डाउन सिंड्रोम संक्षिप्त विवरण। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के बारे में: जीवन प्रत्याशा, क्या उनके बच्चे हो सकते हैं। क्या आनुवंशिक विकार उपचार योग्य हैं?

डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो क्रोमोसोम 21 की तीसरी प्रति के सभी या कुछ हिस्सों की उपस्थिति के कारण होता है। यह विकार आमतौर पर शारीरिक विकास मंदता, चेहरे की विशेषताओं और हल्के से मध्यम मानसिक विकलांगता से जुड़ा होता है। औसतन, डाउन सिंड्रोम वाले एक युवा वयस्क का आईक्यू 50 है, जो 8 या 9 वर्ष की मानसिक आयु के बराबर है, लेकिन व्यापक रूप से भिन्न हो सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के माता-पिता आमतौर पर आनुवंशिक रूप से सामान्य होते हैं। एक अतिरिक्त गुणसूत्र केवल संयोग का परिणाम है। ऐसी कोई ज्ञात विधि नहीं है जो किसी तरह ऐसे बच्चे के होने के जोखिम को प्रभावित करे। डाउन सिंड्रोम को गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व जांच के बाद नैदानिक ​​परीक्षण या जन्म के बाद प्रत्यक्ष अवलोकन और आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पहचाना जा सकता है। स्क्रीनिंग के आविष्कार के बाद, निदान के साथ गर्भधारण को अक्सर समाप्त कर दिया जाता है। डाउन सिंड्रोम में आम स्वास्थ्य समस्याओं के लिए नियमित जांच की सिफारिश एक व्यक्ति के जीवन भर की जाती है। डाउन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। यह दिखाया गया है कि शिक्षा और उचित देखभाल से जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों को नियमित स्कूल कक्षाओं में पढ़ाया जाता है, जबकि अन्य को अधिक विशिष्ट शिक्षा की आवश्यकता होती है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ लोग हाई स्कूल पूरा करते हैं, और कुछ हाई स्कूल के बाद पढ़ने जाते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 20% वयस्कों के पास भुगतान वाली नौकरी है, [] स्ज़ाबो, लिज़ (9 मई, 2013)। "डाउन सिंड्रोम के साथ जीवन संभावनाओं से भरा है"। संयुक्त राज्य अमरीका आज। 7 फरवरी 2014 को पुनःप्राप्त._], हालांकि, कई लोगों को एक सुरक्षित कार्य वातावरण की आवश्यकता होती है। ऐसे लोगों को अक्सर वित्तीय और कानूनी मामलों में समर्थन की आवश्यकता होती है। विकसित देशों में उचित चिकित्सा देखभाल के साथ रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 50 से 60 वर्ष है। डाउन सिंड्रोम मनुष्यों में सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक है। यह विसंगति प्रतिवर्ष प्रति 1000 बच्चों पर लगभग एक मामले में होती है। 2013 में, 8.5 मिलियन लोग डाउन सिंड्रोम से पीड़ित थे, जिसके परिणामस्वरूप 1990 में 43,000 मौतों की तुलना में 36,000 मौतें हुईं। सिंड्रोम का नाम एक ब्रिटिश चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने 1866 में सिंड्रोम का पूरी तरह से वर्णन किया था। हालत के कुछ पहलुओं को पहले 1838 में एस्किरोल द्वारा और 1844 में एडौर्ड सेगुइन द्वारा वर्णित किया गया था। डाउन सिंड्रोम का आनुवंशिक कारण गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति है, जिसे 1959 में फ्रांसीसी शोधकर्ताओं द्वारा पहचाना गया था।

संकेत और लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को लगभग हमेशा शारीरिक और मानसिक विकार होते हैं। वयस्कों की तरह, उनकी मानसिक क्षमताएं आमतौर पर 8- या 9 साल के बच्चों के समान होती हैं। इसके अलावा, उनके पास खराब प्रतिरक्षा कार्य होता है और आमतौर पर जीवन में बाद में मानसिक और शारीरिक विकास के मील के पत्थर तक पहुंच जाते हैं। उन्हें जन्मजात हृदय रोग, मिर्गी, ल्यूकेमिया, थायरॉयड रोग और मानसिक विकारों सहित कई अन्य स्वास्थ्य समस्याओं के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

शारीरिक संकेत

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में निम्नलिखित में से कुछ या सभी शारीरिक विशेषताएं हो सकती हैं: एक छोटी ठुड्डी, तिरछी आंखें, खराब मांसपेशियों की टोन, नाक का एक सपाट पुल, एक एकल अनुप्रस्थ पामर क्रीज, और एक छोटे मुंह के कारण एक उभरी हुई जीभ और अपेक्षाकृत बड़ी जीभ। डाउन सिंड्रोम के लगभग आधे रोगियों में इन वायुमार्ग परिवर्तनों से ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया होता है। अन्य सामान्य लक्षणों में शामिल हैं: एक सपाट और चौड़ा चेहरा, एक छोटी गर्दन, अत्यधिक संयुक्त लचीलापन, बड़े पैर के अंगूठे और दूसरे पैर के अंगूठे के बीच अतिरिक्त जगह, असामान्य उंगलियों के पैटर्न और छोटे पैर की उंगलियां। अटलांटोअक्सिअल अस्थिरता लगभग 20% मामलों में होती है और 1-2% मामलों में रीढ़ की हड्डी में चोट लग सकती है। डाउन सिंड्रोम वाले एक तिहाई लोगों में बिना चोट के हिप डिस्लोकेशन हो सकता है। डीएम में ऊंचाई की वृद्धि धीमी होती है, जिसके परिणामस्वरूप वयस्कों में पुरुषों की औसत ऊंचाई 154 सेमी (5 फीट 1 इंच) और महिलाओं के लिए 142 सेमी (4 फीट 8 इंच) होती है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में उम्र के साथ मोटापे के विकास का खतरा बढ़ जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए विशेष रूप से ग्रोथ चार्ट विकसित किए गए हैं।

तंत्रिका-विज्ञान

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में मध्यम (IQ: 50-70) या मध्यम (IQ: 35-50) बौद्धिक अक्षमता होती है। कुछ मामलों में, गंभीर विचलन देखे जा सकते हैं (IQ: 20-35)। आनुवंशिक मोज़ेकवाद वाले डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का आईक्यू 10-30 अंक अधिक होता है। जैसे-जैसे उनकी उम्र बढ़ती है, डाउन सिंड्रोम वाले लोग अपने सामान्य साथियों की तुलना में कम अच्छा प्रदर्शन करते हैं। 30 वर्षों के बाद, कुछ रोगी बोलने की क्षमता खो देते हैं। यह सिंड्रोम मानसिक मंदता के लगभग एक तिहाई मामलों का कारण बनता है। विकास के कई चरणों में देरी हो रही है। डीएस वाले बच्चे आमतौर पर लगभग 8 महीने की उम्र में रेंगना शुरू कर देते हैं, 5 महीने की उम्र में नहीं, और अपने आप चलने लगते हैं, आमतौर पर लगभग 21 महीने की उम्र में, 14 महीने की उम्र में नहीं। एक नियम के रूप में, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को शब्दों की तुलना में भाषा की गहरी समझ होती है। 10-45% रोगियों में, भाषण टूट जाता है या तेज और अनियमित हो जाता है, जिससे इसे समझना मुश्किल हो जाता है। आम तौर पर, डीएस वाले लोगों में काफी अच्छा सामाजिक कौशल होता है। व्यवहार संबंधी समस्याएं आमतौर पर मानसिक मंदता से जुड़े अन्य सिंड्रोमों की तरह गंभीर नहीं होती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में लगभग 30% मामलों में मानसिक बीमारी होती है, और 5-10% मामलों में ऑटिज़्म होता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग भावनाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का अनुभव कर सकते हैं। जबकि डाउन सिंड्रोम वाले लोग आम तौर पर खुश होते हैं, शुरुआती वयस्कता में अवसाद और चिंता के लक्षण विकसित हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों में मिर्गी के दौरे का खतरा बढ़ जाता है, जो 5-10% बच्चों और 50% वयस्कों में होता है। इसमें "शिशु ऐंठन" नामक एक विशिष्ट प्रकार के दौरे का जोखिम बढ़ जाता है। बहुत से लोग (15%) जो 40 वर्ष या उससे अधिक जीवित रहते हैं उन्हें अल्जाइमर रोग हो जाता है। मधुमेह से पीड़ित 50-70% लोग जो 60 वर्ष की आयु तक पहुँच चुके हैं उन्हें अल्जाइमर रोग हो जाता है।

इंद्रियों

डाउन सिंड्रोम वाले आधे से अधिक लोगों में श्रवण और दृष्टि हानि होती है। 38 से 80% मामलों में दृष्टि संबंधी समस्याएं होती हैं। 20-50% रोगियों में स्ट्रैबिस्मस विकसित होता है जब दोनों आंखें एक साथ नहीं चलती हैं। मोतियाबिंद (आंख के लेंस का बादल) 15% मामलों में होता है, और जन्म के समय उपस्थित हो सकता है। केराटोकोनस (पतला, शंकु के आकार का कॉर्निया) और ग्लूकोमा (इंट्राओकुलर दबाव में वृद्धि) भी अधिक सामान्य हैं, क्योंकि अपवर्तक त्रुटियां हैं जिनमें चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस की आवश्यकता होती है। 38-85% मामलों में ब्रशफील्ड स्पॉट (आईरिस के बाहरी हिस्से पर छोटे सफेद या भूरे/भूरे रंग के धब्बे) मौजूद होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले 50-90% बच्चों में सुनने की समस्या पाई जाती है। यह अक्सर बहाव के साथ ओटिटिस मीडिया का परिणाम होता है, जो 50-70% मामलों में होता है, और पुराने कान के संक्रमण, जो 40-60% मामलों में होते हैं। कान के संक्रमण अक्सर जीवन के पहले वर्ष में शुरू होते हैं, और आंशिक रूप से यूस्टेशियन ट्यूब के खराब कार्य के कारण होते हैं। बाहरी श्रवण नहर में रुकावट के कारण अत्यधिक ईयरवैक्स भी सुनवाई हानि का कारण बन सकता है। यहां तक ​​​​कि मामूली सुनवाई हानि के भाषण, भाषा की समझ और सीखने के लिए नकारात्मक परिणाम हो सकते हैं। इसके अलावा, सामाजिक-संज्ञानात्मक हानि के कारक के रूप में श्रवण हानि के जोखिम को बाहर करना महत्वपूर्ण है। उम्र से संबंधित सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस बहुत पहले की उम्र में होता है और डाउन सिंड्रोम वाले 10-70% लोगों को प्रभावित करता है।

एक हृदय

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में जन्मजात हृदय दोष की आवृत्ति लगभग 40% है। हृदय रोग वाले लोगों में, लगभग 80% में एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष या एक वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष होता है, जिसमें पूर्व अधिक सामान्य घटना होती है। जन्म के समय हृदय संबंधी समस्याएं न होने पर भी माइट्रल वाल्व की समस्याएं उम्र के साथ आम हो जाती हैं। अन्य समस्याएं जो डीएम वाले लोगों में हो सकती हैं उनमें फैलोट की टेट्रालॉजी और पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस शामिल हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में धमनियों के सख्त होने का जोखिम कम होता है।

कैंसर

हालांकि डीएम में कैंसर के विकास का समग्र जोखिम नहीं बदलता है, ल्यूकेमिया और टेस्टिकुलर कैंसर का खतरा बढ़ जाता है और ठोस कैंसर का खतरा कम हो जाता है। गुणसूत्र 21 पर मौजूद ट्यूमर शमन जीन की अभिव्यक्ति में वृद्धि के कारण ठोस कैंसर कम आम माना जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में रक्त कैंसर 10-15 गुना अधिक आम है। विशेष रूप से, तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया 20 गुना अधिक आम है, और तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया का मेगाकार्योब्लास्टिक रूप 500 गुना अधिक सामान्य है। क्षणिक मायलोप्रोलिफेरेटिव रोग, एक रक्त कोशिका उत्पादन विकार जो डाउन सिंड्रोम की अनुपस्थिति में नहीं होता है, 3-10% शिशुओं को प्रभावित करता है। स्थिति आमतौर पर गंभीर नहीं होती है, लेकिन कभी-कभी गंभीर हो सकती है। ज्यादातर मामलों में, व्यक्ति उपचार के अभाव में ठीक हो जाता है; हालांकि, जिन रोगियों को यह रोग हुआ है, उनमें तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया विकसित होने का 20-30% जोखिम होता है।

अंत: स्रावी प्रणाली

डाउन सिंड्रोम के 20-50% रोगियों में थायराइड की समस्या होती है। थायराइड हार्मोन की कमी सबसे आम रूप है, जो लगभग सभी लोगों में से आधे में होता है। थायराइड की समस्याएं जन्म के समय खराब काम करने वाली या गैर-कामकाजी थायरॉयड ग्रंथि (जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के रूप में जानी जाती हैं) से जुड़ी हो सकती हैं, जो 1% मामलों में होती है या बाद में शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा थायरॉयड ग्रंथि पर हमला करने के कारण विकसित हो सकती है, जिससे बीमारी हो सकती है। या ऑटोइम्यून हाइपोथायरायडिज्म। टाइप 1 मधुमेह भी आम है।

जठरांत्र पथ

कब्ज डाउन सिंड्रोम वाले लगभग आधे लोगों को प्रभावित करता है, जिससे व्यवहार में बदलाव आ सकता है। एक संभावित कारण हिर्शस्प्रुंग रोग है, जो 2-15% मामलों में देखा जाता है, जो कोलन को नियंत्रित करने वाली तंत्रिका कोशिकाओं की अनुपस्थिति के कारण होता है। अन्य सामान्य जन्मजात समस्याओं में डुओडनल एट्रेसिया, पाइलोरिक स्टेनोसिस, मेकेल डायवर्टीकुलम और इम्पेरफ़ोरेट एनस शामिल हैं। सीलिएक रोग मधुमेह के लगभग 7-20% रोगियों को प्रभावित करता है। गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग भी अधिक आम है।

दांत

डाउन सिंड्रोम वाले लोग मसूड़े की सूजन के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, साथ ही साथ गंभीर पीरियडोंटल बीमारी की शुरुआत, नेक्रोटाइज़िंग अल्सरेटिव मसूड़े की सूजन, और दांतों का जल्दी नुकसान, विशेष रूप से निचले सामने के दांत। जबकि पट्टिका और खराब मौखिक स्वच्छता कारक योगदान दे रहे हैं, इन पीरियडोंटल रोगों की गंभीरता को केवल बाहरी कारकों द्वारा नहीं समझाया जा सकता है। अध्ययनों से पता चलता है कि भारीपन कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली का परिणाम है। एक कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली भी मुंह में खमीर संक्रमण (कैंडिडा अल्बिकन्स) के विकास को बढ़ाती है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में भी अधिक क्षारीय लार होती है, जिसके परिणामस्वरूप कम लार, कम प्रभावी मौखिक स्वच्छता और पट्टिका गठन की उच्च दर के बावजूद दांतों की सड़न के लिए अधिक प्रतिरोध होता है। डीएम वाले लोगों में टूथ वियर और ब्रुक्सिज्म की उच्च दर भी आम है। डाउन सिंड्रोम के अन्य सामान्य मौखिक अभिव्यक्तियों में बढ़े हुए हाइपोटोनिक जीभ, होठों और हाइपोटोनिक होंठों की पपड़ी, मुंह से सांस लेना, भीड़ भरे दांतों के साथ संकीर्ण तालू, अविकसित जबड़े और पीछे के काटने के साथ कक्षा III का कुरूपता, पर्णपाती दांतों में देरी और देरी से विस्फोट शामिल हैं। दांत, दांतों पर छोटी जड़ें, और अक्सर लापता या विकृत दांत। कम आम अभिव्यक्तियों में फांक होंठ और तालू, तामचीनी में कैल्शियम की कमी (20% व्यापकता) शामिल हैं।

उपजाऊपन

डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष आमतौर पर गर्भ धारण करने में असमर्थ होते हैं, जबकि महिलाओं में स्वस्थ महिलाओं की तुलना में प्रजनन दर कम होती है। वर्तमान में, डीएम वाली लगभग 30-50% महिलाएं संतान को जन्म देती हैं। डीएम के साथ महिलाओं में रजोनिवृत्ति आमतौर पर कम उम्र में होती है। डीएम के साथ पुरुषों में खराब प्रजनन क्षमता शुक्राणु विकास समस्याओं से संबंधित माना जाता है। हालांकि, यह यौन गतिविधि की कमी से भी जुड़ा हो सकता है। 2006 तक, डाउन सिंड्रोम वाले पुरुषों में पितृत्व के तीन मामले और डाउन सिंड्रोम वाली महिलाओं में 26 जन्म के मामले दर्ज किए गए हैं। सहायक प्रजनन तकनीक के बिना, डाउन सिंड्रोम वाले माता-पिता से पैदा होने वाले लगभग आधे बच्चों में भी सिंड्रोम होगा।

आनुवंशिकी

डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र 21 पर जीन की तीन प्रतियां होने के कारण होता है, सामान्य दो के विपरीत। डीएस वाले बच्चे के माता-पिता आमतौर पर आनुवंशिक रूप से सामान्य होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे के माता-पिता में डाउन सिंड्रोम वाले दूसरे बच्चे के होने का लगभग 1% जोखिम होता है, यदि माता-पिता दोनों के सामान्य कैरियोटाइप हैं। अतिरिक्त गुणसूत्र कई तरह से उत्पन्न हो सकते हैं। सबसे आम कारण (लगभग 92-95% मामलों में) गुणसूत्र 21 की एक पूर्ण अतिरिक्त प्रतिलिपि है जिसके परिणामस्वरूप ट्राइसॉमी 21 होता है। 1.0 से 2.5% मामलों में, शरीर में कुछ कोशिकाएं सामान्य होती हैं जबकि अन्य में ट्राइसॉमी 21 होती है जिसे जाना जाता है मोज़ेकवाद के साथ डाउन सिंड्रोम। अन्य सामान्य तंत्र जो डाउन सिंड्रोम को विकसित करने का कारण बन सकते हैं उनमें शामिल हैं: रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन, आइसोक्रोमोसोम, या रिंग क्रोमोसोम। उनमें गुणसूत्र 21 से अतिरिक्त सामग्री होती है और लगभग 2.5% मामलों में होती है। एक आइसोक्रोमोसोम तब देखा जाता है जब एक गुणसूत्र की दो लंबी भुजाएँ, लंबी और छोटी भुजाओं के बजाय, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान अलग हो जाती हैं।

ट्राइसॉमी 21

ट्राइसॉमी 21 (महिलाओं के लिए कैरियोटाइप 47, XX, +21 और पुरुषों के लिए 47, XY, +21 के रूप में भी जाना जाता है) अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्र 21 को विभाजित करने में असमर्थता के कारण होता है। नतीजतन, एक शुक्राणु कोशिका या अंडा गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति के साथ निर्मित होता है; इस प्रकार, इस कोशिका में 24 गुणसूत्र होते हैं। जब दूसरे माता-पिता से एक सामान्य कोशिका के साथ जोड़ा जाता है, तो बच्चे में 47 गुणसूत्र होते हैं, जिसमें गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं। ट्राइसॉमी 21 के लगभग 88% मामले मां में गुणसूत्र अलगाव के परिणामस्वरूप होते हैं, 8% पिता में अलगाव से होते हैं। , और अंडे और शुक्राणु के विलय के बाद 3%।

अनुवादन

2-4% मामलों में गुणसूत्र 21 के लिए अतिरिक्त सामग्री रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद के साथ भी जुड़ी हो सकती है। इस स्थिति में, गुणसूत्र 21 की लंबी भुजा दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाती है, अक्सर गुणसूत्र 14. डाउन सिंड्रोम वाले पुरुषों में, इसका परिणाम 46XY,t (14q21q) कैरियोटाइप होता है। यह एक नया उत्परिवर्तन हो सकता है या माता-पिता में से किसी एक में पहले मौजूद हो सकता है। इस स्थानान्तरण के साथ माता-पिता आमतौर पर शारीरिक और मानसिक रूप से सामान्य होते हैं; हालांकि, शुक्राणु कोशिकाओं या अंडों का उत्पादन करते समय, एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 के साथ प्रजनन कोशिकाओं के निर्माण की अधिक संभावना होती है। इसके परिणामस्वरूप डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की 15% संभावना होती है जब मां प्रभावित होती है और 5% से कम संभावना होती है। अगर पिता प्रभावित है। इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम की संभावना का मां की उम्र से कोई संबंध नहीं है। डाउन सिंड्रोम के बिना कुछ बच्चों को स्थानान्तरण विरासत में मिल सकता है और उनके अपने बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने की अधिक संभावना है। ऐसे में वे कभी-कभी फैमिलियल डाउन सिंड्रोम की बात करते हैं।

तंत्र

डीएम में मौजूद अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री के परिणामस्वरूप गुणसूत्र 21 पर स्थित 310 जीनों के एक हिस्से की अधिकता होती है। इस अतिअभिव्यक्ति का अनुमान लगभग 50% लगाया गया है। कुछ अध्ययनों ने सुझाव दिया है कि डाउन सिंड्रोम का महत्वपूर्ण क्षेत्र 21q22.1-q22.3 बैंड में है और इस क्षेत्र में अमाइलॉइड, सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज और शायद ETS2 प्रोटो-ऑनकोजीन के लिए जीन शामिल हैं। हालांकि, अन्य अध्ययनों ने इन निष्कर्षों की पुष्टि नहीं की है। इस प्रक्रिया में माइक्रोआरएनए भी शामिल हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम में होने वाला मनोभ्रंश अल्जाइमर रोग के समान मस्तिष्क में उत्पादित बीटा-एमिलॉयड पेप्टाइड की अधिकता के कारण होता है। यह पेप्टाइड एक अमाइलॉइड अग्रदूत प्रोटीन से बना है, जो गुणसूत्र 21 पर पाया जाने वाला एक जीन है। 35 वर्ष की आयु तक डीएम वाले लगभग सभी लोगों में सेनील प्लेक और न्यूरोफिब्रिलरी टेंगल्स मौजूद होते हैं, हालांकि डिमेंशिया मौजूद नहीं हो सकता है। डीएम वाले व्यक्ति, जिनके पास सामान्य लिम्फोसाइट गिनती नहीं होती है और कम एंटीबॉडी उत्पन्न करते हैं, उनमें संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।

विकास की गतिशीलता

डाउन सिंड्रोम कई पुरानी बीमारियों के विकसित होने के बढ़ते जोखिम से जुड़ा है जो आमतौर पर वृद्धावस्था से जुड़ी होती हैं, जैसे अल्जाइमर रोग। त्वरित उम्र बढ़ने से पता चलता है कि ट्राइसॉमी 21 ऊतकों की जैविक उम्र को बढ़ाता है, लेकिन इस परिकल्पना के लिए आणविक सबूत अधूरा है। एपिजेनेटिक घड़ी के रूप में जाने जाने वाले ऊतक आयु के बायोमार्कर के अनुसार, ट्राइसॉमी 21 रक्त और मस्तिष्क के ऊतकों की आयु (औसतन 6.6 वर्ष) बढ़ाता है।

स्क्रीनिंग

दिशानिर्देश डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग की सलाह देते हैं, जो सभी गर्भवती महिलाओं को दी जाएगी, चाहे उनकी उम्र कुछ भी हो। स्क्रीनिंग प्रक्रिया में सटीकता की अलग-अलग डिग्री के कई परीक्षण शामिल हैं। वे आमतौर पर पता लगाने की सटीकता बढ़ाने के लिए संयोजन में उपयोग किए जाते हैं। किसी भी परीक्षण को निश्चित नहीं माना जा सकता है, इसलिए यदि स्क्रीनिंग सकारात्मक है, तो निदान की पुष्टि के लिए एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक बायोप्सी की आवश्यकता होती है। पहली और दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग गर्भावस्था के पहले तिमाही में सिर्फ स्क्रीनिंग से बेहतर है। विभिन्न स्क्रीनिंग विधियां 2 से 5% की सापेक्ष झूठी सकारात्मक दर के साथ 90 से 95% मामलों का चयन करने में सक्षम हैं।

अल्ट्रासाउंड

डाउन सिंड्रोम की जांच के लिए अल्ट्रासाउंड इमेजिंग का उपयोग किया जा सकता है। गर्भावस्था के 14-24 सप्ताह के दौरान बढ़े हुए जोखिम का संकेत देने वाले निष्कर्षों में छोटी या बिना नाक की हड्डी, बड़े वेंट्रिकल्स, नाक की क्रीज की मोटाई में वृद्धि, और एक असामान्य दाहिनी उपक्लावियन धमनी शामिल हैं। कई मार्करों की उपस्थिति या अनुपस्थिति पूर्वानुमान की सटीकता को बढ़ाती है। भ्रूण के नलिका स्थान में वृद्धि डाउन सिंड्रोम के विकास के बढ़ते जोखिम को इंगित करती है (75-80% मामलों में, झूठे सकारात्मक निष्कर्षों की सापेक्ष संख्या 6% है)।

रक्त परीक्षण

गर्भावस्था के पहले या दूसरे तिमाही के दौरान डाउन सिंड्रोम के जोखिम का अनुमान लगाने के लिए कई रक्त मार्करों को मापा जा सकता है। दोनों ट्राइमेस्टर में परीक्षण की कभी-कभी सिफारिश की जाती है, और परीक्षण के परिणाम अक्सर अल्ट्रासाउंड परिणामों के संयोजन के साथ उपयोग किए जाते हैं। दूसरी तिमाही में, दो या तीन परीक्षणों का उपयोग अक्सर दो या तीन के संयोजन में किया जाता है: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, असंबद्ध एस्ट्रिऑल, कुल एचसीजी और मुफ्त βhCG, जो लगभग 60-70% मामलों का निदान करना संभव बनाता है। भ्रूण डीएनए परीक्षण के लिए मातृ रक्त परीक्षण की प्रभावशीलता का अध्ययन किया जा रहा है। यह विधि गर्भावस्था की पहली तिमाही में आशाजनक लगती है। प्रीनेटल डायग्नोसिस के लिए इंटरनेशनल सोसाइटी इसे उन महिलाओं के लिए एक उचित स्क्रीनिंग विकल्प मानती है जिनकी गर्भधारण ट्राइसॉमी 21 के उच्च जोखिम में है। यह विधि गर्भावस्था के पहले तिमाही में 98.6% सटीक है। स्क्रीनिंग परिणाम की पुष्टि के लिए आक्रामक तरीकों (एमनियोसेंटेसिस, सीवीएस) द्वारा पुष्टिकरण परीक्षण अभी भी आवश्यक है।

निदान

जन्म से पहले

जब स्क्रीनिंग परीक्षण डाउन सिंड्रोम के विकास के एक उच्च जोखिम की भविष्यवाणी करते हैं, तो निदान की पुष्टि के लिए एक अधिक आक्रामक निदान परीक्षण (एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक बायोप्सी) की आवश्यकता होती है। यदि 500 ​​गर्भधारण में से एक में डाउन सिंड्रोम होता है और इस्तेमाल किए गए परीक्षण में झूठी सकारात्मकता का 5% जोखिम होता है, तो इसका मतलब है कि स्क्रीनिंग के लिए सकारात्मक परीक्षण करने वाली 28 महिलाओं में से केवल एक ने डाउन सिंड्रोम की पुष्टि की होगी। यदि एक स्क्रीनिंग टेस्ट में 2% झूठी सकारात्मक दर है, तो इसका मतलब है कि सकारात्मक स्क्रीनिंग परीक्षा परिणाम वाली 10 में से एक महिला में डाउन सिंड्रोम वाला भ्रूण होगा। एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक बायोप्सी अधिक विश्वसनीय परीक्षण हैं, लेकिन वे गर्भपात के जोखिम को 0.5-1% तक बढ़ा देते हैं। इस प्रक्रिया से संतानों में अंगों की जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है। प्रक्रिया का जोखिम पहले के प्रदर्शन से अधिक होता है, इसलिए 15 सप्ताह के गर्भ से पहले एमनियोसेंटेसिस और 10 सप्ताह के गर्भ से पहले कोरियोनिक बायोप्सी की सिफारिश नहीं की जाती है।

गर्भपात दर

यूरोप में, डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लगभग 92% गर्भधारण को गर्भपात द्वारा समाप्त कर दिया जाता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, गर्भपात दर लगभग 67% है, लेकिन यह दर मूल्यांकन की जा रही जनसंख्या के आधार पर काफी भिन्न होती है। जब गैर-गर्भवती लोगों से पूछा गया कि क्या उनका गर्भपात होगा यदि उनके भ्रूण का मधुमेह के लिए सकारात्मक परीक्षण किया गया था, तो 23-33% ने हां में उत्तर दिया। उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं के बारे में पूछे जाने पर, 46-86% ने हां में उत्तर दिया, और जब स्क्रीनिंग के दौरान सकारात्मक परीक्षण करने वाली महिलाओं के बारे में पूछा गया, तो 89-97% ने हां में उत्तर दिया।

जन्म के बाद

जन्म के समय बच्चे की शारीरिक बनावट के आधार पर अक्सर निदान किया जा सकता है। निदान की पुष्टि करने और यह निर्धारित करने के लिए कि क्या कोई स्थानान्तरण मौजूद है, बच्चे के गुणसूत्रों के विश्लेषण की आवश्यकता है, क्योंकि यह डाउन सिंड्रोम वाले अन्य बच्चों के होने के जोखिम को निर्धारित करने में मदद कर सकता है। माता-पिता आमतौर पर कोई संदेह होने पर संभावित निदान के बारे में जानना चाहते हैं। नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसाइटी ने डाउन सिंड्रोम के साथ रहने के सकारात्मक पहलुओं के बारे में जानकारी विकसित की है।

इलाज

बचपन में हस्तक्षेप, सामान्य विकारों की जांच, जरूरत पड़ने पर चिकित्सा उपचार, एक अच्छा पारिवारिक वातावरण और काम से संबंधित प्रशिक्षण जैसे प्रयास डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के विकास में सुधार कर सकते हैं। शिक्षा और उचित देखभाल से जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की परवरिश माता-पिता के लिए एक बड़ी जिम्मेदारी होती है। डीएम वाले बच्चों के लिए, नियमित टीकाकरण की सिफारिश की जाती है।

स्वास्थ्य जांच

कई स्वास्थ्य संगठनों ने विशिष्ट बीमारियों के लिए डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों की जांच के लिए दिशानिर्देश प्रकाशित किए हैं। इस स्क्रीनिंग को व्यवस्थित रूप से करने की सिफारिश की जाती है। जन्म के समय, सभी बच्चों को एक ईसीजी और हृदय का अल्ट्रासाउंड करवाना चाहिए। दिल की समस्याओं के लिए सर्जरी तीन महीने की उम्र में ही करनी पड़ सकती है। युवा लोगों में हार्ट वाल्व की समस्या हो सकती है। किशोरावस्था और प्रारंभिक वयस्कता के दौरान अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड विश्लेषण की आवश्यकता हो सकती है। वृषण कैंसर के बढ़ते जोखिम के कारण, कुछ सालाना अंडकोष की जाँच करने की सलाह देते हैं।

संज्ञानात्मक विकास

श्रवण हानि वाले रोगियों में भाषा सीखने के लिए श्रवण यंत्र या अन्य प्रवर्धन उपकरण सहायक हो सकते हैं। स्पीच थेरेपी मददगार हो सकती है और लगभग 9 महीने की उम्र में इसकी सिफारिश की जाती है। क्योंकि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में हाथ से आँख का अच्छा समन्वय होता है, इसलिए सांकेतिक भाषा सीखना संभव हो सकता है। वैकल्पिक और पूरक संचार, जैसे किसी वस्तु की ओर इशारा करना, शरीर की भाषा, वस्तुओं या छवियों का उपयोग, अक्सर डीएस वाले लोगों और स्वस्थ लोगों के बीच संदेश देने के लिए उपयोग किया जाता है। व्यवहार संबंधी समस्याओं और मानसिक बीमारी का इलाज आमतौर पर परामर्श या दवा के माध्यम से किया जाता है। स्कूली उम्र से पहले के शैक्षिक कार्यक्रम भी मददगार हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले स्कूली उम्र के बच्चे समावेशी शिक्षा से लाभ उठा सकते हैं (जहां विभिन्न क्षमताओं के छात्रों को उनके साथियों के साथ कक्षाओं में रखा जाता है), कुछ पाठ्यक्रम समायोजन के अधीन। हालांकि, ऐसी शिक्षा के लाभों का समर्थन करने के लिए बहुत कम सबूत हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, 1975 के विकलांगता शिक्षा अधिनियम में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की उपस्थिति प्रदान करने के लिए पब्लिक स्कूलों की आवश्यकता है।

अन्य

अक्सर डीएम वाले बच्चे को टाइम्पेनोस्टॉमी ट्यूब की आवश्यकता होती है, अक्सर एक से अधिक सेट। टॉन्सिल्लेक्टोमी भी अक्सर स्लीप एपनिया और गले के संक्रमण में मदद करने के लिए किया जाता है। हालांकि, सर्जरी हमेशा स्लीप एपनिया में मदद नहीं करती है। एक निरंतर सकारात्मक वायुमार्ग दबाव मशीन का उपयोग किया जा सकता है। शारीरिक चिकित्सा और शारीरिक शिक्षा में भागीदारी से मोटर कौशल में सुधार हो सकता है। हालाँकि, वयस्कों में इसका समर्थन करने के लिए डेटा बहुत अच्छी गुणवत्ता का नहीं है। मानव मोनोक्लोनल एंटीबॉडी के साथ रेस्पिरेटरी सिंकाइटियल वायरस को रोकने के प्रयासों पर विचार किया जाना चाहिए, विशेष रूप से हृदय की समस्याओं वाले रोगियों में। डिमेंशिया विकसित करने वाले मधुमेह वाले लोगों में मेमनटाइन, डेडपेज़िल, रिवास्टिग्माइन या गैलेंटामाइन के लाभ का कोई सबूत नहीं है। प्लास्टिक सर्जरी को डाउन लोगों की उपस्थिति और इसलिए पहचान में सुधार के तरीके के रूप में प्रस्तावित किया गया है। इसके अलावा, इसे भाषण में सुधार करने के तरीके के रूप में प्रस्तावित किया गया है। हालाँकि, साक्ष्य इनमें से किसी भी तरीके से सार्थक लाभ का समर्थन नहीं करता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए प्लास्टिक सर्जरी दुर्लभ है और एक विवादास्पद मुद्दा बना हुआ है। संयुक्त राज्य में नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसाइटी का उद्देश्य डीएस वाले लोगों का आपसी सम्मान और स्वीकृति प्राप्त करना है, न कि उनकी उपस्थिति। डाउन सिंड्रोम के लिए कई वैकल्पिक चिकित्सा उपचारों का उपयोग किया जाता है; हालाँकि, वे प्रयोगात्मक डेटा द्वारा खराब रूप से समर्थित हैं। इन विधियों में शामिल हैं: आहार परिवर्तन, मालिश, पशु संपर्क चिकित्सा, जाइरोप्रैक्टिक और प्राकृतिक चिकित्सा। कुछ प्रस्तावित उपचार हानिकारक भी हो सकते हैं।

पूर्वानुमान

यूरोप में डाउन सिंड्रोम वाले 5 से 15% बच्चे मुख्यधारा के स्कूलों में जाते हैं। कुछ हाई स्कूल से बाहर हैं। हालांकि, ज्यादातर नहीं करते हैं। संयुक्त राज्य में बौद्धिक विकलांग बच्चों में, जो हाई स्कूल में भाग लेते हैं, लगभग 40% स्नातक हैं। कई पढ़ना और लिखना सीख रहे हैं, और उनमें से कुछ सशुल्क काम करने में सक्षम हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में डीएम वाले लगभग 20% वयस्कों के पास सशुल्क नौकरी है। हालाँकि, यूरोप में, DS वाले 1% से भी कम लोगों के पास स्थायी नौकरी है। उनमें से कई अर्ध-स्वतंत्र रूप से जीने में सक्षम हैं, लेकिन उन्हें अक्सर वित्तीय, चिकित्सा और कानूनी सहायता की आवश्यकता होती है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर बड़ी सफलता प्राप्त करते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य आबादी की तुलना में जल्दी मृत्यु का खतरा अधिक होता है। यह अक्सर हृदय की समस्याओं या संक्रमण के परिणामस्वरूप होता है। बेहतर चिकित्सा देखभाल के बाद, विशेष रूप से हृदय और जठरांत्र संबंधी स्वास्थ्य के संबंध में, डीएम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा बढ़ जाती है। यह वृद्धि 1912 में 12 साल से बढ़कर 1980 के दशक में 25 साल हो गई है, 2000 के दशक में विकसित देशों में 50 से 60 साल तक। वर्तमान में, 4 से 12% मधुमेह रोगी जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं। लंबी अवधि में जीवित रहने की संभावना आंशिक रूप से हृदय की समस्याओं की उपस्थिति से निर्धारित होती है। जन्मजात हृदय की समस्याओं वाले लोगों में, 60% 10 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं और 50% 30 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। हृदय की समस्याओं के बिना रोगियों में, 85% 10 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं और 80% 30 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। लगभग 10% रोगी 70 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

महामारी विज्ञान

दुनिया भर में, 2010 तक, डाउन सिंड्रोम 1,000 जन्मों में से लगभग 1 में होता है, और इसके परिणामस्वरूप लगभग 17,000 मौतें होती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले अधिक बच्चे उन देशों में पैदा होते हैं जहां गर्भपात की अनुमति नहीं है, साथ ही उन देशों में जहां बाद की उम्र में गर्भावस्था अधिक आम है। संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रति 1,000 पर लगभग 1.4 जीवित जन्म और नॉर्वे में प्रति 1,000 में 1.1 को डाउन सिंड्रोम है। 1950 के दशक में, संयुक्त राज्य अमेरिका में, मधुमेह के साथ नवजात शिशुओं की संख्या प्रति 1000 जीवित जन्मों में 2 बच्चे थे, तब से इस संख्या में कमी के साथ प्रसवपूर्व जांच और गर्भपात के प्रसार के कारण। मां की उम्र इस बात को प्रभावित करती है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो सकता है। 20 वर्ष की आयु में, 1441 में जोखिम अनुपात एक है। 30 वर्ष की आयु में, यह 959 में से एक है; 40 वर्ष की आयु में - 84 में से एक; और 50 वर्ष की आयु में, यह 44 में से एक है। हालाँकि माँ की उम्र के साथ संभावना बढ़ जाती है, डाउन सिंड्रोम वाले 70% बच्चे 35 या उससे कम उम्र की महिलाओं से पैदा होते हैं क्योंकि छोटे लोगों के अधिक बच्चे होते हैं। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में वृद्ध पितृ आयु भी एक जोखिम कारक है, लेकिन 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में नहीं, और आंशिक रूप से महिलाओं की उम्र के रूप में बढ़े हुए जोखिम की व्याख्या कर सकती है।

इतिहास

अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन ने पहली बार 1862 में डाउन सिंड्रोम को मानसिक विकलांगता के एक अलग रूप के रूप में और 1866 में एक व्यापक प्रकाशित रिपोर्ट में वर्णित किया। एडौर्ड सेगुइन ने डाउन सिंड्रोम को 1944 में क्रेटिनिज्म से अलग सिंड्रोम के रूप में वर्णित किया। 20वीं सदी तक, डाउन सिंड्रोम मानसिक विकलांगता का सबसे पहचानने योग्य रूप बन गया था। प्राचीन समय में, विकलांग बच्चों को या तो मार दिया जाता था या छोड़ दिया जाता था। माना जाता है कि कई ऐतिहासिक कलाकृतियां डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को दर्शाती हैं, जिनमें 500 ईस्वी के मिट्टी के बर्तन भी शामिल हैं। दक्षिण अमेरिका से और क्राइस्ट चाइल्ड के आराध्य की 16 वीं शताब्दी की पेंटिंग। 20वीं शताब्दी में, डाउन सिंड्रोम वाले कई लोगों को संस्थागत रूप दिया गया था, डीएस से जुड़ी कुछ चिकित्सा समस्याओं का इलाज किया जा सकता था, लेकिन डीएस वाले अधिकांश लोगों की मृत्यु शैशवावस्था या शुरुआती वयस्कता में हुई। यूजीनिक्स आंदोलन की वृद्धि के साथ, तत्कालीन 48 अमेरिकी राज्यों में से 33 और कई देशों ने डाउन सिंड्रोम वाले लोगों और विकलांगता की तुलनीय डिग्री वाले लोगों के लिए जबरन नसबंदी कार्यक्रम शुरू किया। नाजी जर्मनी में T4 हत्या कार्यक्रम ने व्यवस्थित अनैच्छिक इच्छामृत्यु के कार्यक्रम की नीति को प्रख्यापित किया। 1950 के दशक में कैरियोटाइप तकनीकों की खोज के साथ, गुणसूत्रों की संख्या या आकार में असामान्यताओं की पहचान करना संभव हो गया। 1959 में, जेरोम लेज्यून ने बताया कि डाउन सिंड्रोम एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ा है। हालांकि, इस खोज के लिए लेजर का दावा विवादित था, और 2014 में फ्रांसीसी फेडरेशन ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स की वैज्ञानिक परिषद ने सर्वसम्मति से इस खोज के लिए अपने सहयोगी मार्थे गौथियर को ग्रांड प्रिक्स से सम्मानित किया। इस खोज के परिणामस्वरूप, डीएम को ट्राइसॉमी 21 के रूप में जाना जाने लगा। डीएम के कारण की खोज से पहले भी, सभी जातियों में सिंड्रोम की उपस्थिति, वृद्ध मातृ आयु के साथ इसका संबंध और परिवार में इसकी दुर्लभता का उल्लेख किया गया था। चिकित्सा ग्रंथों ने सुझाव दिया है कि सिंड्रोम विरासत में मिले कारकों के संयोजन के कारण होता है जिनकी पहचान नहीं की गई है। अन्य सिद्धांतों ने प्रसव के दौरान होने वाले आघात पर ध्यान केंद्रित किया है।

समाज और संस्कृति

नाम

इस तथ्य के कारण कि जॉन लैंगडन डाउन ने माना कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मंगोलॉयड जाति के लिए सामान्य चेहरे की समानता थी, उन्होंने "मंगोलॉयड" शब्द का इस्तेमाल किया। जबकि मंगोलॉयड शब्द (मंगोलवाद, मंगोलियाई मनोभ्रंश या मूर्खता) का प्रयोग 1970 के दशक तक जारी रहा, अब इसे अस्वीकार्य माना जाता है और अब यह आम उपयोग में नहीं है। 1961 में, 19 विद्वानों ने सुझाव दिया कि "मंगोलवाद" शब्द "भ्रामक अर्थों से जुड़ा" था और "अपमानजनक" था। विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) ने 1965 में मंगोलियाई प्रतिनिधि के अनुरोध के बाद इस शब्द को हटा दिया। 1975 में, संयुक्त राज्य अमेरिका के राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) ने नामों के मानकीकरण पर एक सम्मेलन आयोजित किया और स्वामित्व वाले रूप (डाउन सिंड्रोम) को समाप्त करने की सिफारिश की, हालांकि दोनों रूपों का अब उपयोग किया जाता है। शब्द "ट्राइसोमी 21" है भी अक्सर इस्तेमाल किया।

नीति

कुछ लोगों का तर्क है कि डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग की पेशकश नहीं करना अनैतिक है। चूंकि स्क्रीनिंग एक चिकित्सकीय रूप से उचित प्रक्रिया है, इसलिए सूचित सहमति से लोगों को कम से कम इसके बारे में जानकारी दी जानी चाहिए। महिला को अपनी व्यक्तिगत मान्यताओं के आधार पर चुनाव करना होगा कि उसे स्क्रीनिंग की जरूरत है या नहीं। जब परीक्षण के परिणाम ज्ञात हो जाते हैं, तो उन्हें किसी व्यक्ति को प्रदान न करना भी अनैतिक माना जाता है। कुछ लोग माता-पिता के लिए उस बच्चे को चुनना समीचीन मानते हैं जो जीवन में सबसे समृद्ध होगा। हालाँकि, इस स्थिति की आलोचना की जाती है, क्योंकि इसके अनुसार, विकलांग लोगों का मूल्य कम है। दूसरों का तर्क है कि डाउन सिंड्रोम को रोका या ठीक नहीं किया जा सकता है और डाउन सिंड्रोम को खत्म करना केवल नरसंहार है। विकलांगता अधिकार आंदोलन की स्क्रीनिंग पर कोई स्थिति नहीं है, हालांकि कुछ सदस्य परीक्षण और गर्भपात को भेदभावपूर्ण मानते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में कुछ आंदोलन (जीवन के लिए) भ्रूण के अक्षम होने पर गर्भपात का समर्थन करते हैं, जबकि अन्य नहीं करते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में 40 माताओं के एक समूह में, जिनके पास डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा था, आधे ने अपनी अगली गर्भावस्था में जांच करने के लिए सहमति व्यक्त की। ईसाई धर्म में, कुछ प्रोटेस्टेंट समूह गर्भपात को एक स्वीकार्य उपाय के रूप में देखते हैं यदि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है, जबकि रूढ़िवादी और कैथोलिक अक्सर इसका विरोध करते हैं। स्क्रीनिंग के कुछ विरोधियों ने इसे "यूजीनिक्स" के रूप में संदर्भित किया है। इस्लाम में उन माताओं में गर्भपात की अनुमति के बारे में भी विवाद है जिनके भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का निदान किया गया है। कुछ इस्लामिक देश गर्भपात की अनुमति देते हैं, जबकि अन्य नहीं। महिलाओं को उनके द्वारा लिए गए निर्णय के आधार पर कलंक का सामना करना पड़ सकता है।

सहायता समूहों

द्वितीय विश्व युद्ध के बाद, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए सहायता समूह बनाए गए थे। ये मुख्यधारा की स्कूल प्रणाली में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को शामिल करने की वकालत करने वाले संगठन थे, साथ ही साथ सामान्य आबादी के बीच बीमारी की अधिक समझ के लिए। समूहों ने डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों वाले परिवारों को सहायता प्रदान की। संगठनों में शामिल हैं रॉयल सोसाइटी ऑफ डिसेबल्ड चिल्ड्रन एंड एडल्ट्स, जिसकी स्थापना 1946 में ब्रिटेन में जूडी फ्रीड द्वारा की गई थी, कोबाटो काई, 1964 में जापान में स्थापित, नेशनल डाउन सिंड्रोम कांग्रेस, 1973 में कैथरीन मैक्गी और अन्य द्वारा संयुक्त राज्य अमेरिका में स्थापित, और संयुक्त राज्य अमेरिका में 1979 में स्थापित नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसायटी। पहला विश्व डाउन सिंड्रोम दिवस 21 मार्च 2006 को आयोजित किया गया था। इस दिन और महीने को क्रमशः 21 और ट्राइसॉमी की संख्या के अनुरूप चुना गया था। इस दिन को संयुक्त राष्ट्र महासभा द्वारा 2011 में मान्यता दी गई थी।

अध्ययन

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकृति है जो गुणसूत्रों के गलत सेट के कारण होती है।

इसमें निवारक उपाय नहीं हैं जो स्वस्थ संतानों के जन्म की गारंटी देते हैं, लेकिन ऐसे नैदानिक ​​तरीके हैं जो एक "विशेष" बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करने की अनुमति देते हैं, साथ ही साथ चिकित्सा और अन्य तरीके जो उसे समाज के अनुकूल होने और सामान्य जीवन जीने में मदद करते हैं।

विसंगति का वर्णन सबसे पहले ब्रिटिश चिकित्सक डी.एल. डाउन, जिसके नाम पर बाद में इसका नाम रखा गया। यह 1866 में हुआ था, और एक सदी बाद, फ्रांसीसी वैज्ञानिक जे। लेज्यून ने एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से इसे समझाते हुए, विकृति विज्ञान की आनुवंशिक प्रकृति को साबित किया।

गर्भाधान के चरण में एक आनुवंशिक विचलन बनता है। आम तौर पर, निषेचन के दौरान, नर और मादा रोगाणु कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं, जिससे एक एकल संरचना बनती है जो प्रत्येक माता-पिता से 46 गुणसूत्र - 23 प्राप्त करती है। लेकिन एक नए जीव के जन्म की प्रक्रिया कभी-कभी विचलन के साथ होती है। इस प्रकार, डाउंस रोग का विकास तत्वों के 21वें जोड़े में तीसरे गुणसूत्र में योगदान देता है।

इस तरह के उल्लंघन से बच्चे का जन्म जटिल सुविधाओं के साथ होता है, जिसके कारण स्वस्थ बच्चों की तुलना में इसका विकास धीमा होगा। भविष्य में, यह शिक्षा और प्रशिक्षण में कठिनाइयों का खतरा है, हालांकि, ज्यादातर मामलों में, "विशेष" लोग कौशल और क्षमताओं के न्यूनतम सेट में महारत हासिल करने में सक्षम होते हैं जो उन्हें समाज में अनुकूलन करने और एक पेशा प्राप्त करने की अनुमति देते हैं।

उपस्थिति के कारण: बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ क्यों पैदा होते हैं

चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, निम्नलिखित कारक मौजूद होने पर आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे को गर्भ धारण करने का जोखिम काफी बढ़ जाता है:

• माँ की उम्र 40 वर्ष से अधिक। इसका मतलब यह नहीं है कि कम उम्र में जन्म देने वाली महिलाओं का बच्चे में जन्मजात विसंगतियों के खिलाफ बीमा किया जाता है, लेकिन अगर 25 साल की उम्र से पहले डेढ़ हजार से अधिक में से एक मामले में ऐसा होता है, तो 45 के बाद अनुपात है 1:20;
• पिता की आयु 45 वर्ष से अधिक, जीवन के दूसरे भाग में पुरुष रोगाणु कोशिकाओं की गुणवत्ता में कमी के कारण;
• भविष्य के माता-पिता की संगति। एक समान जीनोम आनुवंशिक असामान्यताओं के विकास के जोखिम को बढ़ाता है, जिसमें विचाराधीन सिंड्रोम भी शामिल है;
• इतिहास में डाउन सिंड्रोम के जीवनसाथी (एक या दोनों) की उपस्थिति।

यह जानना महत्वपूर्ण है कि एक बच्चे में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति उसके माता-पिता के आंतरिक अंगों की शिथिलता, जीवनसाथी की जीवन शैली और उनकी बुरी आदतों से जुड़ी नहीं है।

डाउन सिंड्रोम की विशेषताएं

डाउन पैथोलॉजी वाले लोगों को "विशेष" या "सूर्य के बच्चे" कहा जाता है। उनके पास कई विशेषताएं हैं जो उपस्थिति, विकास और स्वास्थ्य की स्थिति को प्रभावित करती हैं।

देखने में

एक असामान्य गुणसूत्र सेट विशेषता बाहरी संकेतों की उपस्थिति में योगदान देता है, जिसमें शामिल हैं:

• सपाट चेहरा और गर्दन;
• छोटी खोपड़ी;
• गर्भाशय ग्रीवा की त्वचा की तह, जन्म के समय ध्यान देने योग्य;
• विशेष, नेत्र खंड, मंगोलॉयड की याद ताजा करती है;
• संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि;
• उंगलियों के मध्य भाग के फलांगों की वक्रता;
• मुंह खोलें;
• दंत विसंगतियाँ;
• फ्लैट नाक पुल;
• छोटी नाक।

उपरोक्त में से अधिकांश धीमी अंतर्गर्भाशयी विकास के कारण है, जो इस तरह की विकृति के लिए विशिष्ट है। इसके अलावा, प्रत्येक व्यक्ति उन्हें अधिक या कम हद तक प्रकट कर सकता है। कुछ मामलों में, तीन से अधिक विशिष्ट लक्षण नहीं देखे जा सकते हैं।

डाउंस रोग वाले लोग ज्यादा दिन जीवित नहीं रहते हैं। 30 साल पहले भी, उनकी औसत जीवन प्रत्याशा मुश्किल से 30 वर्ष की थी, और आज अधिकांश 50 वर्ष और उससे अधिक की आयु तक पहुँचती हैं। बहुत कुछ जन्मजात विसंगतियों की गंभीरता और आंतरिक अंगों के अविकसितता की डिग्री पर निर्भर करता है, जिसकी कार्यक्षमता का उल्लंघन पूरे जीव की व्यवहार्यता को काफी कम कर देता है। आधुनिक चिकित्सा की संभावनाएं अधिकांश उल्लंघनों को सफलतापूर्वक ठीक करना संभव बनाती हैं।

विकास में

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का विकास और विकास धीमा होता है। यह शरीर विज्ञान और मानस दोनों पर लागू होता है। अपने साथियों की तुलना में बाद में, वे बाहर की मदद के बिना बात करना, रेंगना, चलना और खाना शुरू करते हैं।

कुछ समय पहले तक, यह माना जाता था कि "विशेष" बच्चों को पढ़ाया नहीं जाता है। सौभाग्य से, सही दृष्टिकोण के साथ, विशेष तकनीकों का उपयोग करते हुए, उनमें से कई एक स्वस्थ व्यक्ति के विकास के औसत स्तर की तुलना में अच्छी बौद्धिक क्षमता प्रदर्शित करते हैं।

सीखने में आने वाली कठिनाइयों को अक्सर सुनने और देखने में दिक्कत, खराब भाषण विकास द्वारा समझाया जाता है। फिर भी, डाउन पैथोलॉजी वाले लोग एक स्कूल पाठ्यक्रम सीखने में सक्षम हैं और यहां तक ​​कि एक विश्वविद्यालय से स्नातक भी। एक नियम के रूप में, वे अच्छी तरह से संगीत वाद्ययंत्र बजाते हैं, साधारण काम करते हैं, और एक सामान्य व्यक्ति के जीवन का नेतृत्व कर सकते हैं।

कौन सी बीमारियाँ सबसे अधिक बार होती हैं

21वीं जोड़ी में तीसरे गुणसूत्र के कारण होने वाली आनुवंशिक विसंगति खराब स्वास्थ्य का कारण है, क्योंकि भ्रूण के आंतरिक अंग विकारों के साथ बनते हैं, और बच्चे के जन्म के समय, उनमें से कई बस अविकसित होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की विकृति के बीच, निम्नलिखित प्रतिष्ठित हैं।

हृदय और रक्त वाहिकाओं के दोष

वे आधे मामलों में होते हैं, और व्यक्त किए जाते हैं:

• इंट्राकार्डियक सेप्टल दोष;
• अनुचित रूप से गठित एट्रियोवेंट्रिकुलर नहर;
• फुफ्फुसीय स्टेनोसिस और अन्य विकार।

समय पर चिकित्सा निदान और सहायता के साथ, उन सभी को एक ऑपरेटिव तरीके से ठीक किया जा सकता है, जिससे बच्चे के लंबे जीवन की संभावना बढ़ जाएगी।

ऑन्कोलॉजिकल नियोप्लाज्म का विकास

"विशेष" बच्चे अक्सर घातक विकृति की उपस्थिति से पीड़ित होते हैं, जिनमें से सबसे आम ल्यूकेमिया है। रक्त की समस्याओं के अलावा, उन्हें दूसरों की तुलना में यकृत कैंसर, स्तन ग्रंथियों और फेफड़ों के ट्यूमर होने की संभावना अधिक होती है।

थायराइड रोग

सबसे आम हाइपोथायरायडिज्म है। लगभग 30% "धूप" लोगों में इसका निदान किया जाता है। कारणों में अंतःस्रावी अंग की जन्मजात अपर्याप्तता और प्रतिरक्षा प्रणाली का अनुचित कार्य है।

अपरिवर्तनीय परिवर्तनों को रोकने के लिए, वार्षिक नियंत्रण निदान से गुजरना और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की नियुक्तियों का पालन करना महत्वपूर्ण है। थेरेपी में थायराइड हार्मोन के सिंथेटिक एनालॉग्स वाली दवाएं लेना शामिल है।

पाचन तंत्र की विकृति

हम शर्तों के बारे में बात कर रहे हैं जैसे:

• ग्रहणी संबंधी गतिभंग - एक जन्मजात विसंगति जिसमें आंत के संबंधित खंड के लुमेन को बंद कर दिया जाता है, समीपस्थ किनारे को पेट के आकार तक विस्तारित किया जाता है, और दूर स्थित और ढह गए छोरों का व्यास 0.5 सेमी तक होता है;
• हिर्शस्प्रुंग रोग बृहदान्त्र के विकास में एक विसंगति है, जिसमें गंभीर कब्ज होता है। इस विकृति वाले बच्चों में, गुदा के गतिभंग का निदान किया जाता है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग के इन विकारों को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जाता है।

प्रजनन संबंधी विकार

वे अधिक बार डाउन सिंड्रोम वाले पुरुषों में देखे जाते हैं, जो प्रजनन में असमर्थ होते हैं, क्योंकि उनके शुक्राणु अविकसित होते हैं। दूसरी ओर, महिलाएं गर्भधारण और संतान के जन्म की संभावना से वंचित नहीं हैं, हालांकि, गर्भावस्था अक्सर समय से पहले समाप्त हो जाती है, जिसमें छोटी अवधि भी शामिल है। यदि कोई बच्चा समय पर पैदा होता है, तो आधे मामलों में उसे मां से विरासत में मिली आनुवंशिक विकृति का पता चलता है।

मस्तिष्क संबंधी विकार

डाउन के विसंगति से ग्रस्त मरीजों को मिर्गी और अल्जाइमर रोग का खतरा होता है। उनमें से एक चौथाई में, ये विकार मध्य आयु में पहले से ही ध्यान देने योग्य हैं।

दृश्य हानि

"सनी" लोग इस तथ्य के कारण अच्छी तरह से नहीं देखते हैं कि वे पीड़ित हैं:

• मायोपिया या स्ट्रैबिस्मस;
• दूरदर्शिता या दृष्टिवैषम्य;
• मोतियाबिंद या ग्लूकोमा।

रोगी स्वयं, अपनी विशेषताओं के कारण, हमेशा दृष्टि में गिरावट की रिपोर्ट नहीं करते हैं, रिश्तेदार व्यवहार को बदलकर इसे समझने का प्रबंधन करते हैं। उल्लंघन को ठीक करने के लिए, नेत्र रोग विशेषज्ञ चश्मा निर्धारित करते हैं। "विशेष" बच्चों के लिए उन्हें नियमित रूप से पहनने की आदत डालना मुश्किल हो सकता है, लेकिन जब यह सफल हो जाता है, तो दृष्टि काफ़ी बेहतर हो जाती है। गंभीर मामलों में, इसे सर्जिकल उपचार द्वारा बहाल किया जाता है।

कमजोर सुनवाई

अपर्याप्त श्रवण तीक्ष्णता जन्मजात और अधिग्रहित दोनों हो सकती है। उल्लंघनों की पहचान करना मुश्किल नहीं है, यह घर पर भी संभव है, एक खड़खड़ परीक्षण के साथ। हालांकि, उम्र के साथ, स्थिति खराब हो सकती है, इसलिए "धूप" वाले बच्चों के माता-पिता को नियमित निदान की उपेक्षा नहीं करनी चाहिए। पैथोलॉजी का समय पर पता लगाने से जल्दी से इलाज शुरू करना और बच्चे को पूर्ण बहरेपन से बचाना संभव हो जाता है।

सांस लेने में दिक्कत

मौखिक गुहा के अंगों के विकास की ख़ासियत के कारण, आनुवंशिक विसंगति वाले लोग स्लीप एपनिया से पीड़ित होते हैं। जब स्लीप एपनिया दुर्लभ होता है और चिंता का कारण नहीं होता है, तो किसी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

असाधारण मामलों में, उदाहरण के लिए, जब जीभ बहुत बड़ी होती है, तो सर्जिकल ऑपरेशन का सुझाव दिया जाता है। सुधार न केवल सांस लेने की समस्याओं को दूर करने की अनुमति देता है, बल्कि भाषण प्रक्रिया को भी सुविधाजनक बनाता है।

मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की समस्याएं

उन्हें इस तरह के विचलन में व्यक्त किया जा सकता है:

• हिप डिस्पलासिया;
• पसलियों की अपर्याप्त संख्या;
• उंगलियों का अनियमित आकार;
• छोटा कद;
• छाती की वक्रता।

जिसमें:

• डिसप्लेसिया को आर्थोपेडिक संरचनाओं के उपयोग से ठीक किया जाता है, और जब यह वांछित परिणाम नहीं लाता है, तो सर्जरी की सिफारिश की जा सकती है।
• क्लिनोडैक्टली (उंगली के फलांगों की वक्रता), जो यौवन से पहले सक्रिय रूप से विकसित होती है, को केवल शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है, लेकिन यह बहुत ही कम और केवल उन मामलों में किया जाता है जहां समस्या गंभीर असुविधा का कारण बनती है।

पैथोलॉजी की यह सूची संपूर्ण नहीं है, अन्य संभव हैं। बहुत कुछ व्यक्तिगत विशेषताओं पर निर्भर करता है। इस संबंध में, डाउन की विसंगति वाले लोगों को परिवार के बड़े सदस्यों से विशेष देखभाल और ध्यान देने की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम के रूप

डाउन रोग के तीन रूप हैं:

1. मानक। इसका निदान दूसरों की तुलना में अधिक बार किया जाता है। आनुवंशिक विसंगति वाले 90% से अधिक नवजात शिशु इस विशेष रूप के साथ पैदा होते हैं।
2. स्थानान्तरण। इसकी ख़ासियत यह है कि 21वें जोड़े की अतिरिक्त गुणसूत्र इकाई - संपूर्ण या आंशिक रूप से - दूसरे से जुड़ी होती है। 75% मामलों में, यह संयोग से होता है, लेकिन यह पिता या माता में एक समान विकार की उपस्थिति के कारण हो सकता है।
3. मोज़ेक प्रारंभिक भ्रूणजनन में गठित, जब कुचल होता है। साथ ही, कोशिकाओं की एक निश्चित संख्या में गुणसूत्रों का एक स्वस्थ सेट होता है, और असामान्य कैरियोटाइप वाली कोशिकाओं के कारण होने वाले विकारों के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करता है।

जन्म से पहले पैथोलॉजी को किन संकेतों से पहचाना जा सकता है

आज, अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भी गुणसूत्रों की अधिकता के कारण होने वाले विकास संबंधी विकारों की पहचान करना संभव है। ऐसा करने के लिए विशेष निदान विधियों का विकास किया गया है।

गर्भावस्था के दौरान

एक महिला निम्न के लिए रक्त परीक्षण करती है:

• मुक्त बी-एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)। अध्ययन 8-13 और 15-20 सप्ताह के लिए निर्धारित है;
• एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन), जिसे पहली तिमाही में लिया जाना चाहिए, 11 सप्ताह में बेहतर होता है।

परिणाम हमें भ्रूण के संभावित आनुवंशिक विकृति, या उनकी अनुपस्थिति के बारे में एक धारणा बनाने की अनुमति देते हैं।

अल्ट्रासाउंड पद्धति के लिए, इसका उपयोग भी किया जाता है, लेकिन यह डाउन सिंड्रोम को सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति नहीं देता है, लेकिन केवल इस विकृति के कारण अंतर्गर्भाशयी विकास विसंगतियों को पहचानना संभव बनाता है।

उल्लंघन इस तरह के संकेतों द्वारा इंगित किए जाते हैं:

• बड़े कॉलर क्षेत्र;
• नाक की हड्डी का अविकसित होना;
• भ्रूण के छोटे आकार की तुलना में जो इस समय होना चाहिए;
• ऊपरी जबड़े का कम आकार;
• छोटी फीमर और ह्यूमरस;
• बहुत बड़ा मूत्राशय;
• बढ़ी हृदय की दर;
• एकल गर्भनाल धमनी की उपस्थिति;
• रक्त प्रवाह विकार;
• ओलिगोहाइड्रामनिओस।

निदान करते समय प्राप्त आंकड़ों को ध्यान में रखा जाता है।

क्या परीक्षणों की मदद से सिंड्रोम वाले बच्चे की उपस्थिति का "भविष्यवाणी" करना संभव है? यदि ऐसा है तो क्या

जब ऊपर वर्णित अध्ययन एक असामान्य सिंड्रोम के विकास के प्रश्न का एक स्पष्ट उत्तर नहीं देते हैं, तो आक्रामक निदान विधियां निर्धारित की जाती हैं। वे कुछ जोखिमों से जुड़े हैं, क्योंकि वे गर्भाशय गुहा में वाद्य जोड़तोड़ को शामिल करते हैं, लेकिन वे स्पष्ट रूप से भ्रूण में डाउन की विकृति की पहचान या खंडन करते हैं।

इस उद्देश्य के लिए आवेदन करें:

क्या ठीक होना संभव है? इस दिशा में चिकित्सा कितनी आगे बढ़ चुकी है?

वर्तमान में, डाउन सिंड्रोम को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है, क्योंकि दवाओं और ऑपरेशन के साथ गुणसूत्रों की अधिक संख्या के कारण होने वाली जन्मजात विकृति को ठीक करना असंभव है। लेकिन चिकित्सा विज्ञान अभी भी खड़ा नहीं है, इस क्षेत्र में अनुसंधान जारी है।

निस्संदेह सफलता यह है कि आज डाउन सिंड्रोम के कारण होने वाले कई स्वास्थ्य विकारों को ठीक किया जा रहा है। अगली पंक्ति में दवाओं का विकास है जो "विशेष" लोगों की बौद्धिक क्षमताओं का विस्तार करने की अनुमति देता है। इस बीच, अपनी क्षमताओं को बढ़ाने और मस्तिष्क के कार्य को बेहतर बनाने का सबसे आसान तरीका शारीरिक गतिविधि और एक उत्तेजक वातावरण है। पशु प्रयोगों ने पुष्टि की है कि यह न्यूरोजेनेसिस को उत्तेजित करता है और सिनैप्स के गठन को बढ़ावा देता है - मस्तिष्क के विकास के संकेतक।

जहां तक ​​अतिरिक्त गुणसूत्र के "बंद" (निष्क्रियता) द्वारा डाउन सिंड्रोम के मूल कारण का मुकाबला करने के लिए कट्टरपंथी समाधान हैं, वे हैं। जेनेटिक इंजीनियरिंग के विशेषज्ञों के नेतृत्व में वैज्ञानिक चिकित्सा समुदाय इस दिशा में काम करना जारी रखता है। आज तक, ऐसी प्रौद्योगिकियां हैं जो आपको फाइब्रोब्लास्ट (संयोजी ऊतक) से स्टेम कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र इकाई से छुटकारा पाने की अनुमति देती हैं। दुर्भाग्य से, मानव डीएनए को इस तरह से संपादित करना अभी तक संभव नहीं है, क्योंकि तकनीक के लिए अतिरिक्त शोध और सुधार की आवश्यकता है।

एक बच्चे की परवरिश और देखभाल करने की बारीकियाँ

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु की देखभाल में दूध पिलाने की विशिष्टता होती है, जिसके कारण:

• मैक्सिलोफेशियल संरचनाओं की विशेषताएं;
• मांसपेशी हाइपोटेंशन;
• तंत्रिका तंत्र की अपूर्णता।

आकांक्षा से बचने के लिए इन बच्चों को धीरे-धीरे खिलाया जाता है। मां के दूध के साथ सींग का प्रयोग मानक के रूप में किया जाता है। बच्चे को दूध पिलाने का यह तरीका माँ के लिए असुविधाजनक है, लेकिन यह उसके प्रतिरक्षा समर्थन, विभिन्न स्वास्थ्य विकारों की रोकथाम के लिए आवश्यक है। इसीलिए "विशेष" बच्चों के साथ-साथ सामान्य बच्चों को भी यथासंभव लंबे समय तक स्तनपान कराने की सलाह दी जाती है।

"सनशाइन" सिंड्रोम वाले लोगों में अधिक वजन बढ़ने का खतरा होता है। इससे बचने के लिए, बच्चे का आहार संतुलित होना चाहिए, और शारीरिक गतिविधि पूरी होनी चाहिए, चाहे उसकी उम्र कुछ भी हो।

स्लीप एपनिया एक अलग मुद्दा है। नींद के दौरान सांस की गिरफ्तारी को रोकने के लिए, डॉक्टर पालना या "लेटा हुआ" घुमक्कड़ के सिर को 10 डिग्री तक ऊपर उठाने की सलाह देते हैं। इसके अलावा, जब वह सो जाता है तो बच्चे को उसकी तरफ मोड़ने की सलाह दी जाती है।

• समय-समय पर डिस्पेंसरी अवलोकन योजना द्वारा प्रदान की गई समय सीमा के भीतर बच्चे को जिला बाल रोग विशेषज्ञ को दिखाएं;
• डॉक्टर की सभी सिफारिशों का पालन करें;
• अत्यधिक विशिष्ट विशेषज्ञों के परामर्श और नियुक्तियों की उपेक्षा न करें - एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक ओटोरहिनोलारिंजोलॉजिस्ट, एक कार्डियोलॉजिस्ट, एक इम्यूनोलॉजिस्ट और अन्य।

एक "विशेष" बच्चा एक सामान्य बच्चे के विकास के समान चरणों से गुजरता है, केवल अधिक धीरे-धीरे। प्रक्रिया को तेज करने के लिए, आपको बच्चे को उसके साथ व्यवहार करने के लिए बहुत समय देना होगा। यह छोटे व्यक्ति को यथासंभव कौशल में साथियों के साथ पकड़ने की अनुमति देगा जैसे:

• स्वतंत्र चलना, कपड़े पहनना, खाना;
• भाषण बोलने और समझने की क्षमता, हर दिन शब्दावली को फिर से भरना;
• संचार, नेत्र संपर्क बनाए रखने की क्षमता;
• सही व्यवहार, पढ़ना, गिनना और लिखना।

जितनी जल्दी नियमित कक्षाएं शुरू होंगी, बच्चे का विकास उतना ही अधिक सक्रिय होगा, वह उतना ही स्वतंत्र होगा, जिसका अर्थ है कि उसका भविष्य खुशहाल होगा।

परिवार के वरिष्ठ सदस्यों को "धूप" वाले बच्चे के प्रति धैर्यवान और मैत्रीपूर्ण होना चाहिए, क्योंकि एक बच्चे के लिए लगभग हर चीज के साथ आना बहुत मुश्किल होता है। वह:

• बार-बार दोहराने के बाद ही याद आता है;
• जब वे शांत, मापा स्वर, सरल वाक्यांशों और सरल शब्दों में बोलते हैं तो अच्छी तरह समझते हैं;
• तुरंत उत्तर नहीं देता है, जबकि विराम लंबे समय तक चल सकता है, क्योंकि आपको प्रश्न को अच्छी तरह से समझने और उत्तर के बारे में सोचने की आवश्यकता है;
• अजनबियों के साथ अच्छा संपर्क नहीं करता है, इसलिए नानी ढूंढना मुश्किल है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की परवरिश का मुख्य लक्ष्य उसे उपलब्ध विकास के अधिकतम स्तर तक पहुंचाना है। "विशेष" बच्चों की क्षमताओं को अक्सर कम करके आंका जाता है, लेकिन इस बीच वे:

• जितना वे कह सकते हैं उससे कहीं अधिक समझते हैं;
• दोस्तों और अन्य लोगों के कौशल का पूरी तरह से अनुकरण और अच्छी तरह से अपनाना, जिनसे वे सहानुभूति महसूस करते हैं;
• स्नेही और मैत्रीपूर्ण;
• जानवरों की देखभाल करने में खुशी होती है।

उनमें से कई ने अपने जीवन की सफलताओं और उपलब्धियों के साथ सामान्य, स्वस्थ लोगों को पीछे छोड़ दिया है।

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आधुनिक समाज में "डाउन" शब्द का प्रयोग अक्सर अपमान के रूप में किया जाता है। इस संबंध में, कई माताएं खतरनाक लक्षणों के डर से अल्ट्रासाउंड के परिणामों की प्रतीक्षा कर रही हैं। आखिरकार, परिवार में एक बच्चा एक कठिन परीक्षा है जिसके लिए शारीरिक और मनोवैज्ञानिक तनाव की आवश्यकता होती है। तो डाउन सिंड्रोम क्या है? इसके लक्षण और लक्षण क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकृति है, एक जन्मजात गुणसूत्र विसंगति। यह कुछ चिकित्सा संकेतकों के विचलन और सामान्य शारीरिक विकास के उल्लंघन के साथ है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि "बीमारी" शब्द यहां लागू नहीं होता है, क्योंकि हम विशिष्ट लक्षणों और कुछ लक्षणों के एक समूह के बारे में बात कर रहे हैं, अर्थात। सिंड्रोम के बारे में

सिंड्रोम का पहला उल्लेख 1500 साल पहले माना जाता था। यह वह उम्र है जिसे फ्रांसीसी शहर चालोन-सुर-साओन के नेक्रोपोलिस में पाए गए एक बच्चे के अवशेषों के लिए जिम्मेदार ठहराया गया है। दफन सामान्य लोगों से अलग नहीं था, जिससे यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि ऐसे विचलन वाले लोग सार्वजनिक दबाव के अधीन नहीं थे।

डाउन सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1866 में ब्रिटिश चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन ने किया था। तब वैज्ञानिक ने इस घटना को "मंगोलवाद" कहा। कुछ समय बाद, पैथोलॉजी का नाम खोजकर्ता के नाम पर रखा गया।

कारण क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के प्रकट होने के कारणों का पता 1959 में ही चला। तब फ्रांसीसी वैज्ञानिक जेरार्ड लेज्यून ने इस विकृति विज्ञान की आनुवंशिक स्थिति को साबित किया।

यह पता चला कि सिंड्रोम का असली कारण गुणसूत्रों की एक अतिरिक्त जोड़ी की उपस्थिति है। यह निषेचन के चरण में बनता है। आम तौर पर, एक स्वस्थ व्यक्ति में, प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्रों के 46 जोड़े होते हैं, जर्म कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) में उनमें से ठीक आधे - 23. लेकिन निषेचन के दौरान, अंडा और शुक्राणु विलीन हो जाते हैं, उनके आनुवंशिक सेट एक साथ बनते हैं। नई कोशिका - एक युग्मनज।

शीघ्र ही युग्मनज विभाजित होने लगता है। इस प्रक्रिया के दौरान, एक बिंदु आता है जब विभाजित करने के लिए तैयार कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या दोगुनी हो जाती है। लेकिन वे तुरंत कोशिका के विपरीत ध्रुवों पर चले जाते हैं, जिसके बाद यह आधे में विभाजित हो जाता है। यहीं त्रुटि होती है। जब गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी अलग हो जाती है, तो वह अपने साथ दूसरे को "हड़प" सकती है। युग्मनज कई बार विभाजित होता रहता है, भ्रूण बनता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे इस तरह दिखाई देते हैं।

सिंड्रोम के रूप

डाउन सिंड्रोम के तीन रूप हैं, जो उनकी घटना के आनुवंशिक तंत्र की विशेषताओं पर निर्भर करता है:

• ट्राइसॉमी। यह एक क्लासिक केस है, इसकी घटना 94% है। तब होता है जब विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के 21 जोड़े के विचलन में उल्लंघन होता है।
• स्थानान्तरण। इस प्रकार का डाउन सिंड्रोम कम आम है, केवल 5% मामलों में। इस मामले में, गुणसूत्र का एक हिस्सा या पूरे जीन को दूसरी जगह स्थानांतरित कर दिया जाता है। आनुवंशिक सामग्री एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र में या एक ही गुणसूत्र के भीतर "कूद" सकती है। इस तरह के सिंड्रोम की उपस्थिति में, पिता की आनुवंशिक सामग्री निर्णायक भूमिका निभाती है।
• मोज़ेकवाद। सिंड्रोम का सबसे दुर्लभ रूप केवल 1-2% मामलों में होता है। इस तरह के उल्लंघन के साथ, शरीर की कोशिकाओं के हिस्से में गुणसूत्रों का एक सामान्य सेट होता है - 46, और दूसरा भाग बड़ा होता है, अर्थात। 47. मोज़ेक सिंड्रोम वाले डाउन बच्चे अपने साथियों से थोड़ा अलग हो सकते हैं, लेकिन मानसिक विकास में थोड़ा पीछे हैं। आमतौर पर इस तरह के निदान की पुष्टि करना मुश्किल होता है।

सिंड्रोम की अभिव्यक्ति

एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति को जन्म के तुरंत बाद पहचानना आसान होता है। आपको निम्नलिखित संकेतों पर ध्यान देने की आवश्यकता है:

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को इन संकेतों से पहचाना जाता है। उन्हें न केवल एक विशेषज्ञ द्वारा, बल्कि एक सामान्य व्यक्ति द्वारा भी निर्धारित किया जा सकता है। फिर निदान की पुष्टि अधिक विस्तृत परीक्षा और परीक्षणों की एक श्रृंखला द्वारा की जाती है।

सिंड्रोम का खतरा क्या है?

यदि परिवार में एक डाउन का जन्म हुआ है, तो आपको इसका उचित ध्यान से इलाज करने की आवश्यकता है। एक नियम के रूप में, ऐसे बच्चे, बाहरी संकेतों के अलावा, गंभीर विकृति विकसित करते हैं:

• बिगड़ा हुआ प्रतिरक्षा;
• दिल;
• छाती का असामान्य विकास।

इन कारणों से, एक छोटा बच्चा अक्सर बचपन में संक्रमण से ग्रस्त होता है और फुफ्फुसीय रोगों से पीड़ित होता है। इसके अलावा, इसकी वृद्धि मानसिक और शारीरिक विकास में अंतराल के साथ जुड़ी हुई है। पाचन तंत्र के धीमी गति से बनने से एंजाइम गतिविधि में कमी और भोजन को पचाने में कठिनाई हो सकती है। अक्सर एक नीचे के बच्चे को जटिल हृदय शल्य चिकित्सा की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, वह अन्य आंतरिक अंगों की शिथिलता विकसित कर सकता है।

कभी-कभी समय पर उपाय अप्रिय परिणामों से बचने में मदद करते हैं। इसलिए, अजन्मे बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भी समय पर परीक्षा महत्वपूर्ण है।

जोखिम वाले समूह

डाउन सिंड्रोम की घटना औसतन 1:600 ​​(600 में 1 बच्चा) है। हालांकि, ये आंकड़े कई कारकों के आधार पर भिन्न होते हैं। महिलाओं में अक्सर छोटे बच्चे 35 साल की उम्र के बाद पैदा होते हैं। महिला जितनी बड़ी होगी, विकलांग बच्चे होने का जोखिम उतना ही अधिक होगा। इसलिए, 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं के लिए गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में सभी आवश्यक चिकित्सा परीक्षाओं से गुजरना बहुत महत्वपूर्ण है।

हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का जन्म 25 वर्ष से कम उम्र की माताओं में होता है। यह पाया गया कि पिता की उम्र, निकट से संबंधित विवाहों की उपस्थिति और, अजीब तरह से, दादी की उम्र भी इसके कारण हो सकते हैं।

निदान

आज, डाउन सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के चरण में ही किया जा सकता है। तथाकथित "डाउन एनालिसिस" में अध्ययन की एक पूरी श्रृंखला शामिल है। जन्म से पहले सभी निदान विधियों को प्रसवपूर्व कहा जाता है और सशर्त रूप से दो समूहों में विभाजित किया जाता है:

• आक्रामक - एमनियोटिक स्थान के सर्जिकल आक्रमण को शामिल करना;
• गैर-आक्रामक - शरीर में प्रवेश के बिना।

विधियों के पहले समूह में शामिल हैं:

विधियों के दूसरे समूह में सुरक्षित शामिल हैं, उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक अध्ययन। अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम का पता गर्भावस्था के 12वें सप्ताह से शुरू होता है। आमतौर पर इस तरह के अध्ययन को रक्त परीक्षण के साथ जोड़ा जाता है। यदि कोई जोखिम है कि एक महिला के नीचे एक बच्चा होगा, तो उसे पूरी तरह से परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है।

क्या इसे रोका जा सकता है?

माता और पिता के आनुवंशिक परीक्षण द्वारा गर्भधारण की शुरुआत से पहले ही डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की उपस्थिति को रोकना संभव है। विशेष परीक्षण अजन्मे भ्रूण में गुणसूत्र विकृति के जोखिम की डिग्री दिखाएंगे। यह कई कारकों को ध्यान में रखता है - माता, पिता, दादी की उम्र, रक्त संबंधियों के साथ विवाह की उपस्थिति, परिवार में नीचे के बच्चों के जन्म के मामले।

प्रारंभिक अवस्था में समस्या के बारे में जानने के बाद, एक महिला को स्वतंत्र रूप से भ्रूण के भाग्य पर निर्णय लेने का अधिकार है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की परवरिश एक बहुत ही जटिल और समय लेने वाली प्रक्रिया है। अपने पूरे जीवन ऐसे बच्चे को उच्च गुणवत्ता वाली चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होगी। हालांकि, हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि ऐसे विकलांग बच्चे भी स्कूल में पूरी तरह से पढ़ सकते हैं और जीवन में सफलता प्राप्त कर सकते हैं।

क्या कोई इलाज है?

ऐसा माना जाता है कि डाउन सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं है, क्योंकि यह एक अनुवांशिक बीमारी है। हालांकि, इसकी अभिव्यक्तियों को कमजोर करने के तरीके हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को अतिरिक्त देखभाल की जरूरत होती है। उच्च योग्य चिकित्सा देखभाल के साथ-साथ उन्हें उचित शिक्षा की आवश्यकता होती है। लंबे समय तक वे यह नहीं सीख सकते कि खुद की देखभाल कैसे करें, इसलिए उनमें ये कौशल विकसित करना आवश्यक है। इसके अलावा, उन्हें एक भाषण चिकित्सक और एक फिजियोथेरेपिस्ट के साथ लगातार सत्र की आवश्यकता होती है। ऐसे बच्चों के लिए विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए पुनर्वास कार्यक्रम हैं जो उन्हें समाज में विकसित और अनुकूलित करने में मदद करते हैं।

इस तरह का आधुनिक वैज्ञानिक विकास बच्चे के शारीरिक विकास में अंतराल की भरपाई कर सकता है। थेरेपी हड्डियों के विकास, मस्तिष्क के विकास को सामान्य कर सकती है, आंतरिक अंगों का उचित पोषण स्थापित कर सकती है और प्रतिरक्षा को मजबूत कर सकती है। बच्चे के शरीर में स्टेम सेल का प्रवेश उसके जन्म के तुरंत बाद शुरू हो जाता है।

कुछ दवाओं के साथ दीर्घकालिक उपचार की प्रभावशीलता का प्रमाण है। वे चयापचय में सुधार करते हैं और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के विकास पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

डाउन एंड सोसाइटी

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए समाज के अनुकूल होना बहुत मुश्किल होता है। लेकिन साथ ही, उन्हें संचार की सख्त जरूरत है। मिजाज के बावजूद डाउन बच्चे बहुत मिलनसार, संपर्क में आसान, सकारात्मक होते हैं। इन गुणों के लिए उन्हें अक्सर "सौर बच्चे" कहा जाता है।

रूस में, क्रोमोसोमल असामान्यता से पीड़ित बच्चों के प्रति रवैया परोपकार से अलग नहीं है। अपने साथियों के बीच उपहास का विषय बन सकता है, जो उसके मनोवैज्ञानिक विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालेगा।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग जीवन भर कठिनाइयों का अनुभव करेंगे। उनके लिए किंडरगार्टन, स्कूल में जाना आसान नहीं है। उन्हें नौकरी मिलने में दिक्कत होती है। उनके लिए परिवार शुरू करना आसान नहीं है, लेकिन सफल होने पर भी बच्चे पैदा करने की क्षमता के साथ समस्याएं होती हैं। नीच पुरुष बांझ होते हैं, और महिलाओं में बीमार संतान होने का खतरा बढ़ जाता है।

हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले लोग पूर्ण जीवन जी सकते हैं। वे सीखने में सक्षम हैं, इस तथ्य के बावजूद कि यह प्रक्रिया उनके लिए बहुत धीमी है। ऐसे लोगों में कई प्रतिभाशाली अभिनेता हैं, जिनके लिए 1999 में मॉस्को में इनोसेंट थिएटर बनाया गया था।

21 वें गुणसूत्र में परिवर्तन के कारण होने वाली आनुवंशिक विकृति एक मोज़ेक डाउन सिंड्रोम है। इसकी विशेषताओं, निदान के तरीकों, उपचार और रोकथाम पर विचार करें।

डाउन की बीमारी सबसे आम जन्मजात आनुवंशिक विकारों में से एक है। यह एक स्पष्ट मानसिक मंदता और कई अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों की विशेषता है। ट्राइसॉमी वाले बच्चों की उच्च जन्म दर के कारण, कई अध्ययन किए गए हैं। पैथोलॉजी दुनिया के सभी लोगों के प्रतिनिधियों में होती है, इसलिए कोई भौगोलिक या नस्लीय निर्भरता स्थापित नहीं की गई है।

आईसीडी-10 कोड

Q90 डाउन सिंड्रोम

महामारी विज्ञान

चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार डाउन सिंड्रोम 700-1000 जन्मों में 1 बच्चे में होता है। विकार की महामारी विज्ञान कुछ कारकों से जुड़ा हुआ है: वंशानुगत प्रवृत्ति, माता-पिता की बुरी आदतें और उनकी उम्र।

रोग के फैलने का पैटर्न परिवार की भौगोलिक, लिंग, राष्ट्रीयता या आर्थिक स्थिति से संबंधित नहीं है। ट्राइसॉमी बच्चे के विकास में गड़बड़ी के कारण होता है।

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मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के कारण

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के मुख्य कारण आनुवंशिक विकारों से जुड़े हैं। एक स्वस्थ व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं: महिला कैरियोटाइप 46, XX, पुरुष 46, XY। प्रत्येक जोड़े के गुणसूत्रों में से एक माता से प्रेषित होता है, और दूसरा पिता से। रोग ऑटोसोम के मात्रात्मक उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है, अर्थात, 21 वीं जोड़ी में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री को जोड़ा जाता है। ट्राइसॉमी 21 दोष के लक्षणों के लिए जिम्मेदार है।

मोज़ेक सिंड्रोम निम्नलिखित कारणों से हो सकता है:

• युग्मनज में या दरार के प्रारंभिक चरण में दैहिक उत्परिवर्तन।
• दैहिक कोशिकाओं में पुनर्वितरण।
• समसूत्रण के दौरान गुणसूत्रों का पृथक्करण।
• माता या पिता से आनुवंशिक उत्परिवर्तन की विरासत।

असामान्य युग्मकों का निर्माण माता-पिता के जननांग क्षेत्र के कुछ रोगों, विकिरण, धूम्रपान और शराब, दवाएँ या ड्रग्स लेने के साथ-साथ निवास स्थान की पर्यावरणीय स्थिति से जुड़ा हो सकता है।

सिंड्रोम का लगभग 94% सरल ट्राइसॉमी से जुड़ा है, जो है: कैरियोटाइप 47, XX, 21+ या 47, XY, 21+। 21वें गुणसूत्र की प्रतियां सभी कोशिकाओं में मौजूद होती हैं, क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान माता-पिता की कोशिकाओं में युग्मित गुणसूत्रों का विभाजन बाधित होता है। लगभग 1-2% मामले गैस्ट्रुला या ब्लास्टुला चरण में भ्रूण कोशिकाओं के बिगड़ा हुआ समसूत्रण के कारण होते हैं। मोज़ेकवाद प्रभावित कोशिका के डेरिवेटिव में ट्राइसॉमी द्वारा विशेषता है, जबकि बाकी में एक सामान्य गुणसूत्र सेट होता है।

ट्रांसलोकेशन फॉर्म में, जो 4-5% रोगियों में होता है, 21 वें गुणसूत्र या उसके टुकड़े को अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान ऑटोसोम में स्थानांतरित कर दिया जाता है, इसके साथ नवगठित कोशिका में प्रवेश करता है। अनुवाद की मुख्य वस्तुएं 14, 15, कम अक्सर 4, 5, 13 या 22 गुणसूत्र होते हैं। इस तरह के परिवर्तन आकस्मिक या माता-पिता से विरासत में प्राप्त हो सकते हैं जो एक स्थानान्तरण और एक सामान्य फेनोटाइप के वाहक के रूप में कार्य करते हैं। अगर पिता को ऐसे विकार हैं, तो बीमार बच्चा होने का खतरा 3% है। जब माँ द्वारा ले जाया जाता है - 10-15%।

जोखिम

ट्राइसॉमी एक आनुवंशिक विकार है जिसे जीवन भर हासिल नहीं किया जा सकता है। इसके विकास के जोखिम कारक जीवनशैली या जातीयता से संबंधित नहीं हैं। लेकिन ऐसी परिस्थितियों में बीमार बच्चे को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है:

• देर से जन्म - 20-25 साल की उम्र की महिलाओं में इस बीमारी के साथ बच्चे को जन्म देने की संभावना कम होती है, लेकिन 35 साल के बाद जोखिम काफी बढ़ जाता है।
• पिता की उम्र - कई वैज्ञानिकों का तर्क है कि आनुवांशिक बीमारी मां की उम्र पर नहीं, बल्कि पिता की उम्र पर निर्भर करती है। यानी आदमी जितना बड़ा होगा, पैथोलॉजी की संभावना उतनी ही अधिक होगी।
• आनुवंशिकता - दवा उस मामले को जानती है जब दोष करीबी रिश्तेदारों से विरासत में मिला था, यह देखते हुए कि माता-पिता दोनों बिल्कुल स्वस्थ हैं। हालांकि, केवल कुछ प्रकार के सिंड्रोम के लिए एक पूर्वाग्रह है।
• अनाचार - रक्त संबंधियों के बीच विवाह में ट्राइसॉमी सहित अलग-अलग गंभीरता के आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं।
• बुरी आदतें - अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य पर नकारात्मक प्रभाव डालती हैं, इसलिए गर्भ के दौरान तंबाकू के सेवन से जीनोमिक असामान्यताएं हो सकती हैं। शराबबंदी के लिए भी यही सच है।

ऐसे सुझाव हैं कि अस्वस्थता का विकास उस उम्र से जुड़ा हो सकता है जिस पर दादी ने माँ को जन्म दिया और अन्य कारक। प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोसिस और अन्य शोध विधियों के लिए धन्यवाद, डाउन चाइल्ड होने का जोखिम काफी कम हो जाता है।

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रोगजनन

एक आनुवंशिक रोग का विकास एक गुणसूत्र असामान्यता से जुड़ा होता है, जिसमें रोगी में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। मोज़ेक सिंड्रोम के रोगजनन में विकास का एक अलग तंत्र है। माता-पिता के लिंग कोशिकाओं-युग्मकों में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या होती है। उनके संलयन के परिणामस्वरूप 46, XX या 46, XY कैरियोटाइप के साथ युग्मनज का निर्माण हुआ। मूल कोशिका को विभाजित करने की प्रक्रिया में, डीएनए विफल हो गया, और वितरण गलत था। यही है, कुछ कोशिकाओं को एक सामान्य कैरियोटाइप प्राप्त हुआ, और कुछ - एक पैथोलॉजिकल।

इस तरह की विसंगति 3-5% मामलों में होती है। इसका एक सकारात्मक पूर्वानुमान है, क्योंकि स्वस्थ कोशिकाएं आनुवंशिक विकार के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करती हैं। ऐसे बच्चे सिंड्रोम के बाहरी लक्षणों और विकासात्मक देरी के साथ पैदा होते हैं, लेकिन उनकी जीवित रहने की दर बहुत अधिक होती है। उनमें आंतरिक विकृति होने की संभावना कम होती है जो जीवन के साथ असंगत होती हैं।

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मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के लक्षण

किसी जीव की एक असामान्य आनुवंशिक विशेषता जो गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के साथ होती है, उसके कई बाहरी और आंतरिक लक्षण होते हैं। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के लक्षण मानसिक और शारीरिक विकास में देरी से प्रकट होते हैं।

रोग के मुख्य शारीरिक लक्षण:

• छोटा और धीमी गति से बढ़ रहा है।
• मांसपेशियों की कमजोरी, शक्ति समारोह में कमी, उदर गुहा की कमजोरी (पेट का शिथिल होना)।
• सिलवटों के साथ छोटी, मोटी गर्दन।
• छोटे अंग और पैरों पर अंगूठे और तर्जनी के बीच एक बड़ी दूरी।
• बच्चों की हथेलियों पर विशिष्ट त्वचा की तह।
• कम सेट और छोटे कान।
• जीभ और मुंह का विकृत आकार।
• टेढ़े दांत।

रोग विकास और स्वास्थ्य में कई विचलन का कारण बनता है। सबसे पहले, यह संज्ञानात्मक मंदता, हृदय दोष, दांत, आंख, पीठ, श्रवण संबंधी समस्याएं हैं। बार-बार संक्रामक और श्वसन रोगों की प्रवृत्ति। रोग की अभिव्यक्तियों की डिग्री जन्मजात कारकों और सही उपचार पर निर्भर करती है। मानसिक, शारीरिक और मानसिक अंतराल के बावजूद अधिकांश बच्चे प्रशिक्षित होते हैं।

पहला संकेत

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम में विकार के क्लासिक रूप के विपरीत, कम स्पष्ट लक्षण होते हैं। पहले लक्षण 8-12 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड पर देखे जा सकते हैं। वे कॉलर ज़ोन में वृद्धि से प्रकट होते हैं। लेकिन अल्ट्रासाउंड रोग की उपस्थिति की 100% गारंटी नहीं देता है, लेकिन आपको भ्रूण में विकृतियों की संभावना का आकलन करने की अनुमति देता है।

सबसे विशिष्ट बाहरी लक्षण, उनकी मदद से, डॉक्टर संभवतः बच्चे के जन्म के तुरंत बाद पैथोलॉजी का निदान करते हैं। दोष की विशेषता है:

• तिरछी आंखें।
• "चपटा चेहरा।
• छोटा सिर।
• गर्भाशय ग्रीवा की त्वचा का मोटा होना।
• आंखों के भीतरी कोने पर सेमिलुनर फोल्ड।

आगे की जांच करने पर, निम्नलिखित समस्याएं सामने आती हैं:

• मांसपेशियों की टोन में कमी।
• संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि।
• कोशिकाओं के ढेर का विरूपण (उलटना, कीप के आकार का)।
• चौड़ी और छोटी हड्डियाँ, सपाट पश्चकपाल।
• विकृत कान और मुड़ी हुई नाक।
• छोटा धनुषाकार आकाश।
• परितारिका के किनारे पर रंजकता।
• अनुप्रस्थ पामर क्रीज।

बाहरी लक्षणों के अलावा, सिंड्रोम में आंतरिक विकार भी होते हैं:

• जन्मजात हृदय दोष और हृदय प्रणाली के अन्य विकार, बड़े जहाजों की विसंगतियाँ।
• श्वसन प्रणाली से विकृति, ऑरोफरीनक्स की संरचनात्मक विशेषताओं और एक बड़ी जीभ के कारण होती है।
• स्ट्रैबिस्मस, जन्मजात मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, श्रवण दोष, हाइपोथायरायडिज्म।
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार: आंतों की स्टेनोसिस, गुदा और मलाशय की गति।
• हाइड्रोनफ्रोसिस, रीनल हाइपोप्लासिया, हाइड्रोरेटर।

उपरोक्त लक्षणों के लिए शरीर की सामान्य स्थिति को बनाए रखने के लिए निरंतर उपचार की आवश्यकता होती है। यह जन्मजात विकृतियां हैं जो चढ़ाव के छोटे जीवन का कारण हैं।

डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के बाहरी लक्षण

ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के बाहरी लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं। जीन पैथोलॉजी के उच्च प्रसार के कारण, इसके लक्षणों का अध्ययन और विस्तार से वर्णन किया जाता है।

21 वें गुणसूत्र में परिवर्तन ऐसे बाहरी संकेतों की विशेषता है:

1. खोपड़ी की असामान्य संरचना।

यह सबसे अधिक ध्यान देने योग्य और स्पष्ट लक्षण है। आम तौर पर, बच्चों का सिर वयस्कों की तुलना में बड़ा होता है। इसलिए, कोई भी विकृति जन्म के तुरंत बाद दिखाई देती है। परिवर्तन कपाल की संरचना और चेहरे की खोपड़ी से संबंधित हैं। रोगी को ताज की हड्डियों के क्षेत्र में अनुपातहीन होता है। ओसीसीपुट का एक चपटा होना, एक सपाट चेहरा और स्पष्ट ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म भी है।

1. नेत्र विकास विकार।

इस बीमारी से ग्रस्त व्यक्ति मंगोलॉयड जाति के प्रतिनिधि जैसा दिखता है। ऐसे परिवर्तन जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं और जीवन भर बने रहते हैं। इसके अलावा, यह 30% रोगियों में स्ट्रैबिस्मस को रद्द करने के लायक है, पलक के अंदरूनी कोने पर त्वचा की तह की उपस्थिति और परितारिका का रंजकता।

1. मौखिक गुहा के जन्मजात दोष।

60% रोगियों में इस तरह के विकार का निदान किया जाता है। वे बच्चे को खिलाने में कठिनाइयाँ पैदा करते हैं, उसकी वृद्धि को धीमा कर देते हैं। एक मोटी पैपिलरी परत (फुरदी हुई जीभ) के कारण सिंड्रोम वाले व्यक्ति की जीभ की एक बदली हुई सतह होती है। 50% मामलों में, गॉथिक तालू और चूसने वाला पलटा, आधा खुला मुंह (मांसपेशी हाइपोटेंशन) का उल्लंघन होता है। दुर्लभ मामलों में, "फांक तालु" या "फांक होंठ" जैसी विसंगतियाँ होती हैं।

1. कानों का गलत आकार।

यह उल्लंघन 40% मामलों में होता है। अविकसित कार्टिलेज गलत ऑरिकल बनाते हैं। कान अलग-अलग दिशाओं में उभरे हुए हो सकते हैं या आंखों के स्तर के नीचे स्थित हो सकते हैं। हालांकि दोष कॉस्मेटिक हैं, वे सुनने की गंभीर समस्याएं पैदा कर सकते हैं।

1. अतिरिक्त त्वचा सिलवटों।

वे 60-70% रोगियों में होते हैं। प्रत्येक त्वचा की तह हड्डियों के अविकसित होने और उनके अनियमित आकार (त्वचा में खिंचाव नहीं होने) के कारण होती है। ट्राइसॉमी का यह बाहरी लक्षण गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा, कोहनी के जोड़ में मोटा होना और हथेली में अनुप्रस्थ तह के रूप में प्रकट होता है।

1. मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के विकास की विकृति

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के उल्लंघन के कारण होता है। जोड़ों और कुछ हड्डियों के संयोजी ऊतक के पास जन्म से पहले पूरी तरह से बनने का समय नहीं होता है। सबसे आम विसंगतियाँ हैं: छोटी गर्दन, जोड़ों की गतिशीलता में वृद्धि, छोटे अंग और विकृत उंगलियां।

1. छाती की विकृति।

यह समस्या हड्डी के ऊतकों के अविकसितता से जुड़ी है। मरीजों में वक्षीय रीढ़ और पसलियों की विकृति होती है। सबसे अधिक बार, छाती की सतह के ऊपर एक उभरे हुए उरोस्थि का निदान किया जाता है, जो कि एक उलटी आकृति और विकृति है, जिसमें सौर जाल क्षेत्र में एक फ़नल के आकार का अवसाद होता है। दोनों विकार परिपक्व होने और बढ़ने के साथ बने रहते हैं। वे श्वसन तंत्र और हृदय प्रणाली की संरचना में उल्लंघन को भड़काते हैं। इस तरह के बाहरी लक्षण रोग के खराब पूर्वानुमान का संकेत देते हैं।

फार्म

सिंड्रोम के कई प्रकार हैं, उन पर विचार करें:

• मोज़ेक - शरीर की सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं पाया जाता है। इस प्रकार की बीमारी सभी मामलों में 5% होती है।
• परिवार - 3% रोगियों में होता है। इसकी ख़ासियत यह है कि प्रत्येक माता-पिता में कई विचलन होते हैं जो बाहरी रूप से व्यक्त नहीं किए जाते हैं। भ्रूण के विकास के दौरान, 21 वें गुणसूत्र का हिस्सा दूसरे से जुड़ा होता है, जिससे यह रोग संबंधी सूचना वाहक बन जाता है। इस दोष वाले माता-पिता सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म देते हैं, यानी विसंगति विरासत में मिली है।
• 21वें गुणसूत्र के भाग का दोहराव एक दुर्लभ प्रकार की बीमारी है, जिसकी ख़ासियत यह है कि गुणसूत्र विभाजित नहीं हो पाते हैं। यानी 21वें गुणसूत्र की अतिरिक्त प्रतियां दिखाई देती हैं, लेकिन सभी जीनों के लिए नहीं। पैथोलॉजिकल लक्षण और बाहरी अभिव्यक्तियाँ विकसित होती हैं यदि रस्सियों के टुकड़े दोहराए जाते हैं, जो दोष की नैदानिक ​​​​तस्वीर निर्धारित करते हैं।

जटिलताओं और परिणाम

क्रोमोसोमल मोज़ेकवाद परिणाम और जटिलताओं का कारण बनता है जो स्वास्थ्य की स्थिति पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं और रोग के पूर्वानुमान को काफी खराब करते हैं।

ट्राइसॉमी के मुख्य खतरों पर विचार करें:

• हृदय प्रणाली की विकृति और हृदय दोष। लगभग 50% रोगियों में जन्मजात दोष होते हैं जिन्हें कम उम्र में शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है।
• संक्रामक रोग - प्रतिरक्षा प्रणाली में दोष विभिन्न संक्रामक विकृति, विशेष रूप से सर्दी के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि को भड़काते हैं।
• मोटापा - सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य आबादी की तुलना में अधिक वजन होने की प्रवृत्ति होती है।
• हेमटोपोइएटिक प्रणाली के रोग। डाउन में स्वस्थ बच्चों की तुलना में ल्यूकेमिया से पीड़ित होने की अधिक संभावना होती है।
• लघु जीवन प्रत्याशा - जीवन की गुणवत्ता और अवधि जन्मजात रोगों की गंभीरता, रोग के परिणामों और जटिलताओं पर निर्भर करती है। 1920 के दशक में, सिंड्रोम वाले लोग 10 वर्ष तक जीवित नहीं रहते थे, आज रोगियों की आयु 50 वर्ष या उससे अधिक तक पहुंच जाती है।
• मनोभ्रंश - मस्तिष्क में असामान्य प्रोटीन के संचय से जुड़े मनोभ्रंश और लगातार संज्ञानात्मक गिरावट। विकार के लक्षण 40 वर्ष से कम आयु के रोगियों में होते हैं। यह विकार दौरे के एक उच्च जोखिम की विशेषता है।
• नींद के दौरान सांस रोकना - स्लीप एपनिया नरम ऊतकों और कंकाल की असामान्य संरचना से जुड़ा होता है, जो वायुमार्ग की रुकावट के अधीन होते हैं।

ऊपर वर्णित जटिलताओं के अलावा, ट्राइसॉमी को थायरॉयड समस्याओं, हड्डियों की कमजोरी, खराब दृष्टि, सुनवाई हानि, प्रारंभिक रजोनिवृत्ति और आंत्र रुकावट की विशेषता है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का निदान

जन्म से पहले ही आनुवंशिक विकृति की पहचान करना संभव है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का निदान रक्त और ऊतक कोशिकाओं के कैरियोटाइप के अध्ययन पर आधारित है। प्रारंभिक गर्भावस्था में, मोज़ेकवाद के लक्षणों को प्रकट करने के लिए एक कोरियोनिक बायोप्सी की जाती है। आंकड़ों के अनुसार, केवल 15% महिलाएं जिन्होंने एक बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताओं के बारे में सीखा है, उसे छोड़ने का फैसला करती हैं। अन्य मामलों में, गर्भावस्था के समय से पहले समाप्ति का संकेत दिया जाता है - गर्भपात।

ट्राइसॉमी के निदान के लिए सबसे विश्वसनीय तरीकों पर विचार करें:

• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - शोध के लिए रक्त माँ से लिया जाता है। β-एचसीजी और प्लाज्मा प्रोटीन ए के लिए शरीर के तरल पदार्थ का मूल्यांकन किया जाता है। दूसरी तिमाही में, β-एचसीजी, एएफपी और मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर की निगरानी के लिए एक और विश्लेषण किया जाता है। एएफपी (भ्रूण के जिगर द्वारा उत्पादित एक हार्मोन) के घटे हुए स्तर एक बीमारी का संकेत दे सकते हैं।

• अल्ट्रासाउंड - गर्भावस्था के प्रत्येक तिमाही में किया जाता है। पहला आपको पहचानने की अनुमति देता है: एनासेफली, सरवाइकल हाइग्रोमा, कॉलर ज़ोन की मोटाई निर्धारित करता है। दूसरा अल्ट्रासाउंड हृदय रोग, रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क के विकास में विसंगतियों, जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकार, श्रवण अंगों और गुर्दे को ट्रैक करना संभव बनाता है। ऐसी विकृति की उपस्थिति में, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। तीसरी तिमाही में किया गया अंतिम परीक्षण, छोटे विकारों को प्रकट कर सकता है जिन्हें बच्चे के जन्म के बाद ठीक किया जा सकता है।

उपरोक्त अध्ययन आपको सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने की अनुमति देते हैं, लेकिन वे पूर्ण गारंटी नहीं देते हैं। इसी समय, गर्भावस्था के दौरान किए गए निदान के गलत परिणामों का प्रतिशत छोटा है।

विश्लेषण

जीनोमिक पैथोलॉजी का निदान गर्भकाल के दौरान शुरू होता है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में विश्लेषण किया जाता है। ट्राइसॉमी के लिए सभी परीक्षणों को स्क्रीनिंग या स्क्रीनिंग कहा जाता है। उनके संदिग्ध परिणाम मोज़ेकवाद की उपस्थिति का सुझाव देते हैं।

• पहली तिमाही - 13 सप्ताह तक, एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) और पीएपीपी-ए प्रोटीन, यानी केवल भ्रूण द्वारा स्रावित पदार्थों के लिए एक विश्लेषण किया जाता है। रोग की उपस्थिति में, एचसीजी बढ़ जाता है, और पीएपीपी-ए का स्तर कम हो जाता है। ऐसे परिणामों के साथ, एक एमनियोस्कोपी किया जाता है। एक गर्भवती महिला के गर्भाशय गुहा से गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से कोरियोन के छोटे कण हटा दिए जाते हैं।

• दूसरी तिमाही - एचसीजी और एस्ट्रिऑल, एएफपी और इनहिबिन-ए के लिए परीक्षण। कुछ मामलों में, आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन किया जाता है। इसके बाड़ के लिए, पेट के माध्यम से गर्भाशय का एक पंचर बनाया जाता है।

यदि, परीक्षणों के परिणामों के अनुसार, ट्राइसॉमी का एक उच्च जोखिम स्थापित किया जाता है, तो गर्भवती महिला को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श से निर्धारित किया जाता है।

वाद्य निदान

मोज़ेकवाद सहित भ्रूण में अंतर्गर्भाशयी विकृति की पहचान करने के लिए, वाद्य निदान का संकेत दिया जाता है। यदि डाउन सिंड्रोम का संदेह है, तो गर्भावस्था के दौरान जांच की जाती है, साथ ही भ्रूण के पीछे के गर्भाशय ग्रीवा की मोटाई को मापने के लिए एक अल्ट्रासाउंड भी किया जाता है।

वाद्य निदान का सबसे खतरनाक तरीका एमनियोसेंटेसिस है। यह एमनियोटिक द्रव का एक अध्ययन है, जो 18 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है (पर्याप्त मात्रा में तरल पदार्थ की आवश्यकता होती है)। इस विश्लेषण का अंतर्निहित खतरा यह है कि इससे भ्रूण और मां का संक्रमण हो सकता है, भ्रूण का मूत्राशय टूट सकता है और यहां तक ​​कि गर्भपात भी हो सकता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

21वें गुणसूत्र में परिवर्तन के मोज़ेक रूप को सावधानीपूर्वक अध्ययन की आवश्यकता है। डाउन सिंड्रोम का विभेदक निदान निम्नलिखित विकृति के साथ किया जाता है:

• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
• एडवर्ड्स सिंड्रोम
• डे ला चैपल सिंड्रोम
• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
• गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के अन्य रूप

कुछ मामलों में, XX/XY लिंग गुणसूत्रों पर मोज़ेकवाद सच्चे उभयलिंगीपन की ओर ले जाता है। गोनाड के मोज़ेकवाद के लिए भेदभाव भी आवश्यक है, जो अंग विकृति का एक विशेष मामला है जो भ्रूण के विकास के देर के चरणों में होता है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का उपचार

गुणसूत्र रोगों का उपचार संभव नहीं है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का उपचार आजीवन होता है। इसका उद्देश्य विकृतियों और सहवर्ती रोगों को समाप्त करना है। इस निदान वाला व्यक्ति ऐसे विशेषज्ञों के नियंत्रण में है: बाल रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक, हृदय रोग विशेषज्ञ, मनोचिकित्सक, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट और अन्य। सभी उपचार सामाजिक और पारिवारिक अनुकूलन के उद्देश्य से हैं। माता-पिता का कार्य बच्चे को पूर्ण स्व-सेवा और दूसरों के साथ संपर्क करना सिखाना है।

डाउन के उपचार और पुनर्वास में निम्नलिखित प्रक्रियाएं शामिल हैं:

• मालिश - इस सिंड्रोम वाले शिशु और वयस्क दोनों की पेशीय प्रणाली अविकसित होती है। विशेष जिम्नास्टिक मांसपेशियों की टोन को बहाल करने और उन्हें सामान्य स्थिति में बनाए रखने में मदद करता है। हाइड्रोमसाज पर विशेष ध्यान दिया जाता है। तैराकी और पानी जिमनास्टिक मोटर कौशल में सुधार करते हैं, मांसपेशियों को मजबूत करते हैं। डॉल्फ़िन थेरेपी तब लोकप्रिय होती है जब रोगी डॉल्फ़िन के साथ तैरता है।
• डायटीशियन परामर्श - ट्राइसॉमी के रोगियों को अधिक वजन होने की समस्या होती है। मोटापा विभिन्न विकारों को भड़का सकता है, हृदय प्रणाली और पाचन तंत्र के सबसे आम विकार हैं। आहार विशेषज्ञ पोषण पर सिफारिशें देता है और यदि आवश्यक हो, तो आहार निर्धारित करता है।
• भाषण चिकित्सक के परामर्श - मोज़ेकवाद के साथ-साथ अन्य प्रकार के सिंड्रोम के लिए, भाषण के विकास में गड़बड़ी विशेषता है। भाषण चिकित्सक के साथ कक्षाएं रोगी को सही ढंग से और स्पष्ट रूप से अपने विचार व्यक्त करने में मदद करेंगी।
• एक विशेष प्रशिक्षण कार्यक्रम - सिंड्रोम वाले बच्चे विकास में अपने साथियों से पिछड़ जाते हैं, लेकिन वे प्रशिक्षित होते हैं। सही दृष्टिकोण के साथ, बच्चा बुनियादी ज्ञान और कौशल में महारत हासिल कर सकता है।

मरीजों को रिस्टोरेटिव थेरेपी दिखाई जाती है, साइकोस्टिमुलेंट्स, न्यूरोमेटाबोलिक और हार्मोनल ड्रग्स अक्सर निर्धारित किए जाते हैं। विटामिन का नियमित सेवन भी आवश्यक है। सभी ड्रग थेरेपी को चिकित्सा और शैक्षणिक सुधार के साथ जोड़ा जाता है। जन्मजात विकृति और जटिल बीमारियों के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

निवारण

आज तक, आनुवंशिक रोगों की रोकथाम के लिए कोई विश्वसनीय तरीके नहीं हैं। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम की रोकथाम में निम्नलिखित सिफारिशें शामिल हैं:

• किसी भी बीमारी का समय पर इलाज और स्वस्थ जीवन शैली। बढ़ी हुई गतिविधि रक्त परिसंचरण में सुधार करती है, अंडों को ऑक्सीजन की भुखमरी से बचाती है।
• उचित पोषण और सामान्य वजन। विटामिन, खनिज और अन्य पोषक तत्व न केवल प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करते हैं, बल्कि हार्मोनल संतुलन का भी समर्थन करते हैं। अधिक वजन या अत्यधिक पतलापन हार्मोनल संतुलन को बाधित करता है, और रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता और विकास में विफलताओं को भड़काता है।
• गर्भावस्था की तैयारी। नियोजित गर्भाधान से कुछ महीने पहले, आपको स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने और विटामिन और खनिज परिसरों को लेना शुरू करने की आवश्यकता है। फोलिक एसिड, विटामिन बी और ई पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए। वे जननांग अंगों के कामकाज को सामान्य करते हैं और यौन कोशिकाओं में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करते हैं। यह मत भूलो कि असामान्यता वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम उन जोड़ों में बढ़ जाता है जहां गर्भवती मां की आयु 35 वर्ष से अधिक और पिता की आयु 45 वर्ष से अधिक है।

21वें गुणसूत्र में परिवर्तन से अपरिवर्तनीय परिणाम होते हैं जिनका इलाज नहीं किया जा सकता है। लेकिन, इसके बावजूद, ट्राइसॉमी के साथ पैदा होने वालों में कलाकार, संगीतकार, लेखक, अभिनेता और कई अन्य निपुण व्यक्तित्व हैं। डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप वाले प्रसिद्ध लोग साहसपूर्वक अपनी बीमारी की घोषणा करते हैं। वे इस बात का ज्वलंत उदाहरण हैं कि आप चाहें तो किसी भी समस्या का सामना कर सकते हैं। निम्नलिखित हस्तियों में एक जीनोमिक विकार है:

• जेमी ब्रेवर एक ऐसी अभिनेत्री हैं जिन्हें अमेरिकन हॉरर स्टोरी में उनकी भूमिका के लिए जाना जाता है। लड़की सिर्फ फिल्मों में ही नहीं बल्कि एक मॉडल भी है। जेमी ने न्यूयॉर्क में मर्सिडीज-बेंज फैशन वीक शो चलाया।



• रेमंड हू अमेरिका के कैलिफोर्निया के एक युवा कलाकार हैं। उनके चित्रों की ख़ासियत यह है कि वह उन्हें प्राचीन चीनी तकनीक के अनुसार खींचते हैं: चावल के कागज, पानी के रंग और स्याही पर। आदमी के सबसे लोकप्रिय काम जानवरों के चित्र हैं।



• पास्कल डुक्विन - अभिनेता, कान फिल्म समारोह में रजत पुरस्कार के विजेता। वह जैको वैन डॉर्मेल की फिल्म डे आठ में अपनी भूमिका के लिए प्रसिद्ध हुए।



• रोनाल्ड जेनकिंस एक विश्व प्रसिद्ध संगीतकार और संगीतकार हैं। संगीत के लिए उनका प्यार एक उपहार के साथ शुरू हुआ - क्रिसमस के लिए एक बच्चे के रूप में प्राप्त एक सिंथेसाइज़र। आज तक, रोनाल्ड को इलेक्ट्रॉनिक संगीत का एक प्रतिभाशाली व्यक्ति माना जाता है।



• करेन गफ़नी एक शिक्षण सहायक और एक एथलीट है। लड़की तैराकी में लगी हुई है और उसने इंग्लिश चैनल पर मैराथन में भाग लिया। वह +15°C के पानी के तापमान पर 15 किमी तैरने वाली मोज़ेकवाद वाली पहली व्यक्ति बनीं। करेन की अपनी धर्मार्थ नींव है, जो गुणसूत्र विकृति वाले लोगों के हितों का प्रतिनिधित्व करती है।
• टिम हैरिस एक रेस्तरां के मालिक हैं, जो "दुनिया के सबसे दोस्ताना रेस्तरां" के मालिक हैं। स्वादिष्ट मेनू के अलावा, टिम की जगह मुफ्त गले मिलने की पेशकश करती है।



• मिगुएल टोमासिन रेनॉल्स बैंड के सदस्य, ड्रमर, प्रायोगिक संगीत के गुरु हैं। आदमी अपने गाने और प्रसिद्ध रॉक संगीतकारों के कवर दोनों का प्रदर्शन करता है। वह बीमार बच्चों का समर्थन करने के लिए चैरिटी के काम में लगे हुए हैं, केंद्रों में और संगीत कार्यक्रमों में प्रदर्शन करते हैं।



• बोहदान क्रावचुक यूक्रेन में डाउन सिंड्रोम वाले पहले व्यक्ति हैं जिन्होंने विश्वविद्यालय में प्रवेश किया। लड़का लुत्स्क में रहता है, विज्ञान का शौकीन है, उसके कई दोस्त हैं। Bohdan ने इतिहास के संकाय में Lesya Ukrainka के नाम पर पूर्वी यूरोपीय राष्ट्रीय विश्वविद्यालय में प्रवेश किया।



जैसा कि अभ्यास और वास्तविक उदाहरण दिखाते हैं, आनुवंशिक विकृति विज्ञान की सभी जटिलताओं और समस्याओं के बावजूद, इसके सुधार के लिए सही दृष्टिकोण के साथ, एक सफल और प्रतिभाशाली बच्चे की परवरिश संभव है।

सिंड्रोम (या रोग) डाउन- एक गुणसूत्र विकृति जो मानसिक विकास के उल्लंघन का कारण बनती है और उपस्थिति में विशिष्ट परिवर्तनों के साथ होती है। आम तौर पर, एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं (23 माता से और 23 पिता से)। डाउन सिंड्रोम में, माता-पिता में से किसी एक से एक अतिरिक्त गुणसूत्र पारित किया जाता है। क्रोमोसोम कोशिकाओं के अंदर की संरचनाएं हैं जिनमें डीएनए होता है। एक अतिरिक्त गुणसूत्र बच्चे के विकास और विकास की प्रक्रियाओं के उल्लंघन का कारण है। डाउन की बीमारी सबसे आम ट्राइसॉमी है (1959 में, शोधकर्ताओं ने एक "अतिरिक्त" तीसरा गुणसूत्र पाया) - एक बहुत छोटे 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी। यह रूस के यूरोपीय भाग में क्रोमोसोमल विसंगति का सबसे आम रूप है: इसकी आवृत्ति 600-800 नवजात शिशुओं में 1 है (हर साल डाउन की बीमारी वाले लगभग 8000 बच्चे रूसी संघ में पैदा होते हैं)।

डाउन की बीमारी लड़कों और लड़कियों दोनों में समान आवृत्ति के साथ होती है। मां की उम्र और इस विसंगति की आवृत्ति के बीच एक स्पष्ट संबंध है: मां जितनी बड़ी होगी, डाउन की बीमारी वाले बच्चे का जोखिम उतना ही अधिक होगा, क्योंकि उम्र के साथ अंडा आनुवंशिक त्रुटियों की बढ़ती संख्या जमा करता है। 35 साल की उम्र तक यह जोखिम अपेक्षाकृत कम होता है, लेकिन फिर यह काफी बढ़ जाता है। 20-24 वर्ष की आयु की तुलना में 40-46 वर्ष की आयु में गर्भावस्था में यह जोखिम 16 गुना अधिक होता है। पिता की उम्र बहुत छोटी भूमिका निभाती है।

जीवन के पहले दिनों से रोग का स्पष्ट रूप से निदान किया जाता है, लेकिन इसकी पुष्टि करने के लिए, एक अतिरिक्त गुणसूत्र की पहचान करने के लिए एक रक्त परीक्षण किया जाता है। शैशवावस्था और बाद की उम्र में लक्षण कई विकासात्मक विसंगतियों के संयोजन से प्रकट होते हैं। बच्चे अक्सर कद में छोटे होते हैं, वे मस्तिष्क के अविकसित होने के कारण मनोभ्रंश (90% मूर्ख) द्वारा प्रतिष्ठित होते हैं (इसलिए, सहायक स्कूलों में शिक्षा हमेशा संभव नहीं होती है)।

इस तरह के बच्चों की एक विशिष्ट उपस्थिति होती है: एक छोटा गोल सिर जिसमें ढलान वाला ओसीसीपुट, तिरछी तालुमूल विदर, एपिकैंथस (त्वचा का एक अर्धचंद्राकार ऊर्ध्वाधर तह होता है जो तालुमूल विदर के आंतरिक कोने को कवर करता है (वैसे, इस सिंड्रोम को मूल रूप से मंगोलवाद कहा जाता था) ); यह आम तौर पर मंगोलोइड जाति के प्रतिनिधियों में मनाया जाता है), नाक के चौड़े फ्लैट पुल के साथ छोटी नाक, छोटे विकृत कान, एक आधा खुला मुंह एक उभरी हुई क्रॉस-धारीदार जीभ और एक फैला हुआ निचला जबड़ा, एक अजीब चाल अजीब हरकतों के साथ, जीभ से बंधा हुआ। उनकी मांसपेशियां तेजी से हाइपोट्रॉफिक होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप जोड़ों में गति की सीमा बढ़ जाती है। डाउन की बीमारी के 19% मामलों में, ब्रशफ़ील्ड स्पॉट (आईरिस पर सफेद या मोती के धब्बे) ध्यान देने योग्य होते हैं। कंकाल की विसंगतियाँ मौजूद हैं: उरोस्थि की विकृति, हाथ और पैरों का छोटा और विस्तार, छोटी उंगली अंदर की ओर मुड़ी हुई है, इसका मध्य भाग हाइपोप्लास्टिक है। जीवन के पहले वर्ष में, ऐसे बच्चे साइकोमोटर विकास में काफी पीछे रह जाते हैं। बाद में वे बैठना और चलना शुरू कर देते हैं। उदाहरण के लिए, वे 2.5 साल की उम्र तक बिना सहारे के नहीं बैठ सकते, 4 साल की उम्र तक नहीं चल सकते, 3 साल की उम्र के बाद बात करना शुरू कर देते हैं, और 7 साल की उम्र तक शारीरिक मल त्याग को नियंत्रित नहीं करते हैं।

सिकंदर:"उन्होंने हमें "ठीक है, आप समझते हैं ..." वाक्यांश के साथ पीड़ा दी, लेकिन मैंने उनसे कहा: भले ही आप हमें अभी डराएं, कि बच्चे के पंख, पंजे, चोंच बढ़ने लगे हैं और वह सामान्य रूप से एक अजगर है, इसका मतलब है कि एक अजगर होगा। हमसे दूर हो जाओ, हम एक अजगर को जन्म देंगे और खुश रहेंगे। इसलिए अपने सभी दस्तावेजों में लिख लें: "वे अजगर के लिए खुश और खुश होंगे" - और हमारे बारे में भूल जाओ।

हम, मैं कहता हूं, पूरी तरह से भगवान भगवान के हाथों में हैं - इसलिए यह तय करना है कि हमारा बच्चा कैसा होगा। वैसे, हम ड्रैगन के बारे में लगभग सही थे, क्योंकि शिमोन के बाएं पैर पर ड्रैगन की तरह दो जुड़ी हुई उंगलियां हैं। तो क्या? एवेलिना और मैंने अपने लिए एक फॉर्मूला तैयार किया: बिना शर्तों के प्यार। और फिर हर कोई प्यार के बारे में बात करता है, लेकिन चुपचाप इसका मतलब किसी तरह का "अगर" होता है। स्वस्थ हैं तो सुंदर हैं, अमीर हैं तो स्मार्ट हैं..."

महीनों के इंतजार के बाद, लड़का शिमोन बहुत कमजोर दिखाई दिया, अपने जीवन के पहले 7 दिनों में उसे दिल की समस्याओं के कारण कठिन समय लगा। स्वास्थ्य कार्यकर्ताओं ने फिर से सुझाव दिया कि पति-पत्नी बच्चे को छोड़ दें और छोड़ दें, जिसका नाराज माता-पिता ने नकारात्मक जवाब दिया। उन्होंने हर कीमत पर लड़ने का फैसला किया और ... आनन्दित! डिस्चार्ज के बाद बच्चे को सबसे जरूरी चीज दी गई- मां का दूध, ताजी हवा और मां-बाप का प्यार। एवेलिना का कहना है कि दंपति ने केवल 3 दिन सदमे और स्तब्धता में बिताए, और फिर गंभीर काम शुरू हुआ। बेशक, सब कुछ सुचारू रूप से नहीं चला, और नसें निकल गईं, और आंसू बहाए ... डाउनसाइड अप संगठन ने बहुत मदद की, जहां उन्होंने कार्रवाई के लिए जानकारी और ताकत हासिल की। डॉक्टरों ने चेतावनी दी: सेन्या का स्वास्थ्य खराब न हो, इसके लिए पहले साल बीमारी के बिना रहना जरूरी है। माता-पिता के प्यार और देखभाल ने लड़के को डॉक्टरों के नुस्खे को पूरा करने में मदद की।

सिकंदर:"जिस रात शिमोन का जन्म हुआ, उसके बगल में एक लड़की पैदा हुई, बिल्कुल स्वस्थ, बहुत मस्त! .. हमारा शिमोन एक ऐसा चीर है जो पहले से ही गहन देखभाल में है ... और एक लड़की का जन्म हुआ है। ऐसा नहीं है कि हम मना नहीं करते, हम बीज अपने पास ले जाते हैं, लेकिन वे उस रात लड़की को मना कर देते हैं! ऐसी बातों के बाद मैं इस समाज के साथ कुछ करने की कोशिश करना चाहता हूं..."

अब शिमोन 2.5 साल का है, वह अन्य बच्चों से बहुत अलग नहीं है, वह किंडरगार्टन जाता है, विकसित होता है और अपनी प्यारी माँ और पिताजी के लिए बहुत खुशी लाता है। माता-पिता ने अपने बेटे के लिए सोशल मीडिया पेज बनाए हैं, जो नियमित रूप से लड़के की प्रगति की ताजा तस्वीरों के साथ अपडेट किए जाते हैं। इसके साथ, एवेलिना और अलेक्जेंडर "धूप वाले बच्चों" की घातक गलतियों से सभी माता-पिता को चेतावनी देना चाहते हैं। अलेक्जेंडर एक धर्मार्थ नींव खोलने की योजना बना रहा है जो माता-पिता को डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की उपस्थिति के लिए तैयार करेगा।

कई लोग कहेंगे कि जिन माता-पिता के पास साधन हैं, उनके पास ऐसे बच्चों को पालने का अवसर है। और बाकी का क्या? एआईएफ पत्रिका से अगला "गैर-सितारा" उदाहरण हमारे लिए बताएगा।

नस्तास्या और लेशा।

वह 19 वर्ष की थी, वह 23 वर्ष की थी। एक सुंदर युवा जोड़ा। खुश गर्भावस्था। सभी परीक्षणों और परीक्षाओं के उत्कृष्ट परिणाम। एक बेटी का लंबे समय से प्रतीक्षित जन्म। और चुप्पी।

“सभी डॉक्टर अचानक चुप हो गए। मैंने देखा कि वे उसके ऊपर झुक रहे थे और समझ नहीं पा रहे थे कि क्या हो रहा है, ”नास्त्य याद करते हैं। बाद में, बाल रोग विशेषज्ञ ने नस्तास्या को बताया कि नवजात लड़की को डाउन सिंड्रोम होने का संदेह था। पुष्टि करने के लिए रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है।

"लेकिन चिंता मत करो," डॉक्टर ने खुशी से कहा। "आखिरकार, दोषपूर्ण खिलौने हैं - आप उन्हें स्टोर पर वापस ले जा सकते हैं।" दुनिया हिल गई और एक सूक्ष्म कण के आकार में सिकुड़ गई जिसे क्रोमोसोम कहा जाता है। 46 या 47 गुणसूत्र? अब सारा जीवन इसी पर निर्भर था।

अनास्तासिया ने परीक्षण के परिणामों के लिए एक सप्ताह इंतजार किया। इनमें से प्रत्येक दिन उनकी स्मृति में सदैव रहेगा। बच्चों को दूध पिलाने के लिए दूसरी माताओं के पास लाया गया, लेकिन उसने यह नहीं किया: “आपको इसकी आवश्यकता क्यों है? आपको इसकी आदत हो जाएगी!.." वह जहाँ भी गई: प्रक्रियाओं के लिए, गलियारे में, उसने सुना: “तत्काल मना करो, यह एक सनकी है। क्या आपने उसका निदान देखा है? युवा - आप दूसरों को जन्म देंगे। और फिर पति चला जाएगा, और दोस्त सब दूर हो जाएंगे, तुम अकेले रह जाओगे, और इतने बोझ के साथ भी। बच्चे के जन्म से बमुश्किल बरामद, अपने रिश्तेदारों से मिलने का अवसर न मिलने पर, वह बच्चों के कमरे में पहुंची, अपने छोटे से चेहरे को देखा। डॉक्टरों ने उससे कहा: "देखो, उसके चेहरे पर सब कुछ लिखा है!"। और नस्तास्या ने एक छोटे बच्चे को देखा - गुलाबी गाल, बड़ी नीली आँखें और गोरे बाल, उसके सिर के ऊपर मोहाक की तरह खड़े थे ...

वह पहले से ही जानती थी कि यह था दशा. आखिरकार, उन्होंने उसे यही नाम दिया जब वह उसके पेट में थी। बेटी दशेंका है सबसे प्यारी, सबसे खुश...

फोटो: अनास्तासिया के निजी संग्रह से

नस्तास्या के वार्ड की खिड़की के नीचे एक निर्वहन विभाग था। और हर दिन उसने खिड़की से देखा कि कैसे हर्षित माताएँ बच्चों को गोद में लेकर निकलती हैं, कैसे उनके रिश्तेदार उनसे मिलते हैं ... नस्तास्या अपने परिवार के साथ केवल वीडियो फोन द्वारा ही संवाद कर सकती थी। वह जितनी हैरान और भ्रमित थी, उन्हें नहीं पता था कि क्या कहना है। सभी को परीक्षा परिणाम का इंतजार था। इस बीच, डॉक्टर, यह पता चला है, व्यक्तिगत रूप से उनमें से प्रत्येक के साथ बदले में मिले: अपने पति, मां, सास के साथ। और, नस्तास्या की तरह, उन्हें भयानक भविष्यवाणियां बताई गईं: "यह बच्चा नहीं है, लेकिन बगीचे में एक सब्जी है: वह कभी नहीं जाएगा, वह नहीं बोलेगा, वह आप में से किसी को नहीं पहचानेगा। और सामान्य तौर पर, वह आपके हाथों में मर जाएगा। इसे घर लाओ और मर जाओ।" एक हफ्ते बाद, पुष्टि हुई कि दशा को डाउन सिंड्रोम है। उसी दिन, नस्तास्या से परामर्श किए बिना, रिश्तेदारों ने घर से बच्चों की सभी चीजें हटा दीं - एक घुमक्कड़, एक पालना, पहले छोटे कपड़े ... और थोड़ी देर बाद, डॉक्टरों के लगातार दबाव में और एक की उपस्थिति में वकील, नास्त्य और लेशा ने बच्चे से इनकार लिखा। प्रत्येक अलग-अलग, क्योंकि उन्हें कभी भी पूरे परिवार से मिलने और बात करने का अवसर नहीं मिला। वकील महिला बहुत जीवंत और हंसमुख थी: "ठीक है, हमें शोक करने के लिए कुछ मिला है! युवा, स्वस्थ, एक दर्जन से अधिक जन्म दें और सब कुछ भूल जाएं, एक बुरे सपने की तरह। दशा के माता-पिता तभी मिले जब नस्तास्या ने उसी निर्वहन विभाग के दरवाजे छोड़े। एक।

फोटो: अनास्तासिया के निजी संग्रह से

उन्होंने दोस्तों और परिचितों को बताया कि बच्चे की मौत हो गई है। और पहले की तरह जीने की कोशिश की। “हम एक-दूसरे को, यहां तक ​​कि एक-दूसरे को भी दिखावा करने में सक्षम थे। लेकिन मेरे सामने... फिर मैं किसी भी काम पर जाने को तैयार था, कुछ भी कर लो-बस सोचने के लिए नहीं..."। नस्तास्या को अभी भी अनाथालय की अपनी पहली यात्रा याद है। वे ल्योशा के साथ गए - और गली से उन्होंने बच्चों के रोने की आवाज़ सुनी। किसी कारण से, यह तुरंत स्पष्ट हो गया कि यह दशा थी। वह संक्रामक बॉक्स में लेट गई और रो पड़ी - उसका पैर पालना के स्लैट्स के बीच फंस गया था। वह उसे बाहर नहीं निकाल सकती थी, और मदद करने वाला कोई नहीं था - सभी के लिए पर्याप्त कर्मचारी नहीं थे ... तब आना पहले से ही आसान था, उन्हें इसकी आदत हो गई थी। छोड़ना कठिन था। "वह लेट गई और हमारी ओर देखा। और हमें इस नज़र से मुकर जाना था और निकल जाना था..."।

लव सिंड्रोम

एक बार नस्तास्या को एहसास हुआ कि अगली बार वह बस इस तरह नहीं जा पाएगी - दशा के बिना। डॉक्टरों ने कहा कि आप वीकेंड पर बच्चे को घर ले जा सकते हैं। फिर नस्तास्या ने छुट्टी ली और अपनी बेटी को पूरे एक महीने के लिए ले गई। “जब हम उसे कपड़े पहना रहे थे, तो नानी ने फैसला किया कि हम हमेशा की तरह टहलने के लिए तैयार हों। और जब उसे अचानक एहसास हुआ कि हम उसे एक यात्रा के लिए घर ले जा रहे हैं, तो वह अचानक फूट-फूट कर रोने लगी: "भगवान, यदि केवल तुम, दशा, यहाँ फिर कभी वापस नहीं आती!" नानी को नहीं पता था कि उसके शब्द भविष्यसूचक होंगे। हालांकि इस बात की जानकारी उस समय किसी को नहीं थी। और ल्योशा स्पष्ट रूप से बच्चे को अस्थायी रूप से लेने के खिलाफ थी। यात्रा करना, किसी तरह मदद करना - हाँ, लेकिन ऐसी ज़िम्मेदारी नहीं लेना। वे इस बात पर भी सहमत हुए कि वे इस महीने अलग रहेंगे: नास्त्य और दशा अपनी माँ के साथ, और ल्योशा उनके साथ।

फोटो: अनास्तासिया के निजी संग्रह से

पूरे महीने नस्त्या अन्य डॉक्टरों की भविष्यवाणियों के सच होने की प्रतीक्षा कर रही थी: जब दोस्त और रिश्तेदार दूर होने लगेंगे, जब वे उसकी बेटी पर उंगली उठाएंगे। लेकिन सब कुछ अलग था: पूरे परिवार को तुरंत दशा से प्यार हो गया, और उसका पति हर सप्ताहांत आया और उसके साथ खिलवाड़ किया। सड़क पर, यह अब नस्तास्या नहीं थी जो लंबे समय से अन्य लोगों की गाड़ियों में देखती थी, लेकिन उन्होंने उसकी गाड़ी में शब्दों के साथ देखा: "ओह, क्या चमत्कार है! इतना गौरवशाली!" इस महीने के दौरान, एक वर्षीय दशा, जो घर आने पर, केवल लेट सकती थी, अपने दम पर बैठना और बाहों से चलना सीखा, उसने बहुत कुछ बदल दिया ... इस बीच, महीना आ रहा था समाप्त। "क्या आप उसे वापस ला सकते हैं?" - एक बार नस्तास्या की माँ से पूछा। बेशक, नस्तास्या नहीं कर सका। लेकिन ल्योशा भी अपना मन नहीं बदल सका। उसने कई तरह के तर्कों का हवाला देते हुए उसे लंबे समय तक राजी किया: “मैं अभी इसे दूर नहीं कर सकती। उसे कम से कम सहारे की जरूरत है, उसे मजबूत होने दो..."। लेकिन तब मुझे एहसास हुआ कि आप किसी व्यक्ति से वह नहीं मांग सकते जो वह नहीं दे सकता। "जन्मजात मातृ वृत्ति ने मुझमें बात की, जो लेशा के पास नहीं हो सकती थी। और मेरे पास विवादों और अपमानों के लिए समय नहीं था: मुझे एक बच्चे की परवरिश करनी थी। ” ल्योशा और नास्त्य ने आधिकारिक रूप से तलाक ले लिया। बाद में, ल्योशा को यह याद होगा - दशा की अस्वीकृति और तलाक - उसके जीवन की सबसे बड़ी गलती के रूप में। हालाँकि, वह अभी भी नस्तास्या और उसकी बेटी के पास जाता रहा और उनकी मदद करता रहा।

फोटो: अनास्तासिया के निजी संग्रह से

दशा बढ़ी और विकसित हुई। नस्तास्या को पहले से ही इस तथ्य की आदत है कि डॉक्टर भी उसे देखकर चकित रह जाते हैं: “और यह डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है?! लेकिन हम यह भी नहीं जानते थे कि यह संभव है, हमें काफी अलग तरीके से सिखाया गया था ... " लेकिन फिर भी, पहली जगह जहां उसने ये शब्द सुने: "आपके पास कितना अद्भुत बच्चा है!" डाउनसाइड अप फाउंडेशन के प्रारंभिक विकास केंद्र था। नस्तास्या को गलती से अन्य माता-पिता से उसके बारे में पता चला, दो साल की दशा के साथ कक्षाओं में आया - और महसूस किया कि एक नया जीवन शुरू हो गया है। "यह वहाँ था कि मैंने आखिरकार" जाने देना "शुरू कर दिया। और न केवल मैं, वरन ल्योशा भी, क्योंकि वह भी हमारे साथ आया था। वहां हमने अन्य माता-पिता, अन्य बच्चों को देखा - दोनों छोटे और बड़े - और अंत में आश्वस्त थे कि यह डरावना नहीं था। हमने देखा कि हमारी मदद के लिए कितना काम किया जा रहा है और हमने महसूस किया कि हम अकेले नहीं हैं।”

दशा हाल ही में 15 साल की हुई है। सात साल की उम्र में डाउनसाइड अप में अपनी पढ़ाई पूरी करने के बाद, वह एक नियमित स्कूल में पढ़ती है, जिसके आधार पर विशेष आवश्यकता वाले बच्चों के लिए एक विशेष कक्षा बनाई गई है: वे बाकी सभी विषयों के साथ विषयों का हिस्सा लेते हैं, और रूसी और गणित - एक आसान कार्यक्रम के अनुसार। उसका एक बड़ा प्यार करने वाला परिवार है: माँ, पिता, दादी, परदादी, प्यारी छोटी बहन अनेचका।

फोटो: अनास्तासिया के निजी संग्रह से

ग्रेट ब्रिटेन की प्रथम महिला के निमंत्रण पर, दशा क्रिसमस ट्री पर रोशनी करने के लिए लंदन गई, लव सिंड्रोम कैलेंडर के लिए फोटोग्राफी में भाग लिया, और पत्रकारों और मशहूर हस्तियों से बात की। वह बहुत विनम्र और देखभाल करने वाली है, उसके साथ काम करना आसान और सुखद है। दशा सभी के साथ एक आम भाषा पाती है, लेकिन विशेष कोमलता के साथ वह बच्चों और बुजुर्गों के साथ व्यवहार करती है, जो उसे उसी तरह जवाब देते हैं। नस्तास्या सोचता है कि दशा का भविष्य का पेशा लोगों की देखभाल करने से संबंधित होगा। और ऐसा कुछ भी नहीं है कि अब तक हमारे देश में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के पास व्यावहारिक रूप से रोजगार के अवसर नहीं हैं। यह अगला कदम है और एक दिन हम इसे जरूर उठाएंगे।

आखिरकार, अगर हाल तक रूस में डाउन सिंड्रोम से पीड़ित एकमात्र आधिकारिक रूप से नियोजित व्यक्ति मारिया नेफेडोवा थी, जो डाउनसाइड अप में एक सहायक शिक्षक थी, तो अब सभी ने निकिता पनिचेव की कहानी सीखी है, जो मॉस्को के एक कॉफी हाउस में सहायक रसोइया के रूप में काम करती है। . और हाल ही में, ओम्स्क में डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के रोजगार का एक मामला सामने आया - एक युवक, 20 वर्षीय अलेक्जेंडर बेलोव ने यह साबित करने के लिए क्लीनर के रूप में काम करना शुरू किया कि विशेष लोग भी समाज के लिए उपयोगी हो सकते हैं। खैर, साथ ही डॉल्फ़िन थेरेपी और नई जींस के एक कोर्स के लिए पैसे बचाएं।

फोटो: अनास्तासिया के निजी संग्रह से

और नस्तास्या और ल्योशा अभी भी साथ हैं। दशा के डाउनसाइड अप में कक्षाओं में जाने के तुरंत बाद वे एक परिवार के रूप में रहने लगे। और कुछ समय बाद उन्होंने फिर से शादी कर ली। इस बार - चर्च में शादी हो रही है। माता-पिता अभी भी उनके घर आते हैं और फोन करते हैं, उसी स्थिति का सामना करते हैं और नहीं जानते कि क्या करना है। नास्त्य और ल्योशा ने दृढ़ता से यह नियम बना लिया कि किसी को भी किसी बात के लिए मनाना या मनाना नहीं चाहिए। वे केवल अपनी कहानी बताते हैं: केवल तथ्य, कुछ नहीं छिपाते। बेशक, नस्तास्या से एक से अधिक बार सवाल पूछा गया था: "क्या आपको कभी बच्चे को लेने के अपने फैसले पर पछतावा हुआ?"। आप शायद उन सभी को एक साथ देखे बिना ही पूछ सकते हैं: नास्त्य, ल्योशा, दशा, अन्या ...

फोटो: अनास्तासिया के निजी संग्रह से

लेकिन नस्तास्या बस जवाब देती है: “नहीं, एक बार नहीं। मुझे अब भी केवल एक चीज का पछतावा है कि मैंने इसे तुरंत नहीं लिया, कि हम पहले साल एक साथ नहीं रहे। और फिर, जैसे ही मैं दशा को घर लाया, हालांकि यह कठिन और डरावना था, किसी तरह यह तुरंत स्पष्ट हो गया: यह पहले खराब था, लेकिन अब सब कुछ ठीक है।

• विशेषज्ञों के साथ बातचीत में, अपने बच्चे के बारे में कोई भी प्रश्न पूछें, भले ही वे आपको तुच्छ लगें।
• डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के अन्य माता-पिता से मिलें, उनसे बात करें कि जब उनके परिवार में बच्चे का जन्म हुआ तो उन्हें कैसा लगा।
• याद रखें कि जब अपने बच्चे की बात आती है तो माता-पिता हमेशा विशेषज्ञ होते हैं।
• एक बच्चे को अपने आसपास की दुनिया के साथ बातचीत करना सीखने के लिए, उसे एक नियमित पब्लिक स्कूल में जाने की जरूरत है। अगर किसी बच्चे को किसी दूसरे स्कूल में ले जाया जाता है, तो वह तुरंत ही जनता की नजरों में अलग हो जाता है। इस मामले में, दोस्तों को ढूंढना और लोगों के साथ संबंधों को महत्व देना मुश्किल है।
• संचार के संकीर्ण दायरे के कारण, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अपने माता-पिता से दृढ़ता से जुड़े होते हैं। उनके लिए दोस्ती एक विशेष मूल्य है। अन्य बच्चों की नकल करके ये बच्चे मूल्यवान सामाजिक कौशल सीख सकते हैं।