दो X गुणसूत्रों का क्या अर्थ है? पुरुष Y गुणसूत्र लिंग परिवर्तन से कहीं अधिक है

जैसा कि रूस के वर्तमान प्रधान मंत्री (तत्कालीन राष्ट्रपति) व्लादिमीर पुतिन ने 2006 में कहा था, "यदि किसी दादी में कुछ यौन लक्षण होते, तो वह दादा होती।" चर्चा रूस द्वारा ईरान के खिलाफ प्रतिबंध अपनाने की संभावना के बारे में थी, लेकिन तुलना पूरी तरह से सही नहीं है। आनुवंशिकी में प्रगति के लिए धन्यवाद, हम जानते हैं कि दादी न केवल दिखने में, बल्कि लिंग गुणसूत्रों के सेट में भी दादा से भिन्न होती हैं।

अधिकांश स्तनधारियों में, लिंग उनके द्वारा निर्धारित होता है: पुरुष शरीर एक्स- और वाई-क्रोमोसोम का वाहक होता है, और महिलाएं दो एक्स-क्रोमोसोम के साथ "काम करती हैं"। एक समय यह विभाजन अस्तित्व में नहीं था, लेकिन लगभग 300 मिलियन वर्ष पहले विकास के फलस्वरूप गुणसूत्रों में विभेद हो गया। ऐसी भिन्नताएं हैं जिनके कारण कुछ पुरुषों की कोशिकाओं में दो एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम, या एक एक्स क्रोमोसोम और दो वाई क्रोमोसोम होते हैं; कुछ महिलाओं की कोशिकाओं में तीन या एक X गुणसूत्र होते हैं। कभी-कभी, महिला XY जीव या पुरुष XX जीव देखे जाते हैं, लेकिन अधिकांश लोगों में अभी भी लिंग गुणसूत्रों का एक मानक विन्यास होता है। उदाहरण के लिए, हीमोफीलिया की घटना इस विशेषता से जुड़ी है। रक्त का थक्का जमने में बाधा डालने वाला दोषपूर्ण जीन एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा होता है और अप्रभावी होता है। इस कारण से, दूसरे एक्स क्रोमोसोम के कारण डुप्लिकेट जीन की उपस्थिति के कारण महिलाएं केवल खुद से पीड़ित हुए बिना ही बीमारी को सहन करती हैं, लेकिन समान स्थिति में पुरुष केवल दोषपूर्ण जीन ले जाते हैं और बीमार हो जाते हैं।

किसी न किसी रूप में, Y गुणसूत्र को पारंपरिक रूप से माना जाता रहा है कमजोर बिंदुनर जीव, आनुवंशिक विविधता को कम करते हैं और विकास में बाधा डालते हैं।

हालाँकि, हाल के अध्ययनों से पता चला है कि पुरुष जाति के विलुप्त होने की आशंकाएँ बहुत अतिरंजित हैं: Y गुणसूत्र स्थिर होने के बारे में सोचता भी नहीं है।

इसके विपरीत, इसका विकास बहुत सक्रिय है; यह मानव आनुवंशिक कोड के अन्य भागों की तुलना में बहुत तेजी से बदलता है।

में प्रकाशित शोध प्रकृति, पता चला कि मनुष्यों और उसके सबसे करीबी रिश्तेदारों में से एक, चिंपांज़ी के वाई गुणसूत्र का एक विशिष्ट हिस्सा बहुत अलग है। बंदरों और मनुष्यों के अलग-अलग विकास के 6 मिलियन वर्षों में, रोगाणु कोशिकाओं के उत्पादन के लिए जिम्मेदार गुणसूत्र का टुकड़ा एक तिहाई या आधे से भी बदल गया है। शेष गुणसूत्र वास्तव में काफी स्थिर है।

Y गुणसूत्र की रूढ़िवादिता के बारे में वैज्ञानिकों की धारणाएँ वस्तुनिष्ठ कारकों पर आधारित थीं: बिना किसी परिवर्तन के पिता से पुत्र में संचारित होना (X गुणसूत्र के लिए तीन विकल्प हैं - दो माँ से और एक पिता से, ये सभी जीन का आदान-प्रदान कर सकता है), यह बाहर से आनुवंशिक विविधता प्राप्त नहीं कर सकता है, केवल जीन के नुकसान के कारण बदलता है। इस सिद्धांत के अनुसार, 125 हजार वर्षों में Y गुणसूत्र अंततः समाप्त हो जाएगा, जो पूरी मानवता का अंत हो सकता है।

हालाँकि, मनुष्यों और चिंपांज़ी के अलग-अलग विकास के 6 मिलियन वर्षों से, Y गुणसूत्र सफलतापूर्वक बदल रहा है और प्रगति कर रहा है। में नयी नौकरीमैसाचुसेट्स इंस्टीट्यूट ऑफ टेक्नोलॉजी में आयोजित, चिंपैंजी के वाई गुणसूत्र के बारे में बात करता है। मानव Y गुणसूत्र को 2003 में प्रोफेसर डेविड पेज के नेतृत्व वाले उसी समूह द्वारा समझा गया था।

नए अध्ययन के परिणामों ने आनुवंशिकीविदों को आश्चर्यचकित कर दिया: उन्हें उम्मीद थी कि दोनों गुणसूत्रों पर जीन अनुक्रम बहुत समान होगा।

तुलना के लिए: मनुष्यों और चिंपांज़ी के कुल डीएनए में, केवल 2% जीन भिन्न होते हैं, और Y गुणसूत्र 30% से अधिक भिन्न होते हैं!

प्रोफेसर पेज ने पुरुष गुणसूत्र के विकास की प्रक्रिया की तुलना एक घर के स्वरूप में बदलाव से की, जिसके मालिक वही रहते हैं। “इस तथ्य के बावजूद कि घर में वही लोग रहते हैं, लगभग लगातार एक कमरे को पूरी तरह से अद्यतन और पुनर्निर्मित किया जाता है। परिणामस्वरूप, एक निश्चित अवधि के बाद, "कमरे-दर-कमरे" नवीनीकरण के परिणामस्वरूप, पूरा घर बदल जाता है। हालाँकि, यह प्रवृत्ति पूरे जीनोम के लिए सामान्य नहीं है, ”उन्होंने कहा।

Y गुणसूत्र की इस अप्रत्याशित अस्थिरता का कारण अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं है। वैज्ञानिकों का सुझाव है कि इसमें आनुवंशिक विविधता उत्परिवर्तन की अस्थिरता से सुनिश्चित होती है। जीन की "मरम्मत" का सामान्य तंत्र वाई गुणसूत्र पर विफल हो जाता है, जिससे नए उत्परिवर्तन का रास्ता खुल जाता है। सांख्यिकीय रूप से, उनमें से बड़ी संख्या स्थिर हो जाती है और जीनोम बदल देती है।

इसके अलावा, ये उत्परिवर्तन काफी अधिक चयन दबाव के अधीन हैं। यह उनके कार्य - रोगाणु कोशिकाओं के उत्पादन से निर्धारित होता है। किसी भी लाभकारी उत्परिवर्तन के ठीक होने की संभावना अधिक होती है, क्योंकि वे सीधे कार्य करते हैं - किसी व्यक्ति की पुनरुत्पादन की क्षमता को बढ़ाते हैं। साथ ही, सामान्य उत्परिवर्तन का अप्रत्यक्ष प्रभाव होता है - रोग या कठोर परिस्थितियों के प्रति शरीर की प्रतिरोधक क्षमता में वृद्धि पर्यावरण, उदाहरण के लिए। इस प्रकार, एक गैर-विशिष्ट डीएनए क्षेत्र में उत्परिवर्तन का लाभ केवल तभी सामने आएगा जब जीव स्वयं को प्रतिकूल परिस्थितियों में पाता है। अन्य मामलों में, उत्परिवर्ती और गैर-उत्परिवर्ती जीव समान प्रदर्शन करेंगे। प्रजनन क्षमता बहुत जल्दी प्रकट होती है - पहले से ही दूसरी पीढ़ी में। एक व्यक्ति या तो उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप अधिक सफलतापूर्वक प्रजनन करता है और कई संतानें छोड़ता है, या काफी खराब तरीके से प्रजनन करता है और सामान्य आबादी में अपने जीन की हिस्सेदारी नहीं बढ़ा सकता है। यह तंत्र चिंपैंजी में अधिक कुशलता से कार्य करता है, जिनकी मादाएं लगातार संभोग करती हैं एक लंबी संख्यानर. परिणामस्वरूप, रोगाणु कोशिकाएं सीधी प्रतिस्पर्धा में प्रवेश करती हैं, और "चयन" यथासंभव कुशलता से होता है। आनुवंशिकीविदों का कहना है कि मनुष्यों में, प्रजनन के अधिक रूढ़िवादी मॉडल के कारण, वाई गुणसूत्र इतनी तेज़ी से विकसित नहीं हुआ है।

यह परिकल्पना इस तथ्य से समर्थित है कि शुक्राणु उत्पादन में शामिल गुणसूत्र के हिस्से मनुष्यों और चिंपैंजी के बीच सबसे भिन्न होते हैं।

प्रोफेसर पेज का समूह, वाशिंगटन विश्वविद्यालय जीनोम सेंटर के सहयोग से, अन्य स्तनधारियों के वाई गुणसूत्र को समझने पर काम करना जारी रखता है। वे सेक्स क्रोमोसोम के विकास और जनसंख्या व्यवहार पैटर्न के साथ इसके संबंध पर प्रकाश डालने की उम्मीद करते हैं।

Y गुणसूत्र गुणसूत्रों में सबसे छोटा है। मानव गुणसूत्रों के 23 में से 22 जोड़े में आनुवंशिक जानकारी लगभग समान होती है, और केवल अंतिम, 23 जोड़ा, जो लिंग का निर्धारण करता है, इस आयाम का उल्लंघन करता है। Y गुणसूत्र, जिसमें पुरुष यौन विशेषताओं के विकास को एन्कोडिंग करने वाले जीन होते हैं, X गुणसूत्र की तुलना में मात्रा में बहुत छोटा होता है, जो इसके साथ जोड़ा जाता है (पुरुष लिंग XY गुणसूत्रों के संयोजन से मेल खाता है, और XX जोड़ी इसके लिए जिम्मेदार है) महिला)। आज, पुरुष Y गुणसूत्र में लगभग 600 जीनों में से केवल 19 हैं जिन्हें उसने 200-300 मिलियन वर्ष पहले भविष्य में यह पूरी तरह से गायब हो जाएगा, विशेष रूप से मनुष्यों में (आज भी व्यक्तिगत स्तनधारियों में संयोजन XX महिला और पुरुष दोनों के लिंग के लिए जिम्मेदार है)। हालाँकि, नेचर में प्रकाशित एमआईटी जीवविज्ञानियों के एक अध्ययन से पता चला है कि पुरुष गुणसूत्र विलुप्त होने से प्रतिरक्षित है, और ऐसा प्रतीत होता है कि प्रकृति इसे हमेशा के लिए संरक्षित कर रही है।

पिछले 26 मिलियन वर्षों में, Y गुणसूत्र की आनुवंशिक सामग्री अपरिवर्तित बनी हुई है। ऐसा इसलिए है क्योंकि इसके कई जीन जीवित रहने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, और इसकी भूमिका केवल लिंग निर्धारण तक ही सीमित नहीं है। इस गुणसूत्र में, विशेष रूप से, ऐसे जीन होते हैं जो प्रोटीन संश्लेषण में शामिल होते हैं, अन्य जीनों की गतिविधि को नियंत्रित करते हैं और कार्य करते हैं महत्वपूर्ण भूमिकाआरएनए अणुओं के एक साथ संलयन में। इसकी भूमिका हृदय, रक्त, फेफड़ों और शरीर के अन्य ऊतकों और अंगों की कोशिकाओं में प्रकट होती है। जैसा कि मैसाचुसेट्स इंस्टीट्यूट ऑफ टेक्नोलॉजी में इंस्टीट्यूट फॉर बायोमेडिकल रिसर्च के जीवविज्ञानी डेविड पेज कहते हैं, "वाई क्रोमोसोम पर जीन शरीर के केंद्रीय कमांड रूम में शक्तिशाली खिलाड़ी हैं।" पेज ने शोधकर्ताओं की एक टीम का नेतृत्व किया, जिन्होंने नेचर में एक पेपर में दिखाया कि अपमानित वाई क्रोमोसोम की अवधारणा को अलविदा कहा जाना चाहिए।

हालाँकि, हर कोई पेज और उनकी टीम के निष्कर्षों से आश्वस्त नहीं था। विशेष रूप से, ऑस्ट्रेलियन नेशनल यूनिवर्सिटी के आनुवंशिकीविद् जेनिफर ग्रेव्स, जो कहते हैं कि वाई-क्रोमोसोम क्षरण की लंबी प्रवृत्ति में 26 मिलियन वर्ष इतनी लंबी अवधि नहीं है। इसके अलावा, ऐसे स्तनधारी भी हैं जो पहले से ही इसके बिना काम चला रहे हैं।

2002 में, ग्रेव्स ने अपने लेख में, जो वैसे, नेचर में भी छपा था, दिखाया कि शुरुआती स्तनधारियों से शुरू होकर वाई गुणसूत्र धीरे-धीरे आकार में कम हो गया और भविष्यवाणी की कि 10 मिलियन वर्षों में यह पूरी तरह से गायब हो जाएगा। यह, बदले में, एक तार्किक प्रश्न उठाता है: फिर पुरुष लिंग और जीवन की निरंतरता के लिए आवश्यक यौन अंतर का क्या होगा? ग्रेव्स और अन्य जीवविज्ञानी जो वाई गुणसूत्र के और अधिक क्षरण की परिकल्पना का समर्थन करते हैं, उनका तर्क है कि अन्य गुणसूत्र इसके कार्यों को संभाल लेंगे, और यौन भेदभाव के तंत्र जारी रहेंगे।

डेविड पेज और उनके सहयोगियों ने पुरुष गुणसूत्र के विकासवादी इतिहास का विस्तार से अध्ययन करना शुरू किया। वैज्ञानिकों ने स्तनधारियों की आठ प्रजातियों के संपूर्ण डीएनए अनुक्रमों की तुलना और विश्लेषण किया, जिनमें सबसे प्राचीन प्रजातियों, जैसे कि ओपोसम्स, चूहे और चूहों से लेकर सबसे हाल के प्राइमेट्स तक, जिनमें सबसे कम उम्र के प्राइमेट - रीसस मकाक, चिंपैंजी और इंसान शामिल हैं।
अध्ययन से पता चला कि इसके जीन के Y गुणसूत्र का हानिकारक नुकसान सैकड़ों लाखों वर्षों से चल रहा है, लेकिन 26 मिलियन वर्ष पहले, जब चिंपांज़ी बाकी बंदरों से अलग हो गए, और विशेष रूप से 7 मिलियन वर्ष पहले, जब होमो (लोग) जीनस के पहले प्रतिनिधि दिखाई दिए, पुरुष गुणसूत्र के "घिसने और टूटने" की प्रक्रिया बंद हो गई। जैसा कि पेज ने कहा, "यह बहुत आश्चर्यजनक था कि पिछले 26 मिलियन वर्षों में यह गुणसूत्र कितना स्थिर रहा है।"

यह स्थिरता पुरुष गुणसूत्र के महत्वपूर्ण केंद्र से आती है, जिसमें 12 जीन होते हैं जिनका लिंग निर्धारण या पुरुष प्रजनन प्रणाली के विकास से कोई लेना-देना नहीं है। लेकिन इन जीनों की अभिव्यक्ति अन्य ऊतकों, जैसे हृदय और रक्त कोशिकाओं में होती है। वे प्रोटीन संश्लेषण और अन्य जीनों के प्रतिलेखन को विनियमित करने जैसे प्रमुख सेलुलर कार्यों के लिए जिम्मेदार हैं। इसका मतलब यह है कि Y गुणसूत्र पूरे जीव के अस्तित्व के लिए महत्वपूर्ण है, इसलिए इसके भविष्य के अस्तित्व की गारंटी विकास द्वारा दी जाती है।

ग्रेव्स ने पेज की टीम के इस निष्कर्ष पर प्रतिक्रिया व्यक्त करते हुए कहा कि वाई क्रोमोसोम का क्षरण एक रैखिक प्रक्रिया नहीं है, और इसके अंतिम चरण में उतार-चढ़ाव की प्रवृत्ति होने की अत्यधिक संभावना है, और इसलिए स्थिरता अस्थायी हो सकती है। ग्रेव्स का तर्क है कि जापानी स्पाइनी चूहों (इचिमीडे) की दो प्रजातियों ने नर वाई गुणसूत्र को पूरी तरह से खो दिया है और अपने जीन को अन्य गुणसूत्रों में स्थानांतरित कर दिया है, और हैम्स्टर की दो प्रजातियों (क्रिकेटिडे) ने वाई गुणसूत्र पर कुछ जीन को पूरी तरह से खो दिया है, और उनके कार्य स्पष्ट रूप से प्रभावित हुए हैं अन्य गुणसूत्रों पर जीन द्वारा कब्जा कर लिया गया है। ग्रेव्स ने निष्कर्ष निकाला, "हालांकि ऐसा लगता है कि प्रकृति ने पहले कृंतकों पर आनुवंशिक प्रणालियों के नए रूपों का प्रयोग करने का फैसला किया है, हमें यह नहीं सोचना चाहिए कि इससे भविष्य में हम मनुष्यों को कोई खतरा नहीं होगा।"

पुरुष गुणसूत्र के आगे के विकास के बारे में बहस के अलावा, पेज के शोध ने डॉक्टरों और जीवविज्ञानियों को गंभीरता से सोचने के लिए मजबूर किया: पुरुष और महिला कोशिकाएं जैव रासायनिक रूप से भिन्न हो सकती हैं। क्योंकि पेज की टीम ने दिखाया है कि Y गुणसूत्र लिंग निर्धारण से कहीं अधिक कार्य करता है, पुरुषों के Y-संबंधित जीन महिलाओं की तुलना में थोड़ी भिन्न कोशिकाओं का निर्माण करते हैं। जब जीवविज्ञानी कोशिका रेखाओं के साथ प्रयोग करते हैं, तो वे आम तौर पर उनकी दुर्भावना को ध्यान में नहीं रखते हैं महिला मूल. इसलिए, पिछले कई अध्ययनों के महत्व पर सवाल उठाया जा सकता है, क्योंकि XY सेल लाइन के साथ प्रयोग करने से XX सेल लाइन के साथ प्रयोगों की तुलना में अलग परिणाम मिल सकते हैं।

सबसे पहले, यह व्यक्तिगत रोगों की आनुवंशिक उत्पत्ति से संबंधित है। उदाहरण के लिए, ऑटोइम्यून बीमारियों को प्रभावित करने के लिए जाना जाता है अधिक महिलाएं, जबकि ऑटिज़्म से संबंधित विकार पुरुषों में अधिक आम हैं। इसकी तह तक जाने की कोशिश में, जीवविज्ञानियों ने आमतौर पर सेलुलर स्तर पर सूक्ष्म जैव रासायनिक और आनुवंशिक विशेषताओं को ध्यान में नहीं रखा है। डेविड पेज बताते हैं कि अब इन भ्रमों से छुटकारा पाने का समय आ गया है।

आनुवंशिक अनुसंधान का विषय आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की घटना है। अमेरिकी वैज्ञानिक टी-एक्स. मॉर्गन ने आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत बनाया, जिससे साबित हुआ कि प्रत्येक जैविक प्रजाति को एक विशिष्ट कैरियोटाइप द्वारा चित्रित किया जा सकता है, जिसमें दैहिक और लिंग गुणसूत्र जैसे प्रकार के गुणसूत्र होते हैं। उत्तरार्द्ध को एक अलग जोड़ी द्वारा दर्शाया जाता है, जो पुरुष और महिला व्यक्तियों द्वारा प्रतिष्ठित होते हैं। इस लेख में हम अध्ययन करेंगे कि महिला और पुरुष गुणसूत्रों की क्या संरचना होती है और वे एक दूसरे से कैसे भिन्न होते हैं।

कैरियोटाइप क्या है?

नाभिक युक्त प्रत्येक कोशिका में एक निश्चित संख्या में गुणसूत्र होते हैं। इसे कैरियोटाइप कहा जाता है। विभिन्न जैविक प्रजातियाँआनुवंशिकता की संरचनात्मक इकाइयों की उपस्थिति सख्ती से विशिष्ट है, उदाहरण के लिए, मानव कैरीोटाइप 46 गुणसूत्र, चिंपैंजी - 48, क्रेफ़िश - 112 है। उनकी संरचना, आकार, आकार अलग-अलग व्यवस्थित टैक्सा से संबंधित व्यक्तियों में भिन्न होते हैं।

शरीर की कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या को द्विगुणित समुच्चय कहा जाता है। यह दैहिक अंगों और ऊतकों की विशेषता है। यदि उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कैरियोटाइप में परिवर्तन होता है (उदाहरण के लिए, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगियों में गुणसूत्रों की संख्या 47, 48 है), तो ऐसे व्यक्तियों में प्रजनन क्षमता कम हो जाती है और ज्यादातर मामलों में वे बांझ होते हैं। सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी एक अन्य वंशानुगत बीमारी टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम है। यह उन महिलाओं में होता है जिनके कैरियोटाइप में 46 के बजाय 45 गुणसूत्र होते हैं। इसका मतलब यह है कि एक यौन जोड़े में दो एक्स गुणसूत्र नहीं होते हैं, बल्कि केवल एक होता है। फेनोटाइपिक रूप से, यह गोनाडों के अविकसितता, कमजोर रूप से व्यक्त माध्यमिक यौन विशेषताओं और बांझपन में प्रकट होता है।

दैहिक और लिंग गुणसूत्र

वे आकार और उन्हें बनाने वाले जीन के सेट दोनों में भिन्न होते हैं। मनुष्यों और स्तनधारियों के पुरुष गुणसूत्रों को विषमलैंगिक यौन जोड़ी XY में शामिल किया गया है, जो प्राथमिक और माध्यमिक पुरुष यौन विशेषताओं दोनों के विकास को सुनिश्चित करता है।

नर पक्षियों में, यौन जोड़े में दो समान ZZ नर गुणसूत्र होते हैं और इसे होमोगैमेटिक कहा जाता है। किसी जीव के लिंग का निर्धारण करने वाले गुणसूत्रों के विपरीत, कैरियोटाइप में वंशानुगत संरचनाएं होती हैं जो पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान होती हैं। इन्हें ऑटोसोम कहा जाता है। मानव कैरियोटाइप में इनके 22 जोड़े हैं। यौन पुरुष और महिला गुणसूत्र 23वीं जोड़ी बनाते हैं, इसलिए एक पुरुष के कैरियोटाइप को इस प्रकार दर्शाया जा सकता है सामान्य सूत्र: 22 जोड़े ऑटोसोम + XY, और महिलाएं - 22 जोड़े ऑटोसोम + XX।

अर्धसूत्रीविभाजन

रोगाणु कोशिकाओं का निर्माण - युग्मक, जिसके संलयन से युग्मनज बनता है, सेक्स ग्रंथियों में होता है: वृषण और अंडाशय। उनके ऊतकों में, अर्धसूत्रीविभाजन होता है - कोशिका विभाजन की प्रक्रिया जिससे गुणसूत्रों के अगुणित सेट वाले युग्मकों का निर्माण होता है।

अंडाशय में अंडजनन से केवल एक प्रकार के अंडों की परिपक्वता होती है: 22 ऑटोसोम + एक्स, और शुक्राणुजनन दो प्रकार के गोमेट्स की परिपक्वता सुनिश्चित करता है: 22 ऑटोसोम + एक्स या 22 ऑटोसोम + वाई। मनुष्यों में, अजन्मे बच्चे का लिंग अंडे और शुक्राणु के नाभिक के संलयन के समय निर्धारित होता है और शुक्राणु के कैरियोटाइप पर निर्भर करता है।

गुणसूत्र तंत्र और लिंग निर्धारण

हम पहले ही देख चुके हैं कि किसी व्यक्ति में लिंग का निर्धारण किस समय होता है - निषेचन के क्षण में, और यह शुक्राणु के गुणसूत्र सेट पर निर्भर करता है। अन्य जानवरों में, विभिन्न लिंगों के प्रतिनिधियों में गुणसूत्रों की संख्या भिन्न होती है। उदाहरण के लिए, समुद्री कीड़े, कीड़े और टिड्डे में, पुरुषों के द्विगुणित सेट में यौन जोड़े से केवल एक गुणसूत्र होता है, और महिलाओं में - दोनों। इस प्रकार, नर समुद्री कीड़ा एसिरोकेन्थस के गुणसूत्रों के अगुणित सेट को सूत्रों द्वारा व्यक्त किया जा सकता है: 5 गुणसूत्र + 0 या 5 गुणसूत्र + x, और मादाओं के अंडों में 5 गुणसूत्र + x का केवल एक सेट होता है।

लैंगिक द्विरूपता को क्या प्रभावित करता है?

क्रोमोसोमल के अलावा, लिंग निर्धारण के अन्य तरीके भी हैं। कुछ अकशेरुकी जीवों - रोटिफ़र्स - में लिंग का निर्धारण युग्मकों के संलयन - निषेचन से पहले ही हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप नर और मादा गुणसूत्र समजातीय जोड़े बनाते हैं। समुद्री पॉलीचेट डिनोफिलस की मादाएं अंडजनन के दौरान दो प्रकार के अंडे पैदा करती हैं। पहले वाले छोटे होते हैं, जर्दी ख़त्म हो जाती है और उनसे नर विकसित होते हैं। अन्य बड़े हैं, भारी अंतर के साथ पोषक तत्व-महिलाओं के विकास के लिए सेवा करें। मधुमक्खियों में - हाइमनोप्टेरा श्रृंखला के कीड़े - मादाएं दो प्रकार के अंडे पैदा करती हैं: द्विगुणित और अगुणित। अनिषेचित अंडों से नर विकसित होते हैं - ड्रोन, और निषेचित अंडों से - मादा, जो श्रमिक मधुमक्खियाँ होती हैं।

हार्मोन और लिंग निर्माण पर उनका प्रभाव

मनुष्यों में, पुरुष ग्रंथियां - वृषण - टेस्टोस्टेरोन जैसे सेक्स हार्मोन का उत्पादन करती हैं। वे विकास (बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों की शारीरिक संरचना) और शारीरिक विशेषताओं दोनों को प्रभावित करते हैं। टेस्टोस्टेरोन के प्रभाव में, माध्यमिक यौन विशेषताओं का निर्माण होता है - कंकाल की संरचना, आकृति की विशेषताएं, शरीर के बाल, आवाज का समय एक महिला के शरीर में, अंडाशय न केवल सेक्स कोशिकाओं का उत्पादन करते हैं, बल्कि हार्मोन भी बनाते हैं, जैसे कि एस्ट्राडियोल। प्रोजेस्टेरोन, एस्ट्रोजन, बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों के विकास, शरीर के बालों के विकास में योगदान करते हैं महिला प्रकार, विनियमित करें मासिक धर्म चक्रऔर गर्भावस्था का कोर्स।

कुछ कशेरुकियों, मछलियों और उभयचरों में, गोनाडों द्वारा उत्पादित जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को दृढ़ता से प्रभावित करते हैं, लेकिन गुणसूत्रों के प्रकार का लिंग के निर्माण पर इतना बड़ा प्रभाव नहीं पड़ता है। उदाहरण के लिए, समुद्री पॉलीचैटेस के लार्वा - बोनेलियास - महिला सेक्स हार्मोन के प्रभाव में अपनी वृद्धि (आकार 1-3 मिमी) रोक देते हैं और बौने नर बन जाते हैं। वे महिलाओं के जननांग पथ में रहते हैं, जिनके शरीर की लंबाई 1 मीटर तक होती है। स्वच्छ मछलियों में नर कई मादाओं का हरम बनाए रखते हैं। महिलाओं में, अंडाशय के अलावा, वृषण के मूल भाग भी होते हैं। जैसे ही नर मर जाता है, हरम की मादाओं में से एक उसका कार्य संभाल लेती है (पुरुष गोनाड जो सेक्स हार्मोन का उत्पादन करते हैं, उसके शरीर में सक्रिय रूप से विकसित होने लगते हैं)।

लिंग नियमन

यह दो नियमों द्वारा किया जाता है: पहला टेस्टोस्टेरोन और हार्मोन एमआईएस के स्राव पर अल्पविकसित गोनाड के विकास की निर्भरता निर्धारित करता है। दूसरा नियम Y गुणसूत्र द्वारा निभाई गई असाधारण भूमिका को इंगित करता है। पुरुष लिंग और उससे संबंधित सभी शारीरिक और शारीरिक विशेषताएं वाई गुणसूत्र पर स्थित जीन के प्रभाव में विकसित होती हैं। मानव आनुवंशिकी में दोनों नियमों के अंतर्संबंध और निर्भरता को विकास का सिद्धांत कहा जाता है: एक भ्रूण में जो उभयलिंगी होता है (अर्थात, जिसमें महिला ग्रंथियों की शुरुआत होती है - मुलेरियन वाहिनी और पुरुष गोनाड - वोल्फियन नहर), भेदभाव भ्रूणीय गोनाड का कैरियोटाइप में Y गुणसूत्र की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है।

Y गुणसूत्र पर आनुवंशिक जानकारी

आनुवंशिक वैज्ञानिकों द्वारा अनुसंधान विशेष रूप से टी-एक्स. मॉर्गन के अनुसार, यह पाया गया कि मनुष्यों और स्तनधारियों में एक्स और वाई गुणसूत्रों की जीन संरचना समान नहीं है। मानव पुरुष गुणसूत्रों में X गुणसूत्र पर मौजूद कुछ एलील्स की कमी होती है। हालाँकि, उनके जीन पूल में SRY जीन होता है, जो शुक्राणुजनन को नियंत्रित करता है, जिससे पुरुष लिंग का निर्माण होता है। भ्रूण में इस जीन की वंशानुगत गड़बड़ी से आनुवंशिक रोग - स्वियर्स सिंड्रोम का विकास होता है। परिणामस्वरूप, ऐसे भ्रूण से विकसित होने वाली महिला में XY कैरियोटाइप में एक यौन जोड़ी या Y गुणसूत्र का केवल एक भाग होता है जिसमें जीन लोकस होता है। यह गोनाडों के विकास को सक्रिय करता है। बीमार महिलाओं में, माध्यमिक यौन विशेषताओं में अंतर नहीं होता है और वे बांझ होती हैं।

Y गुणसूत्र और वंशानुगत रोग

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, पुरुष गुणसूत्र एक्स गुणसूत्र से आकार (यह छोटा होता है) और आकार (यह एक हुक जैसा दिखता है) दोनों में भिन्न होता है। जीन का सेट भी इसके लिए विशिष्ट है। इस प्रकार, Y गुणसूत्र पर जीनों में से एक में उत्परिवर्तन फेनोटाइपिक रूप से ईयरलोब पर मोटे बालों के गुच्छे की उपस्थिति से प्रकट होता है। यह लक्षण केवल पुरुषों के लिए विशिष्ट है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम नामक एक ज्ञात वंशानुगत बीमारी है। एक बीमार आदमी के कैरियोटाइप में अतिरिक्त महिला या पुरुष गुणसूत्र होते हैं: XXY या XXYY।

मुख्य नैदानिक ​​लक्षण स्तन ग्रंथियों की पैथोलॉजिकल वृद्धि, ऑस्टियोपोरोसिस और बांझपन हैं। यह बीमारी काफी आम है: प्रत्येक 500 नवजात लड़कों पर 1 मरीज होता है।

संक्षेप में, हम ध्यान दें कि मनुष्यों में, अन्य स्तनधारियों की तरह, युग्मनज में सेक्स एक्स और वाई गुणसूत्रों के एक निश्चित संयोजन के कारण, निषेचन के समय भविष्य के जीव का लिंग निर्धारित होता है।

स्त्री और पुरुष के जन्म की प्रक्रिया कैसे होती है? इसके लिए X और Y क्रोमोसोम जिम्मेदार होते हैं। और यह सब तब शुरू होता है जब 400 मिलियन शुक्राणु एक अंडे की तलाश में दौड़ पड़ते हैं। यह उतना मुश्किल काम नहीं है जितना पहली नज़र में लग सकता है। में मानव शरीरअंडे की तुलना एक विशाल तारे से की जा सकती है, जिसकी ओर छोटे-छोटे शुक्राणु तारा सेनानी चारों ओर से दौड़ रहे हैं।

अब बात करते हैं गुणसूत्रों की। इनमें मनुष्य के निर्माण के लिए आवश्यक सभी जानकारी शामिल है। कुल 46 गुणसूत्रों की आवश्यकता होती है। उनकी तुलना एक विश्वकोश के 46 मोटे खंडों से की जा सकती है। प्रत्येक व्यक्ति को 23 गुणसूत्र अपनी माँ से और शेष 23 अपने पिता से प्राप्त होते हैं। लेकिन सेक्स के लिए केवल 2 ही जिम्मेदार होते हैं और एक में एक्स क्रोमोसोम होना चाहिए।

यदि आपको 2 एक्स गुणसूत्रों का एक सेट मिल जाता है, तो आप अपने शेष जीवन के लिए महिलाओं के शौचालय का उपयोग करेंगे। लेकिन अगर सेट में एक्स और वाई शामिल हैं, तो इस मामले में आप अपने बाकी दिनों के लिए पुरुषों के कमरे में जाने के लिए बर्बाद हैं। साथ ही, आपको यह जानना होगा कि लिंग की पूरी ज़िम्मेदारी पुरुष की होती है, क्योंकि Y गुणसूत्र केवल शुक्राणु में निहित होता है, और अंडे में यह अनुपस्थित होता है। इसलिए लड़के या लड़कियों का जन्म पूरी तरह से पुरुष आनुवंशिक सामग्री पर निर्भर है।

एक उल्लेखनीय तथ्य यह है कि पुरुष लिंग को फिर से बनाने के लिए, Y गुणसूत्र की बिल्कुल भी आवश्यकता नहीं होती है, केवल पुरुष शरीर के विकास कार्यक्रम को शुरू करने के लिए एक प्रारंभिक धक्का की आवश्यकता होती है। और यह एक विशेष लिंग निर्धारण जीन द्वारा प्रदान किया जाता है।

X और Y गुणसूत्र समान नहीं हैं। पहला व्यक्ति मुख्य कार्य करता है। और दूसरा केवल इससे जुड़े जीन की रक्षा करता है। उनमें से केवल 100 हैं, जबकि एक्स गुणसूत्र में 1,500 जीन होते हैं।

प्रत्येक एक्स गुणसूत्र से, पुरुष लिंग बनाने के लिए एक जीन की आवश्यकता होती है। और महिला लिंग के निर्माण के लिए दो जीन की आवश्यकता होती है। यह एक कप आटे के साथ पाई रेसिपी की तरह है। यदि आप दो गिलास लेते हैं, तो सब कुछ नाटकीय रूप से बदल जाएगा।

हालाँकि, आपको पता होना चाहिए कि मादा भ्रूण, जिसमें दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, उनमें से एक को अनदेखा कर देती है। इस व्यवहार को निष्क्रियता कहा जाता है। ऐसा इसलिए किया जाता है ताकि एक्स क्रोमोसोम की 2 प्रतियां आवश्यकतानुसार दोगुने जीन का उत्पादन न कर सकें। इस घटना को जीन खुराक क्षतिपूर्ति के रूप में जाना जाता है। एक निष्क्रिय X गुणसूत्र विभाजन के परिणामस्वरूप आने वाली सभी कोशिकाओं में निष्क्रिय हो जाएगा।

इससे पता चलता है कि मादा भ्रूण की कोशिकाएं एक जटिल मोज़ेक बनाती हैं, जो निष्क्रिय और सक्रिय पैतृक और मातृ एक्स गुणसूत्रों से एकत्रित होती हैं। जहाँ तक नर भ्रूण की बात है तो उसमें X गुणसूत्र निष्क्रिय नहीं होता। इसका मतलब यह है कि महिलाएं आनुवंशिक रूप से पुरुषों की तुलना में अधिक जटिल होती हैं। यह काफ़ी ज़ोरदार और साहसिक बयान है, लेकिन तथ्य तो तथ्य है।

लेकिन जहां तक ​​एक्स क्रोमोसोम के जीन की बात है, जिनमें से 1,500 हैं, उनमें से कई मस्तिष्क की गतिविधि से जुड़े हैं और मानव सोच को निर्धारित करते हैं। हम सभी जानते हैं कि मानव जीनोम का गुणसूत्र अनुक्रम 2005 में निर्धारित किया गया था। यह भी पाया गया कि एक्स गुणसूत्र पर जीन का उच्च प्रतिशत एक प्रोटीन की पीढ़ी प्रदान करता है जो मज्जा के निर्माण में शामिल होता है।

कुछ जीन मस्तिष्क की मानसिक गतिविधि के निर्माण में शामिल होते हैं। ये मौखिक कौशल, सामाजिक व्यवहार, बौद्धिक क्षमताएं हैं। इसलिए, आज वैज्ञानिक एक्स क्रोमोसोम को ज्ञान के मुख्य बिंदुओं में से एक मानते हैं।

पुरुष Y गुणसूत्र

संक्षिप्त जानकारी (वीडियो, अंग्रेजी): ,

महिलाओं और पुरुषों प्रत्येक में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक जोड़े में से एक पिता से और एक माँ से प्राप्त हुआ था। ऑटोसोमल क्रोमोसोम के विपरीत, जिन्हें "1" से "22" तक के क्रम में नामित किया गया है, दो "सेक्स" क्रोमोसोम में अक्षर पदनाम होते हैं। महिलाओं के लिए XX और पुरुषों के लिए XY। माँ से - सदैव X गुणसूत्र। पिता से, बच्चे को या तो X गुणसूत्र (लड़की) या Y गुणसूत्र (लड़का) विरासत में मिलेगा। पिता से X गुणसूत्र XX संयोजन में बदल जाता है - और यह महिला लिंग है। पिता का Y गुणसूत्र XY संयोजन में बदल जाता है, और पुरुष लिंग का निर्धारण करता है। लगभग सभी गुणसूत्र मिश्रण (पुनर्संयोजन) से गुजरते हैं, एक ऐसी प्रक्रिया जहां गुणसूत्रों का प्रत्येक जोड़ा एक दूसरे के साथ अलग-अलग टुकड़ों का आदान-प्रदान करता है। चूँकि प्रत्येक मनुष्य में केवल एक Y गुणसूत्र होता है, यह, X गुणसूत्रों के विपरीत, पुनर्संयोजित नहीं होता है। इन कारणों से, एक्स गुणसूत्रों पर वंशावली विश्लेषण बहुत अधिक जटिल हो जाता है। हमें माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (एमटीडीएनए) भी अपनी मां से विरासत में मिलता है, लेकिन अपने पिता से नहीं।

डीएनए वंशावली के मुख्य उपकरण उत्परिवर्तन, उनकी संख्या और एमटीडीएनए और वाई गुणसूत्रों में स्थान का विश्लेषण हैं। वाई गुणसूत्र, उत्परिवर्तन की बहुत कम आवृत्ति और मिश्रण (पुनर्संयोजन) की अनुपस्थिति के कारण, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के विपरीत, पीढ़ी से पीढ़ी तक लगभग अपरिवर्तित रूप से प्रसारित होता है। उत्परिवर्तनों में भिन्नता के आधार पर, गुणसूत्रों को हैप्लोटाइप में विभाजित किया जाता है, जिन्हें हैप्लोग्रुप और उपवर्ग (उपसमूह) में संयोजित किया जाता है। पत्र पदनामहापलोग्रुप को वर्णानुक्रम में सूचीबद्ध किया गया है और अगले उत्परिवर्तन की घटना का समय दर्शाया गया है। अर्थात्, हापलोग्रुप ए (तथाकथित एडम का वाई गुणसूत्र, लगभग 75,000 साल पहले प्रकट हुआ था, आज मुख्य रूप से स्थानीयकृत है) दक्षिण अफ़्रीका) उम्र में बड़ा (लगभग 30,000 वर्ष पहले), आदि। वर्णानुक्रम में.

Y-DNA हापलोग्रुप का अनुमानित वितरण 2000 ई.पू. ई.

वाई-डीएनए हापलोग्रुप का वितरण

यूरोप में वाई-डीएनए हापलोग्रुप का वितरण