Kaj je lokus v genetiki. Pomen genskega lokusa v slovarju tujih izrazov. Kaj je Locus of Control

kromosomi vključujejo dve vrsti molekul – beljakovine in molekule deoksiribonukleinske kisline (DNK). Sprva so domnevali, da je glavna genska snov beljakovina. Dvajset različnih aminokislin, ki jih najdemo v beljakovinskih molekulah, lahko proizvede neskončno raznolikost kombinacij, ki so lahko podlaga za raznolikost genov. In šele v zgodnjih 50-ih. dokazano je bilo, da je nosilec genetske informacije DNK. Izkazalo se je, da je DNK sama po sebi, ne glede na beljakovine, sposobna prenašati dedne informacije iz ene celice v drugo, medtem ko beljakovina brez DNK ne more. DNK ima molekularno strukturo, ki zagotavlja sposobnost podvajanja in tvorbe številnih različnih oblik. Molekula nukleinske kisline je v obliki verige, ki je veriga nukleotidi(slika 3.13). Vsak nukleotid je sestavljen iz treh delov: dušikove baze, ogljikove hidrate in fosforne kisline. Posamezni nukleotidi v nukleinskih kislinah so med seboj povezani prek fosforne kisline z močno kemično vezjo. Ogljikovo hidratno komponento v DNK predstavlja sladkor - deoksiriboza... Sestavine sladkorja in fosforja vseh nukleotidov so enake, kot pri bazah, obstajajo štiri vrste baz: adenin, citozin, gvanin in timina... Zaradi poenostavitve jih pogosto označujemo s črkami A, C, G in T. DNK tvorita dve verigi. gen- - To je majhen del kromosoma, ki ima določeno biokemično funkcijo in specifično vpliva na lastnosti posameznika. Locus Mesto na kromosomu, kjer se nahaja gen... Isti geni se lahko nahajajo v istem lokusu pri posameznikih določene vrste, vendar se v mnogih primerih lokus ne razlikuje v takšni konstantnosti in se v njem nahaja ta ali druga različica tega gena. Običajno so te različice istega gena podobne, čeprav niso enake. Ta različna stanja lokusa se imenujejo Alel . Pogosto sta za določen lokus znana le dva alela, torej dve alternativni obliki enega gena, vendar ni nič nenavadnega, da se določen lokus pojavlja v več različnih stanjih in potem imamo opravka z več alelov .Kljub veliki natančnosti replikacije DNK med procesi mitoza in mejoza, občasno se neizogibno pojavijo napake, ki vodijo v spremembo zaporedja nukleotidi v verigi DNK, oz genske mutacije... Mutacija je lahko zamenjava enega baznega para z drugim, izguba enega ali več nukleotidov ali, nasprotno, dodajanje dodatnih nukleotidov. V tem primeru bi bila najslabša možnost izguba ali dodatek enega ali dveh nukleotidov. V teh primerih se bralni okvir trojčkov neizogibno premakne eno ali dve bazi v desno ali levo, vse naslednje trojke pa bodo prebrane napačno. Če so tri baze izpadle ali so bile dodane hkrati, bodo spremembe vplivale samo na eno aminokislino, preostala veriga pa bo ostala resnična.
Genske mutacije ki nastajajo v gametah, imajo različne učinke na telo. Mnogi od njih so smrtni, saj povzročajo prehude razvojne motnje. Znano je na primer, da se pri ljudeh približno 20 % nosečnosti konča z naravnim splavom v 12 tednih, v polovici teh primerov pa odkrijejo anomalije dednega aparata, vendar ne le zaradi genskih mutacij.
To lahko povzroči genska mutacija mesto bo ustrezalo več aleli... To poveča genetsko raznolikost in poveča količino heterozigotni posamezniki... Domneva se, da vse genetski polimorfizmi je nastala zaradi zamenjave, izgube ali dodajanja nukleotidov v procesu evolucije.
Večina genskih mutacij recesivna glede na "normalni" alel. Takšne mutantnih alelov lahko krožijo v populaciji več generacij, dokler se ne uspejo srečati in manifestirati. Občasno se lahko pojavijo dominantni mutantni aleli, ki takoj dajo učinek.
Mutacije, ki se pojavljajo v somatskih celicah, podedujejo le tiste celice, ki jih tvorijo iz mutantne celice mitoza... Prizadenejo lahko le organizem, v katerem so nastali, s smrtjo posameznika pa izginejo iz genskega sklada populacije. Z nekaterimi somatske mutacije nastanejo celice s povečano hitrostjo rasti, kar vodi do pojava tumorjev.

LOCUS GENA

lokacija gena v kromosomu.

Slovar tujih izrazov. 2012

Oglejte si tudi razlage, sinonime, pomene besede in kaj je LOCUS GENA v ruščini v slovarjih, enciklopedijah in referenčnih knjigah:

• LOCUS GENA v Novem slovarju tujih besed:
  (lat. locus place) lokacija tega ali onega gena v ...
• LOCUS v medicinskem smislu:
  (lat. locus place, position) lokacija gena v kromosomu, plazmidu ali drugi genetski strukturi celice; včasih se izraz uporablja v pomenu ...
• LOCUS v Velikem enciklopedičnem slovarju:
  (lat. locus) mesto lokalizacije določenega gena na genetski karti ...
• LOCUS v Veliki sovjetski enciklopediji, TSB:
  (iz latinskega locus - mesto) kromosomi, linearni odsek kromosoma, ki ga zaseda en gen. Z genetskimi in citološkimi metodami je mogoče določiti ...
• LOCUS v Enciklopedičnem slovarju:
  a, m., biol. Lokacija tega ali onega gena v ...
• LOCUS v Velikem ruskem enciklopedičnem slovarju:
  L'OCUS (lat. Locus), se določi kraj lokalizacije. gen na genetskem zemljevidu ...
• GEN v Slovarju za reševanje in sestavljanje skeniranih besed.
• LOCUS v slovarju ruskega jezika Lopatin:
  l`okus, ...
• LOCUS v celotnem ruskem pravopisnem slovarju:
  mesto,...
• LOCUS v pravopisnem slovarju:
  l`okus, ...
• LOCUS v sodobnem razlagalnem slovarju, TSB:
  (lat. locus), mesto lokalizacije določenega gena na genetski karti ...
• ENCIMSKO POMANJKANJE v medicinskem slovarju.
• NOSEČNOST v medicinskem slovarju:
  
• ALBINIZEM v medicinskem slovarju:
  Albinizem je prirojeno pomanjkanje ali odsotnost pigmenta v koži, laseh, šarenici in mrežnici očesa ali samo v šarenici za ...
• ENCIMSKO POMANJKANJE
• POMEN v slovarju analitične psihologije:
  (Pomen; Sinn) - lastnost, ki se nečemu pripisuje in mu daje določeno vrednost. »Vprašanje pomena je bilo osrednje za Junga kot osebo, zdravnika, psihoterapevta, ...
• ALLEL v enciklopediji biologija:
  ena od možnih strukturnih variant gena. Aleli (alelni geni) se nahajajo v določenih regijah homolognih kromosomov in določajo razvoj enega od ...
• GENSKE BOLEZNI v Enciklopediji treznega življenjskega sloga:
  - bolezni, ki jih povzroča genska mutacija, t.j. sprememba zaporedja (izguba, preureditev, vstavljanje itd.) nukleotidov molekule DNK, kar vodi do kršitve ...
• TROMBOCITOPENIJA v medicinskem slovarju:
  
• POSTFLEBITIČNI SINDROM v medicinskem slovarju:
  
• WARDENBURGOV SINDROM v medicinskem slovarju.
• SKLEROZA TUBEROZA v medicinskem slovarju:
  
• v medicinskem slovarju:
  
• RAK MESKE v medicinskem slovarju:
  
• Ektodermalna displazija v medicinskem slovarju:
  Ektodermalne displazije - prirojene okvare struktur ektodermalne geneze (vključno s kožo in njenimi dodatki) - opazimo v obliki več neodvisnih ...
• SLADKORNA SLADKOR INZULIN-NEODVISEN v medicinskem slovarju.
• Mukoviscidoza v medicinskem slovarju.
• Prirojena miotonija v medicinskem slovarju:
  Prirojena miotonija - bolezni, povezane z mutacijami v genu CLCN1, ki kodira mišični klorni kanal (* 118425). Ta skupina vključuje bolezni, povezane z ...
• MOTNJE SPOLNE DIFERENCICIJE v medicinskem slovarju.
• v medicinskem slovarju:
  
• ASTROCITOM v medicinskem slovarju:
  Astrocitom - razred glialnih tumorjev možganov in hrbtenjače, ki izhajajo iz astrocitov; rastejo infiltrativno, očitno se ne ločujejo od možganskega tkiva. ...
• Porfir v medicinskem slovarju:
  Porfirija je dedna ali pridobljena (kot posledica izpostavljenosti kemičnim sredstvom) okvare v genih encimov, ki sodelujejo pri biosintezi teme. Porfirije so razvrščene v ...
• POLIO v medicinskem slovarju:
  
• HIRSHSPRUNGOVA BOLEZEN v medicinskem slovarju.
• PELGETOVA BOLEZEN v medicinskem slovarju:
  Pagetova bolezen je dedna bolezen, za katero je značilna deformacija stegnenice in golenice, hrbtenice in lobanje s hudo hiperostozo, zadebelitvijo in ukrivljenostjo ...
• DEDNE BOLEZNI PEROKSIJE v medicinskem slovarju:
  Pri boleznih kopičenja peroksisomov je sinteza plazmalogena nezadostna, organizacija teh organelov je motena ali peroksisomi so popolnoma odsotni. Biokemijska klasifikacija. Podedovano (vsi p) ...
• AGIRIA v medicinskem slovarju:
  Agirija je razvojna napaka v obliki šibke ekspresije zvitkov možganske skorje zaradi motene migracije nevroblastov med embriogenezo. Agyria I ...
• TROMBOCITOPENIJA
  Trombocitopenija je nizko število trombocitov v periferni krvi, najpogostejši vzrok krvavitve. Z zmanjšanjem števila trombocitov manj kot 100x109 / l se čas podaljša ...
• SKLEROZA TUBEROZA v medicinskem slovarju:
  Tuberozna skleroza je dedna bolezen s širokim kliničnim spektrom manifestacij in prizadetostjo več organov. Phakomatoze. Sem spadajo: tuberozna skleroza, nevrofibromatoza, ...
• LATERALNA AMIOTROFIČNA SKLEROZA v medicinskem slovarju:
  Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je kronična progresivna nevrodegenerativna bolezen, za katero je značilna poškodba motoričnih nevronov možganov in hrbtenjače ter njihova degeneracija ...
• POSTFLEBITIČNI SINDROM v medicinskem slovarju:
  Postflebitični sindrom je kombinacija znakov kronične funkcionalne insuficience ven, običajno spodnjih okončin (edem, bolečina, utrujenost, trofične motnje, kompenzacijske krčne žile ...
• WARDENBURGOV SINDROM v medicinskem slovarju.
• RAK MESKE v medicinskem slovarju:
  Incidenca raka dojke se je v zadnjih 10 letih znatno povečala, pri čemer se bolezen pojavi pri 1 od 9 žensk. Najpogostejša lokalizacija ...
• POLIO v medicinskem slovarju:
  Poliomielitis je akutna virusna nalezljiva bolezen, ki prizadene motorične nevrone sive snovi hrbtenjače, jedra motoričnih lobanjskih živcev možganskega debla ...
• NEDOSTOJNOST ZBIRNIH FAKTORJEV PLAZME v medicinskem slovarju:
  Plazemski faktorji strjevanja krvi so različne sestavine plazme, ki izvajajo tvorbo krvnega strdka. Pomanjkanje faktorjev strjevanja v plazmi je lahko izolirano ali ...
• NOSEČNOST v medicinskem slovarju:
  Nedonošenost je stanje ploda, rojenega pred koncem normalnega intrauterinega razvoja (pred iztekom 37 tednov gestacije), s telesno maso manj kot ...

Tehnika preslikavanja genov, ki uporablja družinske raziskave za določitev razmerja med dvema genoma, ko se prenašata iz ene generacije v drugo. Da bi ugotovili, ali sta dva lokusa povezana in, če je tako, kako močno, se zanašamo na dve vrsti informacij.

Najprej ugotovimo, ali je odstopanje pomembno frekvenca rekombinacije Q med dvema lokusoma od 0,5; določanje povezave med dvema lokusoma je enakovredno ugotavljanju, ali se delež rekombinacije med njima razlikuje od 0,5 pričakovane za nepovezane lokuse.

Drugič, če je delež rekombinacije manj kot 0,5, ga je treba oceniti na najboljši možni način, saj bo to pokazalo, kako tesno so lokusi povezani. V obeh primerih se uporablja metoda statističnega razmerja verjetnosti. Verjetnost so merila verjetnosti, verjetnosti so razmerja verjetnosti. Razmerja verjetnosti se izračunajo na naslednji način.

Študij dejanske družinske podatke, preštevanje števila otrok, ki imajo rekombinacijo med lokusi, in končno izračun verjetnosti (verjetnosti) opažene vrednosti Q v območju od 0 do 0,5. Nato se izračuna druga verjetnost na podlagi hipoteze, da oba lokusa nista povezana, tj. Q = 0,50. Upoštevamo razmerje verjetnosti opaženih vrednosti Q v družinskih podatkih in razmerje verjetnosti v odsotnosti povezave med lokusi in tako dobimo razmerje možnosti:
1) Verjetnost podatkov, če so lokusi povezani z nekim Q faktorjem
2) Verjetnost podatkov, če lokusi niso povezani (Q = 0)

Izračunana razmerja verjetnosti za Q-vrednosti je običajno predstavljen v obliki decimalnih mest in se imenuje LOD-rezultat (Z) dnevnika kvot. (Uporaba logaritmov vam omogoča združevanje podatkov iz različnih družin s preprostim seštevanjem.)

Analiza povezav mendelskih bolezni na podlagi modelov (prototipov)

Analiza povezav se imenuje modelna (ali parametrična) analiza, če se domneva, da obstaja posebna vrsta dedovanja (avtosomno dominantna, avtosomno recesivna ali X-povezana), ki pojasnjuje dedovanje lastnosti.

Analiza LOD-rezultata omogoča kartiranje genov, pri katerih mutacije povzročajo bolezni, ki se prenašajo po mendelskem tipu.

LOD rezultat daje:
- najboljša ocena pogostosti rekombinacije (Qmax) med lokusom markerja in lokusom bolezni;
- ocena, kako dober oprijem je potrjen s tem Qmax. Ocene LOD, večje od 3, se štejejo za zanesljivo potrditev.

Sklopka s specifično vrednostjo Qmax genskega lokusa bolezni in označevalcem z znanim fizičnim položajem pomeni, da se lokus gena bolezni nahaja v bližini markerja.

Odnos možnosti pomembna na dva načina. Prvič, zagotavlja statistično pravilno metodo za uporabo družinskih podatkov za oceno pogostosti rekombinacije med lokusi. Bistvo je v tem, da statistična teorija pravi, da je količina, ki daje najvišji Z, v resnici najboljša ocena rekombinacijske frakcije, ki jo je mogoče narediti na podlagi razpoložljivih podatkov. Ta vrednost se imenuje Qmax. Če je Q drugačen od 0,50, dobimo potrditev povezave.

Kljub temu Qmax- najboljša ocena Q, kako dobra je? Na to vprašanje odgovarja tudi razmerje možnosti, saj je hem višji od veligina Z, višja je ocena Qmax. Pozitivne vrednosti Z (kvote > 1) za dani Q kažejo, da sta dva lokusa povezana, negativne pa (kvote<1), предполагают, что сцепление менее вероятно, чем возможность, что два локуса не сцеплены.

Gensko kartiranje povezovalna analiza daje priložnost za lokalizacijo genov, pomembnih za medicino, na podlagi dedovanja bolezni in dedovanja alelov v polimorfnih markerjih, če sta lokus bolezni in lokus polimorfnega markerja povezana. Vrnimo se k družini, ki je prikazana na sliki. Mati ima avtosomno dominantno obliko pigmentnega retinitisa. Obstaja na desetine drugih oblik bolezni, od katerih so mnoge preslikane na določene lokacije v genomu in katerih geni so znani.

Ne vemo, ki od oblik pigmentnega retinitisa ima mati. Prav tako je heterozigoten na dveh lokusih na kromosomu 7 (eden na 7p14 in eden na distalnem koncu dolge roke). Vidimo lahko, da je v tej družini prenos mutantnega alela (D) vedno sledil alelu B na lokusu markerja 2 iz prve generacije v drugo. Vsi trije potomci z boleznijo (očitno so podedovali materinski mutantni alel D na lokusu RP) so podedovali tudi alel B na markerju 2. Vsi potomci, ki so podedovali normalni materinski alel d, so podedovali alel b in niso imeli pigmentnega retinitisa. Hkrati gen retinitis pigmentosa ne sledi alelu na mestu markerja 1.

Verjetno bi dobili Q kot " prav»Delež rekombinacije med lokusom retinitis pigmentosa in lokusom 2, če bi imeli neomejeno število potomcev. S tega vidika lahko Q razumemo kot verjetnost, da pride do rekombinacije med dvema lokusoma v vsaki mejozi. Ker pride do rekombinacije ali pa ne, morata verjetnost rekombinacije, enaka Q, in verjetnost, da rekombinacije ni, sešteti v enoto. Zato je verjetnost, da ne pride do rekombinacije, Q-1. Dejansko je brez rekombinacije le šest potomcev.

Ker vsi mejoza je neodvisen primer, pomnožimo verjetnosti rekombinacije (Q) ali brez rekombinacije (Q-1) za vsakega otroka. Verjetnost, da ne bomo videli nobenega otroka z rekombinacijo in šestih brez rekombinacije med pigmentozo retinitisa in lokusnim markerjem 2, je torej Q ° x (1-Q) 6. Ocena LOD med lokusi retinitis pigmentosa in markerjem 2 je:

največ vrednost Z je 1,81, ki se pojavi, ko je Q = 0, in nakazuje, vendar ne samozavestno, kohezijo, saj je vrednost Z pozitivna, vendar manjša od 3.

Združevanje podatkov o rezultatih LOD iz različnih družin

Na enak način vsi mejoza v družini, ki proizvaja nerekombinantne ali rekombinantne potomce - neodvisen primer, se pojavlja tudi mejoza v drugih družinah. Zato lahko verjetnosti pomnožimo v števcu in imenovalcu razmerja verjetnosti posameznih družin. Podoben, a bolj priročen izračun je seštevanje decimalnih logaritmov (log10) vseh izračunanih razmerij verjetnosti, ki tvorijo skupni Z-rezultat za vse družine.

V primeru pigmentiranih retinitis na sliki predpostavimo, da sta bili proučeni še dve družini in v eni ni bilo rekombinacije med lokusom 2 in pigmentozo retinitisa pri štirih otrocih, v tretji pa ni bilo rekombinacije pri petih otrocih. Posamezne ocene LOD se izračunajo za vsako družino in nato seštejejo. V tem primeru bi lahko rekli, da je gen za pigmentozo retinitisa v tej skupini družin povezan z lokusom 2.

Od kromosomskega položaja polimorfni lokus 2 je znan- 7p14, se lahko retinitis pigmentosa v tej družini preslika na območje okoli 7p14, blizu lokusa RP9, ki je že identificiran za obliko avtosomno dominantnega pigmentnega retinitisa.

genski lokus- geno lokusas statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Geno vieta chromosomoje. atitikmenys: angl. genski lokus rus. genski lokus ... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Ta izraz ima druge pomene, glej Lokus (pomeni). Shematski prikaz kromosoma: (1) Kromatida, eden od dveh enakih delov kromosoma po fazi S. (2) Centromere, mesto, kjer kromatide z ... Wikipedia

lokus- * lokus(a) * lokus(a) 1. Lokacija določenega gena (njegovi specifični aleli) na kromosomu ali znotraj segmenta genomske DNK. 2. Lokacija določene mutacije ali gena na genetski karti. Pogosto se uporablja namesto izrazov "mutacija" ... ... Genetika. enciklopedijski slovar

Lokus: Lokus v biologiji pomeni fiksen položaj (lokalizacijo) na kromosomu, kot je položaj gena. Locus je mesečna ameriška revija s podnaslovom Science Fiction and Fantasy Magazine. Literarna nagrada Locus ... Wikipedia

- (lat. locus) mesto lokalizacije določenega gena na genetski karti kromosoma ... Veliki enciklopedični slovar

- (iz lat. locus place), lokacija določenega gena (njegovih alelov) na genet. ali citološki. zemljevid kromosomov. Včasih izraz "L." se neupravičeno uporablja kot sinonim za izraz "gen". . (Vir: "Biološki enciklopedični slovar." Pogl. ... ... Biološki enciklopedični slovar

Genski lokus

(lat. locus place) lokacija določenega gena na kromosomu.

• - lokus, mesto, ki ga zaseda en gen v kromosomu ali na genetski karti ...

  Veterinarski enciklopedični slovar

• - del kromosoma, v katerem je lokaliziran gen ...

  Slovar botaničnih izrazov

• - Lokacija lokalizacije določenega gena v kromosomu ali na kromosomski karti. Lokusi se imenujejo kompleksni lokusi, sestavljeni iz tesno povezanih enot dednosti ...

  Izrazi in definicije, ki se uporabljajo pri vzreji, genetiki in razmnoževanju domačih živali

• - stabilna osebnostna lastnost, ki se oblikuje v procesu socializacije in označuje človekovo težnjo, da odgovornost za rezultate svojih dejavnosti pripisuje zunanjim silam ali lastnim ...

  Etnopsihološki slovar

• - Lokus nadzora - teoretični koncept osebnostnega modela J. Rotterja -. Posameznikovo prepričanje, da njegovo vedenje določa predvsem on sam ali njegovo okolje in okoliščine ...

  Psihološki slovar

• - glej Komunikativni ...

  Pedagoški terminološki slovar

• - lokacija tega gena na kromosomu ...

  Ekološki slovar

• - kompleksni lokus - Grozd tesno povezanih funkcionalno sorodnih genov, - na primer K.L. posamezne verige hemoglobina v osebi ...
• - lokus - Lokacija gena na kromosomski karti organizma; pogosto izraz "L." neprimerno uporabljen namesto izraza "gen" ...

  Molekularna biologija in genetika. Pojasnilni slovar

• - MAT lokus - lokus genoma kvasovk, ki določa tip parjenja, - element "kasetnega" modela ...

  Molekularna biologija in genetika. Pojasnilni slovar

• - "... je lokacija določenega gena na kromosomu .....

  Uradna terminologija

• - kromosomi, linearna regija kromosoma, ki jo zaseda en gen ...

  Velika sovjetska enciklopedija

• - mesto lokalizacije določenega gena na genetski karti kromosoma ...

  Velik enciklopedični slovar

• - jaz "...

  Ruski pravopisni slovar

• - a, m ....

  Slovar tujih besed ruskega jezika

• - n., število sinonimov: 1. mesto ...

  Slovar sinonimov

"genski lokus" v knjigah

GEN