением способности генов к перестройке, изменению. Эта способность называется мутированием. Мутации для организма бывают полезными, вредными или же нейтральными. Причины мутаций до конца не выяснены. Однако установлены основные факторы, вызывающие мутации. Это так называемые мутагены, рождающие изменения. Известно, например, что мутации могут вызываться некоторыми общими условиями, в которых находится организм: его питанием, температурным режимом и т.д. Вместе с тем они зависят и от некоторых экстремальных факторов, таких, как действие отравляющих веществ, радиоактивных элементов, в результате которых количество мутаций увеличивается в сотни раз, причем, возрастает оно пропорционально дозе воздействия.
Учитывая это, селекционеры часто используют различные химические мутагены для обеспечения направленных полезных мутаций. Перед наукой открылась возможность не только изучать наследственный материал, но и влиять на саму наследственность: «оперировать» ДНК, сращивать участки генов далеких друг от друга животных и растений, иначе говоря, творить неизвестных природе химер. Первым с помощью генной инженерии был получен инсулин, затем интерферон, потом гормон роста. Позже сумели изменить наследственность свиньи, чтобы она не наращивала много жира, коровы – чтобы её молоко не скисало так быстро. Благодаря вмешательству человека в конструкцию ДНК, были улучшены или изменены качества десятков животных и растений.
Однако в последнее время в связи с загрязнением окружающей среды, повышением фона радиации возрастает число стихийных вредных мутаций, в том числе и у человека. Ежегодно в мире рождается около 75 млн детей. Из них 1,5 млн, т.е. около 2% - с наследственными болезнями, вызванными мутациями. С наследственностью связана предрасположенность к раку, туберкулезу, полиомиелиту. Известны, вызванные теми же факторами дефекты нервной системы и психики, такие, как слабоумие, эпилепсия, шизофрения и т.п. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше 1000 серьезных аномалий человека в виде различных уродств, нарушений жизненно важных процессов под влиянием мутагенов.
Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются вирусы. У человека вирусы вызывают множество заболеваний, включая грипп и СПИД. СПИД – синдром приобретенного иммунодефицита – вызывается особым вирусом. Попадая в клетки крови и мозга, он встраивается в генный аппарат и парализует их защитные свойства. Зараженный вирусом СПИДа человек становиться беззащитным перед любой инфекцией. Вирус СПИДа передается половым путем, при инъекции, родовых контактах матери и ребенка, через донорские органы и кровь. Ныне широко осуществляется комплекс мер по профилактике СПИДа, важнейшей из которых является санитарное просвещение.
Генная инженерия предоставила возможность решать и такие задачи, которые далеки и от сельского хозяйства и от нужд человеческого здоровья. Оказалось, что с помощью отпечатков ДНК можно провести идентификацию личности гораздо более успешную, чем это позволяли сделать традиционные методы отпечатков пальцев и анализ крови. Вероятность ошибки – одна на несколько миллиардов. Неудивительно, что новым открытием немедленно воспользовались криминалисты. Оказалось, что с помощью ДНК–отпечатков можно расследовать преступления не только настоящего времени, но и глубокого прошлого. Генетические экспертизы по установлению отцовства – наиболее частый повод обращения судебных органов к генетической дактилоскопии. В судебные органы обращаются мужчины, сомневающиеся в своем отцовстве, и женщины, желающие получить развод на основании того, что их муж не отец ребенка.
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
Экономический факультет
Кафедра философии
ИНДИВИДУАЛЬНОЕ КОНТРОЛЬНОЕ ЗАДАНИЕ
ПО ДИСЦИПЛИНЕ «КОНЦЕПЦИЯ СОВРЕМЕННОГО ЕСТЕСТВОЗНАНИЯ»
1. Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого
2. Роль клетки в развитии живого
3. Какое открытие в естествознании произошло в 1955 году и в чем его суть?
Литература
Вопрос 1. Основные проблемы генетики и роль во спроизводства в развитии живого
Генетика (от греч. genesis - происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Отбирая определенные организмы из природных популяций и, скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.
Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.
Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики.
Термин «Генетика» предложил в 1906 году У. Бэтсон.
С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.
В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. п., а в зависимости от используемых методов других дисциплин - биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику, и др.
Идеи методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют большое значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни - чума, холера, оспа и др., - увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.
В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики:
1. Н аследственные болезни и их причины - могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.
2. Медико-генетические лаборатории . Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен.
3. Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни. До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.
4. Действует ли естественный отбор в человеческом обществе? История человечества - это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный.
5. Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.
6. Коррекция пола. Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.
7. Пересадка органов от доноров - очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.
8. Клонирование - метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном. Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.
9. Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды - радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ - происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.
10. Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод - генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.
Все этапы в жизни любого живого существа важны, в том числе и для человека. Все они сводятся к циклическому воспроизводству исходного живого организма. И начался это процесс циклического воспроизводства около 4 млрд. лет назад.
Рассмотрим его особенности. Из биохимии известно, что множество реакций органических молекул обратимы. Например, из аминокислот синтезируются молекулы белков, которые могут быть расщеплены на аминокислоты. То есть под влиянием каких-либо воздействий происходят как реакции синтеза, так и реакции расщепления. В живой природе любой организм проходит циклические стадии расщепления исходного организма и воспроизводства из отделившейся части новой копии исходного организма, которая затем снова дает зародыш для воспроизводства. Именно по этой причине взаимодействия в живой природе длятся непрерывно миллиарды лет. Свойство воспроизведения из расщепленных частей исходного организма его копии определяется тем, что новому организму передается комплекс молекул, который полностью контролирует процесс воссоздания копии. Начался процесс с самовоспроизводства комплексов молекул. И путь этот достаточно хорошо зафиксирован в каждой живой клетке. Ученые уже давно обратили внимание на то, что в процессе эмбриогенеза повторяются этапы эволюции жизни. Но тогда следует обратить внимание и на то, что в самой глубине клетки, в ее ядре, находятся молекулы ДНК. Это самое лучшее доказательство того, что жизнь на Земле началась с воспроизводства комплексов молекул, которые обладали свойством сначала расщепить двойную спираль ДНК, а затем обеспечивали процесс воссоздания двойной спирали. Это и есть процесс циклического воссоздания живого объекта с помощью молекул, которые передавались в момент расщепления и которые полностью контролировали синтез копии исходного объекта. Поэтому определение жизни будет выглядеть так.
Жизнь - это вид взаимодействия материи, основным отличием которого от известных видов взаимодействий является хранение, накопление и копирование объектов, которые вносят определенность в эти взаимодействия и переводят их из случайных в закономерные, при этом происходит циклическое воспроизводство живого объекта.
Любой живой организм имеет генетический набор молекул, который полностью определяет процесс воссоздания копии исходного объекта, то есть при наличии необходимых питательных веществ с вероятностью единица, в результате взаимодействия комплекса молекул произойдет воссоздание копии живого организма. Но получение питательных веществ не гарантируется, происходят также вредные внешние воздействия и нарушения взаимодействий внутри клетки. Поэтому всегда суммарная вероятность воссоздания копии чуть меньше единицы.
Так вот, из двух организмов или живых объектов эффективнее будет копироваться тот организм, у которого больше суммарная вероятность осуществления всех необходимых взаимодействий. Это и есть закон эволюции живой природы. Другими словами, его можно сформулировать и так: чем больше необходимых для копирования объекта взаимодействий контролируются самим объектом, тем больше вероятность его циклического воспроизводства.
Очевидно при этом, что если суммарная вероятность осуществления всех взаимодействий увеличивается, то данный объект эволюционирует, если уменьшается, то инволюционирует, если не изменяется, то объект находится в стабильном состоянии.
Важнейшей функцией жизнедеятельности является функция самопроизводства. Иначе говоря, жизнедеятельность есть процесс удовлетворения потребности по воспроизводству человеком своего живого существа в рамках той системы, в которую он включен в качестве элемента, т.е. в условиях окружающей среды. Принимая в качестве исходного тезиса посылку, что жизнедеятельность имеет важнейшую потребность в воспроизводстве своего субъекта, как обладателя человеческого организма, следует отметить, что воспроизводство осуществляется двояким образом: во-первых, в процессе потребления вещества и энергии из окружающей среды, и, во-вторых, в процессе биологического размножения, то есть рождения потомства. Первый вид реализации потребности в звене “внешняя среда-организм” можно выразить как воспроизводство “живого из неживого”. Человек существует на земле благодаря постоянному потреблению из среды необходимых веществ и энергии.
После возникновения и распространения жизни на Земле ее возникновение в настоящее время на основе одной только неорганической материи оказывается уже невозможным. Все существующие на Земле живые системы возникают сейчас либо на основе живого, либо при посредстве живого. Таким образом, прежде, чем живой организм будет воспроизводить себя вещественно-энергетически, он должен быть воспроизведен биологически, то есть быть рожденным другим живым организмом. Воспроизводство живого живым есть, прежде всего, передача одним поколением другому генного материала, который детерминирует в потомстве явление определенной морфофизиологической структуры. Понятно, что генный материал не передается от поколения к поколению сам по себе, его передача также есть функция жизнедеятельности человека.
Вопрос 2 . Роль клетки в развитии живого
Впервые название «клетка» в середине XVII в. применил Р. Гук. Рассматривая тонкий срез пробки с помощью микроскопа, Гук увидел, что пробка состоит из ячеек - клеток.
Клетка любого организма, представляет собой целостную живую систему. Она состоит из трех неразрывно связанных между собой частей: оболочки, цитоплазмы и ядра. Оболочка клетка осуществляет непосредственное взаимодействие с внешней средой и взаимодействие с соседними клетками (в многоклеточных организмах).
Оболочка клеток имеет сложное строение. Она состоит из наружного слоя и расположенной под ним плазматической мембраны. Клетки животных и растений различаются по строению их наружного слоя. У растений, а также у бактерий, сине-зеленых водорослей и грибов на поверхности клеток расположена плотная оболочка, или клеточная стенка. У большинства растений она состоит из клетчатки. Клеточная стенка играет исключительно важную роль: она представляет собой внешний каркас, защитную оболочку, обеспечивает тургор растительных клеток: через клеточную стенку проходит вода, соли, молекулы многих органических веществ.
Отграниченная от внешней среды плазматической мембраной, цитоплазма представляет собой внутреннюю полужидкую среду клеток. В цитоплазму эукариотических клеток располагаются ядро и различные органоиды. Ядро располагается в центральной части цитоплазмы. В ней сосредоточены и разнообразные включения - продукты клеточной деятельности, вакуоли, а также мельчайшие трубочки и нити, образующие скелет клетки. В составе основного вещества цитоплазмы преобладают белки. В цитоплазме протекают основные процессы обмена веществ, она объединяет в одно целое ядро и все органоиды, обеспечивает их взаимодействие, деятельность клетки как единой целостной живой системы.
Вся внутренняя зона цитоплазмы заполнена многочисленными мелкими каналами и полостями, стенки которых представляют собой мембраны, сходные по своей структуре с плазматической мембраной. Эти каналы ветвятся, соединяются друг с другом и образуют сеть, получившую название эндоплазматической сети. Основная функция гранулярной эндоплазматической сети - участие в синтезе белка, который осуществляется в рибосомах.
Каждая клетка одноклеточных и многоклеточных животных, а также растений содержит ядро. Форма и размеры ядра зависят от формы и размера клеток. В большинстве клеток имеется одно ядро, и такие клетки называют одноядерными. Существуют также клетки с двумя, тремя, с несколькими десятками и даже сотнями ядер. Это - многоядерные клетки.
Ядерный сок - полужидкое вещество, которое находится под ядерной оболочкой и представляет внутреннюю среду ядра.
В середине XIX столетия на основе уже многочисленных знаний о клетке Т. Шванн сформулировал клеточную теорию (1838) . Он обобщил имевшиеся знания о клетке и показал, что клетка представляет основную единицу строения всех живых организмов, что клетки животных и растений сходны по своему строению. Эти положения явились важнейшими доказательствами единства происхождения всех живых организмов, единство всего органического мира. Т. Шван внес в науку правильное понимание клетки как самостоятельной единицы жизни, наименьшей единицы живого: вне клетки нет жизни.
Изучение химической организации клетки привело к выводу, что именно химические процессы лежат в основе ее жизни, что клетки всех организмов сходны по химическому составу, у них однотипно протекают основные процессы обмена веществ. Данные о сходстве химического состава клеток еще раз подтвердили единство всего органического мира.
Современная клеточная теория включает следующие положения:
Клетка основная единица строения и развития всех живых организмов, наименьшая единица живого;
Клетки всех одноклеточных и многоклеточных организмов сходны (гомологичные) по своему строению, химическому составу, основным проявлениям жизнедеятельности и обмену веществ;
Размножение клеток происходит путем их деления, и каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской) клетки;
В сложных многоклеточных организмах клетки специализированы по выполняемой ими функции и образуют ткани;
Из тканей состоят органы, которые тесно связаны между собой и подчинены нервным и гуморальным системам регуляции.
Изучение строения, химического состава, обмена веществ и всех проявлений жизнедеятельности клеток необходимо не только в биологии, но также в медицине и ветеринарии.
Вопрос 3. Какое событие в естествознании произошло в 1955 году и в чем его суть?
В 1955 году Северо Очоа выделил бактериальный фермент полинуклеотидфосфорилазу, с помощью которого он получил синтетические рибонуклеиновые кислоты (РНК) с различным составом азотистых оснований. Это достижение стало ключом к расшифровке генетического кода.
К двадцатым годам прошлого столетия было установлено, что передачей наследственных признаков ведают хромосомы, состоящие из нуклеиновых кислот и белка. Позднее химики установили, что нуклеиновые кислоты и белки - это высокомолекулярные соединения, длинноцепочечные полимеры.
В 1944 г. стало известно, что наследственность находит свое вещественное или физическое выражение в молекулярных структурах нуклеиновых кислот. Наследственную информацию, зашифрованную в хромосомах, определяет расположение атомов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Это установил американский бактериолог О.Эвери, который показал экспериментально, что наследственные признаки могут быть переданы от одной бактериальной клетки к другой при помощи очищенного препарата ДНК. Поскольку ДНК были обнаружены в хромосомах всех клеток, опыты Эвери указывали на то, что все гены состоят из ДНК. Таким образом, выяснение химического строения этих молекул могло стать важным шагом к пониманию того, как воспроизводятся гены.
Следует заметить, что способ образования ДНК в клетках был в то время одной из центральных проблем биологии и генетики, ею занимались одновременно ученые многих стран мира. Открытие структуры ДНК в 1953 г. произвело настоящий переворот в биохимии и повлекло за собой огромное количество новых исследований и в других областях науки.
С помощью трехмерной модели, созданной Уотсоном и Криком, ученые смогли, наконец, исследовать биосинтез ДНК. Они обнаружили, что молекула ДНК свернута в двойную спираль наподобие винтовой лестницы. Снаружи этой спирали располагаются два слоя дезоксирибозы (пятиатомный углевод), соединенные фосфатными мостиками. Эти два слоя внутри спирали объединены парами азотистых оснований («ступеньки лестницы»), соединенными друг с другом водородными связями. Оказалось, что обе половины молекулы ДНК сначала отделяются друг от друга наподобие застежки «молнии». Далее рядом с каждой такой половиной синтезируется ее зеркальное отображение. Последовательность азотистых оснований, или нуклеотидов (один из компонентов, на которые расщепляется ДНК под действием нуклеаз), служит матрицей для синтеза новых молекул.
Таким образом, было показано, что гены, расположенные в хромосомах ядра каждой клетки, определяют наследование физических признаков и управляют синтезом белков (ферментов). Выяснение функций ДНК как хранителя наследственной информации вплотную поставило вопрос о генетическом коде.
Синтез белков происходит при передаче генетической информации рибонуклеиновой кислоте, сходной по своей структуре с ДНК. В принципе РНК может образовывать двойные спирали и выполнять наследственные функции подобно ДНК. Но в большинстве организмов свои основные функции РНК выполняет в виде однонитевых молекул. Три вида РНК участвуют в последовательном включении аминокислот в молекулу белка: информационная, рибосомная и транспортная. Благодаря тем же свойствам комплементарности (взаимное соответствие в химическом строении двух макромолекул) оснований РНК снимает копии, или «рабочие шаблоны», с молекул ДНК, хранящихся в клеточном ядре.
Таким образом, к 1957 г. было установлено, что генетические инструкции для синтеза белка закодированы в последовательности азотистых оснований ДНК и РНК. Несколько лет спустя об этой ситуации в биохимии Уотсон писал: «Даже после того, как роль РНК в белковом синтезе в основном выяснилась, ученые не склонны были особенно оптимистически расценивать перспективы расшифровки генетического кода. Предполагали, что идентификация кодонов (для каждой отдельной аминокислоты) потребует точного выяснения как последовательности оснований в гене, так и последовательности аминокислот в белковом продукте гена». «Отмычкой», с помощью которой началось быстрое «взламывание» кода, оказались полимеры, синтезированные с помощью фермента полинуклеотидфосфорилазы, открытой в 1955 г. Очоа с сотрудниками.
Работы Очоа впервые реально показали универсальность генетического кода. Они стали основой для разработки методов и направлений репликации (повторение) генетического материала клетки.
В 1959 г. ученому была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.
Литература
1. Химические основы наследственности. Пер. с англ. Под ред. И.Л. Кнунянца, Б.Н. Сидорова. М.: Иностр. лит., 1963г.
2. Рузавин Г.И. Концепция современного естествознания: Учебник для вузов. - М.: ЮНИТИ, 2000г.
3. Гайсинович А.К. Зарождение и развитие генетики. -- М., 1988г.
4. Гершензон С.М. Основы современной генетики. -- Киев, 1993г.
5. Кибернштерн Ф. Гены и генетика. -- М.: Изд-во Параграф, 1995г.
Подобные документы
История развития, предмет цитологии. Основные положения современной клеточной теории. Клеточное строение живых организмов. Жизненный цикл клетки. Сравнение процессов митоза и мейоза. Единство и многообразие клеточных типов. Значение клеточной теории.
реферат , добавлен 27.09.2009
Авторы создания клеточной теории. Особенности архей и цианобактерий. Филогения живых организмов. Строение эукариотической клетки. Подвижность и текучесть мембран. Функции аппарата Гольджи. Симбиотическая теория происхождения полуавтономных органелл.
презентация , добавлен 14.04.2014
Авторегуляция химической активности клетки, раздражимость и движение клетки. Основные законы генетики, природа и материальная основа гена и генотипа. Примеры цитоплазматической наследственности, генетика и эволюционная теория Дарвина, основные факторы.
реферат , добавлен 13.10.2009
Становление эволюционной теории, закономерности индивидуального развития организма. Эволюция живых организмов. Теория Ч.Дарвина - наследственность, изменчивость и естественный отбор. Видообразование. Роль генетики в современном эволюционном учении.
реферат , добавлен 09.10.2008
презентация , добавлен 25.11.2015
Цитология как наука о клетках – структурных и функциональных единицах почти всех живых организмов. Основные положения клеточной теории. Открытие клетки. Основные свойства живых клеток. Открытие закона наследственности. Достижения современной цитологии.
контрольная работа , добавлен 28.10.2009
Изучение клеточной теории строения организмов, основного способа деления клеток, обмена веществ и преобразования энергии. Анализ признаков живых организмов, автотрофного и гетеротрофного питания. Исследование неорганических и органических веществ клетки.
реферат , добавлен 14.05.2011
Трансляция клетки как процесс биосинтеза белка, определяемый матричной РНК. Понятие генетического кода, его свойства. Отклонения от универсального генетического кода. Строение рибосом, механизм элонгации и терминации. Белки в эволюции и онтогенезе.
презентация , добавлен 21.02.2014
Ученые, которым была присуждена Нобелевская премия за выдающиеся достижения в сфере генетики. Открытие Морганом функций хромосом как носителей наследственности. Расшифровка генетического кода Жакобом. Исследование механизма онкогенных вирусов Дульбекко.
реферат , добавлен 29.09.2012
Строение животной клетки. Основные положения клеточной теории, понятие про прокариоты и эукариоты. Структура цитоплазмы и эндоплазматический ретикулум. Хромосомный набор человека. Способы деления клетки (амитоз, митоз и мейоз) и ее химический состав.
Похожие записи:
Презентация на тему "Вашингтон - Washington"
Презентация на тему "М. Бакунин". Русский анархизм. М. П.А. Кропоткин Мысли высказанные относительно религии
Что такое налог на ндс. НДС – для чего нужен? Понятие и сущность НДС. Операции, облагаемые НДС
Менструальный цикл, овуляция, гормональная регуляция
Трудные времена на Русской земле
